Описание случая. На амбулаторный прием обратилась пациентка Б. 24 лет с жалобами на слабость, головокружение, учащенное сердцебиение. Из анамнеза известно, что жалобы беспокоят на протяжении нескольких лет. Неоднократно обращалась к врачам. Со слов при обследовании выявляли снижение уровня гемоглобина минимально до 85 г/л, по результатам которого назначались различные препараты железа без особого эффекта.
Наследственность не отягощена. Прием лекарственных препаратов отрицает. Гинекологический анамнез: менструации регулярные, обильные. Беременность в 2020 г., завершившаяся естественными родами на сроке 39 недель, без осложнений. Со слов во время беременности так же выявлялся низкий гемоглобин, были назначены препараты железа с минимальным эффектом.
При объективном осмотре: пациентка астенического телосложения. Кожные покровы сухие, бледные. Видимые слизистые бледные. Со стороны других органов патологии не выявлено.
В общем анализе крови выявлена микроцитарная, гипохромная анемия легкой степени тяжести с уровнем гемоглобина – 100 г/л, MCV – 72 фл, МСН – 23 пг.
Учитывая показатели общего анализа крови пациентке рекомендован контроль ферритина, со слов пациентки впервые, который составил 120 мкг/л. Общая и ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС, НЖСС) снижены. В биохимическом анализе крови, коагулограмме без особенностей. Консультирована врачом гинекологом, патологии не выявлено. По результатам фиброгастродуоденоскопии - поверхностный гастрит, Н. pylori не выявлен. При ультразвуковом исследовании гепатобилиарной системы гепатоспленомегалии не выявлено.
Следующим шагом в диагностике анемии у данной пациентки было: исследование фракций гемоглобина методом капиллярного электрофореза, по результатам которого была диагностирована бета-талассемия.
Отличительная особенность данного клинического случая. Талассемия – гемоглобинопатия, которая является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с синтезом гемоглобина. По морфологическим характеристикам эритроцитов, талассемия похожа на железодефицитную анемию, а значит должна входить в круг диагностического поиска микроцитарной анемии при нормальном или повышенном уровне ферритина.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. В связи с отсутствием надлежащего обследования, пациенту длительное время выставлялся неправильный диагноз, с последующим назначением препаратов железа, которые могли стать причиной перегрузки организма железом.
