Описание случая. Девушка 18 лет. Жалобы на интенсивные боли в гипогастрии спастического характера, многократная рвота, запор (4-6 дней), изменение цвета мочи на розовый, резко возникшая общая слабость, преимущественно в руках.
Анамнез заболевания. Интенсивные абдоминальные боли и рвота возникли впервые 20.03.2023 г. на фоне полного благополучия, которые затем спонтанно завершились. 21 и 22 числа симптомы не рецидивировали. 23.03.23г: боли в животе возобновились, приобрели спастический характер, были купированы инъекцией дротаверина (вызов бригады СМП). Ввиду усиление болей в верхних отделах живота 24.03.23г. была госпитализирована в хирургическое отделение ЦРБ, где было исключено наличие острой хирургической патологии.
На фоне начавшейся менструации 26.03.23г. появился судорожный синдром по типу эпи- приступа. В связи счем 27.03.2023 г. была переведена с повторным эпи-припадком в неврологическое отделение КГБУЗ ККБ.
Заподозрить наличие порфирии позволила клиническая особенность: по катетеру Фолея оттекала моча розового цвета. Был проведен качественный анализ с реактивом Эрлиха, результаты которого оказались положительными.
Лабораторно: анемия легкой степени тяжести (Hb 107 г/л), эритроцитопения (Er 3,7 х 10 ¹²/л). Биохимическом крови: гипонатриемия (Na⁺ - 126ммоль/л.), повышение уровня трансаминаз (АЛТ 56,8 Е/л, АСТ 55,4 Е/л). По данным ЭКГ: синусовая тахикардия, единичные экстрасистолы. Согласно данным КТ ОГК: без патологии; КТ ОБП: без патологии; КТ головного мозга: без патологических изменений.
Переведена в гематологическое отделение КГБУЗ ККБ г. Барнаул 04.04.2023 г. с целью дообследования и подбора патогенетической терапии с диагнозом: «Острая перемежающаяся порфирия, первая атака от 20.03.23 г. Вторичная энцефалопатия на фоне многократной рвоты и метаболических, электролитных нарушений, Судорожный синдром с пароксизмами от 26.03.23, 27.03.23 г. Церебрастенический синдром».
Отличительные особенности данного случая. Данный случай интересен тем, что ОПП относится к группе орфанных заболеваний, а его встречаемость составляет 1-10: 100 000 населения стран Западной Европы.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. Трудность в диагностике данной пациентка была обусловлена клинической картиной острой хирургической патологии, что требовало исключение абдоминальных катастроф. После постановки верного диагноза, была назначена специфическая патогенетическая терапия гемином и симптоматическая – инфузии глюкозы.
