Введение. Приводим клиническое наблюдение глутаровой ацидурии 2-го типа (ГА2), которое впервые диагностировано на фоне переносимого COVID-19.
Описание клинического случая. Мужчина 18 лет был госпитализирован в состоянии гипогликемической комы (глюкоза в крови 1,8 ммоль/л.). При исследовании диагностирована COVID-19 с двусторонней пневмонией средней тяжести. После выздоровления от инфекции пациент обследован в эндокринологическом отделении. Были исключены инсулин продуцирующие опухоли, недостаточность надпочечников, другие причины гипогликемии. Во время проведения теста с голоданием появилась сильная головная боль, тошнота, рвота, произошло снижение уровня глюкозы до 3,4 ммоль/л, инсулина до 5,5 МЕ/л и С-пептида до 0,7 нг/мл. Проба была прекращена через 28 часов от начала исследования. Выявленные повышенные уровни ацилкарнитинов (С4-6, 8, 10, 12, 14, 16, 16:1, 18) в плазме крови и повышенная экскреция с мочой этилмалоновой, глутаровой, изовалериановой кислот свидетельствовали о множественном дефиците ацил-КоA дегидрогеназ. Молекулярно-генетическое исследование показало наличие мутации в гене ETFDH, кодирующего перенос электронов флавопротеина: вариант а) c.886G>C (p.Gly296Arg) – впервые выявлен при данном заболевании и вариант б) c:1601C>T (p.Pro534Leu) – патогенный, приводящий к глутаровой ацидурии 2С. Установлен диагноз. Глутаровая ацидурия 2-го типа, осложненная недиабетической гипогликемической комой от 22.10.2021 г. COVID-19, осложненная внебольничной вирусно-бактериальной двусторонней пневмонией тяжелого течения. Рекомендована диета, с ограничением потребления белков, липидов и высоким уровнем углеводов, прием добавок с карнитином и рибофлавином. Трудоспособность восстановлена.
Отличительные особенности данного случая.
- Нами описано клиническое наблюдение дебюта ГА 2 у взрослого человека во время развития COVID-19, которая явилась триггером клинических проявлений редкого наследственного нарушения обмена веществ.
- Новая мутация c.886G>C (p.Gly296Arg), выявленная нами, требует всестороннего изучения с целью ответа на вопрос: является ли она причиной неполной пенетрантности гена ETFDH, которая отсрочивает дебют заболевания на более поздний возраст.
- Своевременное проведение генетического тестирования позволяет поставить окончательный диагноз, начать патогенетическое лечение и избежать фатальных осложнений, что способствует улучшению качества жизни у пациентов с врожденным нарушением обмена жирных кислот.
