Введение. Представлены результаты обследования, наблюдения и лечения пациента среднего возраста с неклассической формы редкой наследственной болезни Андерсона- Фабри (БАФ). В диагностике БАФ у лиц среднего возраста важную роль играет тщательно собранный анамнез заболевания и жизни пациентов. Предполагать БАФ следует у всех больных с гипертрофией миокарда ЛЖ неясного генеза, мозговым инсультом, развившимся в возрасте до 40 лет. Своевременное проведение генетического тестирования позволяет поставить окончательный диагноз и начать патогенетическое лечение в специализированных учреждениях, что способствует продлению жизни пациентов с орфанными заболеваниями.
Описание клинического случая. Пациент Ц., 52 лет поступил в кардиологический стационар в июне 2022 г. с жалобами на одышку при незначительной физической нагрузке, жгучие боли за грудиной вне четкой связи с физической нагрузкой, дважды перенесенные синкопальные состояния в «душном» помещении. Наблюдается по поводу гипертонической болезни 2 стадии, гипертрофической кардиомиопатии. Последние 2 года нарастает гипертрофия МЖП и появилась обструкции выносящего тракта ЛЖ. В 2018 г. выполнено клипирование аневризмы левой средней мозговой артерии. В анамнезе жизни: неприятие сладостей, мороженого, отсутствие желания уличных прогулок игр со сверстниками, непереносимость жары. Анализы крови без существенных изменений. Анализ мочи протеинурия до 0,66 г/л, суточная альбуминурия 1474 мг (норма – до 30 мг). ЭХОКГ: выраженная гипертрофия ЛЖ с признаками обструкции ВТ; гипертрофия ПЖ, неоднородный миокард ЛЖ, повышение эхогенности эндокарда и гиперэхогенные включения в МЖП, липоматоз межпредсердной перегородки. МРТ сердца: выраженные фиброзные изменения миокарда ЛЖ, гипертрофию и липоматоз правых отделов. Биопсия ПЖ: диффузное разрастание соединительной ткани, микрофокусы жирового замещения. Мышечные волокна атрофичные, обширные группы с явлениями дистрофии, некробиоза и некроза цитоплазмы. Генетическое исследование: выявлена мутация гена α-галактидазы (c.902G>A), повышение содержания в лизосомах глоботриаозилцерамида до 6,94 нг/мл; снижение активности фермента α-галактозидазы A до 0,42 мкмоль/л/час.
Отличительные особенности данного случая. Таким образом, у пациента диагностирована атипичная форма болезни Андерсона-Фабри с поражением сердца, почек, головного мозга. В настоящее время пациент проходит ферментозаместительную терапию рекомбинантными препаратами лизосомного фермента α-галактозидазы A.
