Введение. Нецирротическая портальная гипертензия включает в себя группу состояний, влияющих на сосудистую систему печени и связанных с рядом факторов риска (инфекции, иммуноопосредованные заболевания, гематологические, генетические болезни, протромботические нарушения, прием азатиоприна). Диагностика таких случаев требует комплексного подхода, в том числе и генетического тестирования.
Описание клинического случая. Пациент К., 46 лет, с сентября 2022 г. отметил постепенное нарастание общей слабости. В январе 2023 г. при стационарном обследовании определялись анемия (Hb 71 г/л), лейкопения 2,65 х 109/л, тромбоцитопения 74 х 109/л, варикозное расширение вен пищевода I степени; выявлены спленомегалия (150 х 75 мм), расширение воротной и селезеночной вен, тромботические массы в селезеночной и нижней брыжеечной венах. На фоне приема препаратов железа Hb повысился до 113 г/л. В марте 2023 г. выявлены варикозно расширенные вены пищевода III степени, свода прекардиального отдела желудка II степени; сохранялись расширение воротной и селезеночной вен до 19 мм и 12 мм соответственно, спленомегалия (160 х 63мм), гиперспленизм (лейкопения 1,28-3.8 х 109/л, тромбоцитопения 66-132 х 109/л). При диагностическом поиске генеза портальной гипертензии, тромбоза воротной, селезеночной и нижней брыжеечной вен, гиперспленизма данных за цирроз печени, онкопатологию, хроническое миелопролиферативное заболевание не получено (выполнены трепанобиопсия костного мозга (30.03.2023 г.), пункционная биопсия печени (11.04.2023 г.: дольковая структура печени сохранена; часть гепатоцитов с проявлениями гидропической и жировой дистрофии, в заметном количестве обнаруживаются гепатоциты в состоянии апоптоза, с явлениями анизокариоза, с вакуолизированными ядрами, двухъядерные формы).
Генетическое тестирование на полиморфизм в генах свертывающей системы крови показало наличие мутаций в гене F2 (фактор II свертывания крови) 20210 G>A G/G и в гене F5 (фактор V свертывания крови) 1691 G>A (Arg506Gin) G/G, что позволило определиться с диагнозом «тромбофилия».
Отличительные особенности данного случая. Портальная гипертензия может возникать при отсутствии цирроза печени. Такие больные подлежат комплексному обследования, в том числе генетическому тестированию, для выявления причин нецирротической портальной гипертензии и назначению патогенетического лечения.
