Кольцевое поражение свода черепа с хрупкостью костей (КПСЧ) - редкое аутосомно- доминантное заболевание скелета, характеризующееся низкой минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) и специфическими склеротическими поражениями костей черепа. В мире описаны 15 пациентов из 8 семей с данной патологией.
Описание клинического случая. Пациентка Н. 30 лет, наблюдается по поводу несовершенного остеогенеза с детского возраста, госпитализирована в Клинику БГМУ в 2021 году с жалобами на боли в костях. За все время у нее было около 20 переломов.
Объективно наблюдалось голубое окрашивание склер, патология зубной эмали, низкий рост, деформация грудной клетки и укорочение левой нижней конечности на 2 см.
06.08.2020 г. проведена молекулярно-генетическая диагностика методом NGS- секвенирования генов COL1A1 и COL1A2, но патогенных вариантов выявлено не было. При использовании расширенной панели «Патология соединительной ткани (644 гена)» выявлена мутация гена TGFB1 (трансформирующего фактора роста бета 1) - причинный ген для заболевания Камурати-Энгельмана. Но фенотипически проявления не укладывались в данный диагноз. 10.11.2021 проведено полное геномное секвенирование, обнаружена мутация гена SGMS2 (сфингомиелинсинтаза 2), характерная для КПСЧ. Клинический диагноз получил молекулярное подтверждение.
После пациентке была проведена компьютерная томография костей черепа, где обнаружились локальные деформации лобной кости за счет увеличения объема костной ткани. Патологии других органов и системам выявлено не было.
До лечения у пациентки сохранялись переломы, низкая МПКТ и боль в костях (ВАШ 7 баллов). С июня 2019 г. начата терапия памидроновой кислотой, в ноябре 2019 г. добавлен терипаратид. За три года терапии: 1 перелом, уменьшение боли по ВАШ до 3 баллов и увеличение МПКТ. В 2022г. прекращение терапии в связи с беременностью пациентки, успешное родоразрешение. Улучшение самочувствия пациентки достигнуто при возобновлении терапии в феврале 2023г. На сегодняшний день лечение продолжается, новых переломов не наблюдается.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует трудности диагностики КПСЧ, в связи с низкой распространенностью. Наряду с рутинным обследованием пациентов с несовершенным остеогенезом, необходимо проводить обследование костей черепа.
