Описание клинического случая. Больной Л.53 лет, армянин. В течение месяца отмечал нарастающую общую слабость, обморочные состояния 2-3 раза в день, преходящие боли в животе, отеки на лице, голенях.
При обследовании выявлена протеинурия, был госпитализирован в нефрологическое отделение. Известно, что с 10 летнего возраста 3-4 раза в год появлялись абдоминальные боли разлитого, тупого, ноющего характера вне зависимости от приема пищи, гипертермия, летучие боли в суставах. НПВС облегчали состояние. В 23 года при обследовании в Ереване был поставлен диагноз периодическая болезнь (ПБ). Начат прием колхицина, постепенно симптоматика уменьшалась и после 5 лет исчезла полностью. В 53 года, через 25 лет после полного купирования клинических проявлений периодической болезни, появились вышеуказанные симптомы с прогрессирующим течением. В объективном статусе отмечалась гипотония 100/70-90/65 -85/65 мм рт. ст.
В ОАК – умеренный лейкоцитоз. В ОАМ протеинурия до 4.25 г/л, суточная протеинурия -7, 8 г/л. Креатинин крови 138,08 мкмоль/л, общий белок 47,82г/л, альбумины 19,59 %, холестерин 11,79 ммоль/л, триглицериды 3,21 ммоль/л, ЛПНП 8,216 ммоль/л.
Уровень кортизола крови резко снижен до 15 нмоль/л. ЭКГ: синусовая тахикардия.
ЭХО КГ: нарушение диастолической функции левого желудочка, умеренная гипертрофия межжелудочковой перегородки.
УЗИ брюшной полости и почек: умеренное увеличение печени и селезенки, деформация контуров надпочечников, структура почек выраженно-неоднородная.
Консультация генетика: аутовоспалительный синдром, ПБ, амилоидоз. Гистологическое исследование биопатата: АА-АМ почки с поражением клубочков, артериол и мелких артерий; с полным склерозом 53% клубочков. Клинико-морфологический диагноз: «Осн.: аутовоспалительный синдром, ПБ. Осл.: вторичный АА-АМ с поражением почек, надпочечников; нефротический синдром, ХБП I ст. (СКФ 83 мл/мин.), вторичная надпочечниковая недостаточность, рефрактерная артериальная гипотония, гиперлипидемия».
Заключение. Терапия колхицином на фоне полной клинической ремиссии будет продолжена, рекомендуется периодическое выполнение биопсии десны, подкожной клетчатки в околопупочной области, слизистой желудка и кишки для исследования на амилоидоз, определение С-реактивного белка.
