Описание клинического случая. Пациентка Л., 53 лет, армянка, обратилась к терапевту с жалобами на слабость. При дообследовании: азотемия, повышение маркеров системного воспаления, по УЗИ почек: уменьшение размеров обеих почек. Заподозрен АА-амилоидоз, исключена семейная средиземноморская лихорадка (мутации в гене MEFV не выявлено). При электрофорезе сывороточных белков соотношение содержания карра и lambda свободных легких цепей иммуноглобулинов не нарушено, AL-амилоидоз исключен. По данным биопсии почки: «Нефросклероз в исходе амилоидоза. Протипировать амилоид не представляется возможным (очень мало материала)». На основании жалоб (парестезии в пальцах рук, гипогидроз) и результатов нефробиопсии («Канальцы содержат белковые цилиндры по типу “щитовидной почки”», которые могут являться отложениями глоботриаозилсфингозина) рекомендовано исследовать на болезнь Фабри. Обнаружен не описанный ранее вариант гена GLA, способного приводить к болезни Фабри. При типировании амилоида из биоптата слизистой оболочки прямой кишки – идентифицирован АА-амилоид.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. Отсутствие данных по ранее не описанной мутации в гене GLA, приводящей к болезни Фабри. Мутация гетерозиготная, активность фермента альфа галактозидазы А не снижена. Неизвестно влияние болезни Фабри на развитие АА-амилоидоза. Исход: прогрессирование хронической почечной недостаточности (ХПН), формирование артериовенозной фистулы для проведения гемодиализа.
Заключение. Почему случай важен для клинической практики? В литературе описаны 3 случая совместного течения болезни Фабри и АА-амилоидоза. При классическом течении амилоидоза наблюдается три этапа развития болезни: протеинурическая, нефротическая и ХПН. Представленная пациентка сразу из протеинурической стадии перешла на стадию ХПН, что вероятно связано с наличием конкурирующего заболевания – болезнью Фабри.
Необходимо дальнейшее изучение сочетанного течения болезни Фабри и АА-амилоидоза.
