Гомоцистинурия (ГЦУ) – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот.
Классическая форма ГЦУ обусловлена мутациями в гене CBS, и характеризуется признаками поражения соединительной ткани, тромбозами, снижением интеллекта и психиатрической симптоматикой. Выделяют B6-чувствительную и B6-резистентную формы.
Описание клинического случая. Пациент 18 лет. Вес 68 кг. Рост 195 см. ИМТ=17,9кг/м2. Поступил в гастроэнтерологическое отделение с жалобами на боли в животе, жидкий стул с кровью. Был выставлен диагноз: Колит неуточненный. Из анамнеза: с 4 лет тромбозы вен нижних конечностей. Обследован в специализированном центре: выявлена ГМУ, В-6 зависимая форма. В лечении: ривароксабан, пиридоксин, фолиевая кислота, комплекс аминокислот. Препараты принимает нерегулярно. В 2019 г. острое нарушение мозгового кровообращения с левосторонним гемипарезом. По данным обследования: фиброколоноскопия - эндоскопические и гистологические признаки ВЗК. УЗДГ сосудов брюшной аорты: препятствий магистральному кровотоку не выявлено. В процессе лечения появились жалобы на боли в левой руке. Была выполнена коагулограмма: Д-димер 3, 76 мкг/мл (норма менее 0,55), АТ III 55,4 (норма 75-125). По УЗДГ сосудов левой руки: слева наружная подкожная вена во всех сегментах окклюзионно тромбирована с выраженным тромбофлебитом. Анализ крови на гомоцистеин: 164,9 мкмоль/л (норма 5,0-13,0) Во время лечения в отделении ухудшение состояние: одышка при минимальной физической нагрузке. SpO2 92%.ЭХО-КС: Косвенные признаки ТЭЛА.КТ ангиопульмонография: ТЭЛА. Пациенту назначена кислородотерапия, эноксипарин, нейромультивит, ИПП, ГКС.За время лечения состояние с положительной динамикой в виде улучшения общего самочувствия, уменьшения одышки, достигнута реканализация большой подкожной вены справа, малой подкожной вены, уменьшение перифлебита, положительной динамики КТ.Пациенту рекомендована низкобелковая диета, терапия препаратами пиридоксина, антикоагулянтами на постоянной основе.
Заключение. Учитывая редкость данного заболевания, необходимо исследование гомоцистеинового профиля больных молодого возраста с клиникой рецидивирующих сосудистых тромбозов, а также своевременное назначение патогенетической терапии, что является важным предиктором эффективности лечения.
