Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь Фара)
Аннотация. Болезнь Фара – редкая генетическая патология с кальцификацией головного мозга. Решающее значение в ее диагностике имеет магнитно-резонансная томография головного мозга. В статье описаны клинические случаи болезни Фара, в которых клиническая картина проявлялась когнитивными, двигательными нарушениями и судорожным синдромом. Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев является относительно редким заболеванием, понимание патогенеза и клинической картины которого значительно расширило знания о нейродегенеративных патологиях.Е.С. Остапчук, А.А. Менг, А.А. Воробьев
Ключевые слова
Список литературы
1. Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М., Карасева О.А. Неврологические проявления синдрома Фара. Российский неврологический журнал. 2021;26(5):39–43. (Novikova LB, Akopyan AP, Sharapova KM, Karaseva OA. Case of neurological manifestations of Fahr’s syndrome. Rossiiskiy nevrologicheskiy zhurnal = Russian Neurological Journal. 2021;26(5):39–43 (In Russ.)).
EDN: PYJWGD. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2021-26-5-39-43
2. Хорева М.А., Смагина И.В. Кальцификация базальных ганглиев. Этиопатогенез, диагностика, клинические проявления. Российский неврологический журнал. 2020;25(4):4–13. (Khoreva MA, Smagina IV. Basal ganglia calcification. Aetiopathogenesis, diagnostics, clinical manifestations. Rossiiskiy nevrologicheskiy zhurnal = Russian Neurological Journal. 2020;25(4):4–13 (In Russ.)).
EDN: DMDZZS. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-4-4-13
3. Малышенко Ю.А., Сороко И.В., Кобер Д.В., Богачев Р.С., Митюков А.Е. Синдром Фара. Клинический случай. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019;4(3):128–132. (Malyshenko YuA, Soroko IV, Kober DV, Bogachev RS, Mityukov AE. Primary familial brain calcification: A clinical case. Fundamental’naya i klinicheskaya meditsina = Fundamental and Clinical Medicine. 2019;4(3):128–132 (In Russ.)).
EDN: NFAZZR. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-3-128-132
4. Матвеева Т.В., Овсянникова К.С. Первичная (Болезнь Фара) и вторичная кальцификация базальных ганглиев (клиническое наблюдение). Неврологический вестник. 2016;48(2):57–62.(Matveeva TV, Ovsyannikova KS. Primary (Fahr disease) and secondary calcification of the basal ganglia (clinical observation). Nevrologicheskiy vestnik = Neurology Bulletin. 2016;48(2):57–62 (In Russ.)). EDN: WAHSBV.
5. Евтушенко С.К., Евтушенко И.А. Патогенез и клинические проявления ювенильной и сенильной форм болезни Фара (научный обзор). Международный неврологический журнал. 2016;(1):159–162. (Yevtushenko SK, Yevtushenko IA. Pathogenesis and clinical manifestations of juvenile and senile Fahr disease (scientific review). Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal. 2016;(1):159–162 (In Russ.)).
EDN: WAHQZJ. https://doi.org/10.22141/2224-0713.1.79.2016.74339
6. Иванченко Е.Н., Шеденко М.И., Спижарский Е.В., Долгановская Н.А., Кондратьева А.А. Клинический случай болезни Фара. Омский психиатрический журнал. 2016;(3):11–15. (Ivanchenko EN, Shedenko MI, Spizharsky EV, Dolganovskaya NA, Kondratieva AA. A clinical case of Fahr’s disease. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal = Omsk Psychiatric Journal. 2016;(3):11–15 (In Russ.)). EDN: YMBLQT.
7. Kumar P, Singh R, Shah K. Psychiatric manifestations in Fahr’s syndrome: A case report. Cureus. 2020;12(10):e10770.
PMID: 33154842. PMCID: PMC7606226. https://doi.org/10.7759/cureus.10770
8. Козлов С.И., Алексеева Л.А. Болезнь Фара. Клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковых структур, коморбидной с гипопаратиреозом. Омский психиатрический журнал. 2018;(4):14–17. (Kozlov SI, Alekseeva LA. Fahr’s disease. Clinical observation of widespread idiopathic calcification of subcortical structures, comorbid with hypoparathyroidism. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal = Omsk Psychiatric Journal. 2018;(4):14–17 (In Russ.)). EDN: VPYZTP.
9. Iwase T, Yoshida M, Hashizume Y, Yazawa I, Takahashi S, Ando T et al. Intracranial vascular calcification with extensive white matter changes in an autopsy case of pseudopseudohypoparathyroidism. Neuropathology. 2019;39(1):39–46.
PMID: 30430658. https://doi.org/10.1111/neup.12518
10. Mitsutake A, Matsukawa T, Porto KJL, Sato T, Katsumata J, Seki T et al. A Japanese family with primary familial brain calcification presenting with paroxysmal kinesigenic dyskinesia – A comprehensive mutational analysis. J Neurol Sci. 2020;418:117091.
PMID: 32798841. https://doi.org/10.1016/j.jns.2020.117091
11. Ма-Ван-дэ А.Ю., Ширшов Ю.А., Соболинская Ж.А. с соавт. Идиопатическая стриатопаллидодентатная кальцификация: особенности диагностики. Забайкальский медицинский вестник. 2023;(3):126–131. (Ma-Van-De AYu, Shirshov YuA, Sobolinskaya ZhA, Ma-Van-De YuA, Varfolomeev AE. Idiopathic striatopallidodentate calcification: Description of the clinical case. Zabaikal’skiy meditsinskiy vestnik = Transbaikalian Medical Bulletin. 2023;(3):126–131 (In Russ.)).
EDN: PODSWW. https://doi.org/10.52485/19986173_2023_3_126
12. Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коноваловой, В.И. Сквроцовой. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2019; 880 с. (Neurology. National Guidelines. Edited by E.I. Gusev, A.N. Konovalovа, V.I. Skvortsova. M.: GEOTAR-Media. 2019; 880 pp. (In Russ.)). ISBN: 978-5-97-045173-1, 978-5-9704-5173-1.
13. Ferreira LD, de Oliveira JRM. The need for consensus on primary familial brain calcification nomenclature. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2018;30(4):291–93.
PMID: 30045681. https://doi.org/10.1176/appi.neuropsych.18030044
14. Pistacchi M, Gioulis M, Sanson F, Marsala SZ. Fahr’s syndrome and clinical correlation: A case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282–94.
PMID: 27764521. https://doi.org/10.5114/fn.2016.62538
Об авторах / Для корреспонденции
Екатерина Сергеевна Остапчук, к. м. н., доцент кафедры неврологии с курсом нейрохирургии Института клинической медицины ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, заведующая неврологическим отделением ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1». Адрес: 625023, г. Тюмень, ул. Котовского, д. 55.E-mail: ostapchukes2008@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1176-4113. eLibrary SPIN: 6877-6140
Анастасия Александровна Менг, врач-невролог неврологического отделения ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1». Адрес: 625023, г. Тюмень, ул. Котовского, д. 55.
E-mail: nastya1398@bk.ru
ORCID: https://orcid.org/0009-0000-2539-0816
Андрей Александрович Воробьев, врач-невролог неврологического отделения ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1». Адрес: 625023, г. Тюмень, ул. Котовского, д. 55.
E-mail: avmvv@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0009-0001-8169-0589



