Описание клинического случая. В клинику обратился пациент А. 41 год с жалобами на выраженные боли и гнойное отделяемой из верхней трети левой голени. Из анамнеза известно, что пациент болен тяжёлой формой гемофилии А, активность VIII фактора свертывания менее 1%. С 9 лет получает заместительную терапию концентратом фактора VIII. С детского возраста беспокоят гемартрозы, которые привели к развитию гемофилической артропатии. С 1986 по 2023 год перенес множественные переломы костей нижних конечностей с развитием осложнений в виде гематом, нагноений гематомы, контрактур левого голеностопного и коленного сустава, деформации костей бедра и голени. Пациенту неоднократно проводились оперативные вмешательства: дренирование нагноившихся гематом, пластика Ахиллова сухожилия, артролиз голеностопного сустава, тотальное эндопротезирование правого и левого коленного суставов. В 2021 году проведено последнее оперативное вмешательство в объеме: «Ревизионное эндопротезирование левого коленного сустава».
Наследственность отягощена: родной брат умер в раннем возрасте от тяжелой формы гемофилии.
При осмотре нижних конечностей - рубцы после перенесенных оперативных вмешательств, движения в коленных и голеностопных суставах затруднены в связи с контрактурой. В области бугристости левой большеберцовой кости обнаружен свищ с гнойным отделяемым, область кожи вокруг свища гиперемирована, пальпация болезненна.
В общем анализе крови нормохромная, нормоцитарная анемия 1 степени, лейкоцитоз до 10,2 х 109, лейкоформула без особенностей, тромбоцитоз. С-реактивный белок 10,2 мг/л. Коагулограмма: АЧТВ 62,8 сек, фибриноген 7,82 г/л, протромбин по Квинту 88,9%, МНО 1,06. Активность фактора VIII на фоне заместительной терапии 37,2%.
Пациент был обследован травматолог-ортопедом. В связи с развитием нагноительных осложнений принято решение направить пациента в отделение травматологии и реконструктивно-восстановительной ортопедии для больных гемофилией на базе ФГБУ
«Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» МЗ РФ. Отличительная особенность данного клинического случая. Несмотря на раннее установление диагноза, специфическая терапия началась только после развития серьезных повреждений костно-суставной системы, что послужило причиной инвалидизации пациента.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. Своевременное начало заместительной терапии фактором свертывания в профилактических дозах является основным методом профилактики грозного осложнения гемофилии – гемофилитической артропатии.
