МУТАЦИИ H63D, C282Y, S65C ГЕНА HFE ПРИ ФЕНОТИПЕ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА

ИВАНОВА А.А., АПАРЦЕВА Н.Е., КАШИРИНА А.П., НЕМЦОВА Е.Г., ИВАНОВА Ю.В., МАКСИМОВ В.Н.
НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН, г. Новосибирск, Российская Федерация ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» Минздрава России, г. Санкт-Петербург, Российская Федерация

Цель. Поиск ассоциаций фенотипа синдрома Жильбера (СЖ) с вариантами H63D, C282Y, S65C гена HFE.

Материал и методы. В группу лиц с фенотипом СЖ (n=414, средний возраст 36,7±15,9 лет, 49,8% мужчин) включены лица с неконъюгированной гипербилирубинемией, у которых исключены другие причины неконъюгированной гипербилирубинемии, кроме генетических. В группу контроля (n=429, средний возраст 38,5±14,3 лет, 52,2% мужчин) включены участники проекта MONICA, скрининга молодых людей и исследования школьников г.

Новосибирска. Генотипирование групп по вариантам нуклеотидной последовательности выполнено ПЦР-ПДРФ.

Результаты. По частотам генотипов вариантов H63D, C282Y, S65C гена HFE не найдено статистически значимых различий между группами (р>0,05).

В группе СЖ найдены 3 носителя сочетаний генотипов 7ТА/7ТА rs3064744 (количество ТА повторов в промоторе) гена UGT1А1 и гетерозиготных генотипов H63D и S65C гена HFE. В контрольной группе также встречается носительство (4 человека) гетерозиготных генотипов H63D и S65C гена HFE в сочетании с разными вариантами генотипов rs3064744 (7ТА/7ТА, 6ТА/7ТА, 6ТА/6ТА). В группе СЖ, но не в контрольной группе, найден носитель сочетания генотипа 7ТА/7ТА rs3064744, гомозиготного генотипа H63D и гетерозиготного генотипа S65C гена HFE. В контрольной группе, но не в группе СЖ, обнаружены носители (6 человек) гетерозиготных генотипов H63D и C282Y гена HFE в сочетании с разными вариантами генотипов rs3064744 (6ТА/7ТА, 6ТА/6ТА), а также носитель гетерозиготных генотипов C282Y и S65C гена HFE в сочетании с генотипом 6ТА/7ТА rs3064744.

Полученные данные свидетельствуют об отсутствии сочетания генотипа 7ТА/7ТА rs3064744 с гетерозиготными генотипами H63D и C282Y гена HFE в исследуемых группах, при этом сочетание гетерозиготных генотипов H63D и C282Y гена HFE с генотипами 6ТА/7ТА или 6ТА/6ТА rs3064744 можно назвать довольно часто встречающимся.

Заключение. Варианты нуклеотидной последовательности H63D, C282Y, S65C гена HFE не ассоциированы с фенотипом синдрома Жильбера.

Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 23-25-00062.