Актуальность. Основную долю в структуре заболеваемости и смертности населения занимают болезни сердечно-сосудистой системы, среди которых главной является ишемическая болезнь сердца (ИБС). В связи с этим одной из важных задач клинической кардиологии является поиск молекулярно-генетических факторов предрасположенности и выявление генов, ассоциированных с ИБС.
Цель. Определение состояния полиморфных локусов G(198)T гена END-1 у пациентов с ИБС в зависимости от выраженности атеросклеротического поражения коронарных артерий (КА).
Материал и методы. Критерием включения в исследование (n=221) явилось наличие верифицированной ИБС. Группа контроля представлена здоровыми добровольцами (40 человек). Пациентам была выполнена коронароангиография; для количественной оценки выраженности атеросклеротического поражения КА использована шкала SYNTAX. Все пациенты были разделены на группы: 1 группа – с умеренным атеросклеротическим поражением КА со значением SYNTAX менее или равным 22 баллам (124 человека); 2 группа – с выраженным атеросклерозом КА – с показателем равным либо более 23 баллов (96 человек). Определение полиморфизма проводилось методом аллельной дискриминации с помощью полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Результаты. Исследование частот встречаемости аллелей однонуклеотидного полиморфизма G(198)T гена END-1 показало, что в группе контроля преобладающей аллелью является исходный вариант G – 68%. В группе пациентов доля этой аллели составляет 43%, при этом носительство мутантной аллели Т составило 57%. Среди частот встречаемости аллельных сочетаний у пациентов с ИБС достоверно чаще встречалось гомозиготное носительство ТТ – в 44,8%, в контрольной группе – 2,6%, гомозиготы GG наблюдались в группе пациентов в 30,8%, в группе контроля – в 38,5%. Гетерозиготное носительство GТ чаще наблюдалось в группе контроля – в 59%, при ИБС – в 24,4%. Также обнаружено, что сочетание ТТ чаще встречалось во 2 группе пациентов (56,9%) в сравнении с группой 1 (36,2%).
Заключение. Результаты исследования однонуклеотидного полиморфизма G(198)T гена END-1 у пациентов с ИБС демонстрируют вовлеченность молекулярно-генетических особенностей данных генетических локусов в развитии патологического процесса.
Полученные результаты могут быть использованы в качестве прогностического критерия развития ИБС и вероятных последующих осложнений.
