Описание случая. Пациент Б 44 лет, обратился в КККД с жалобами на одышку, учащенное сердцебиение, отеки голеней, «дискомфорт» в левой половине грудной клетки.
Из анамнеза: 6 мес назад во время восхождения в гору появились жалобы на нехватку воздуха. Через 1 мес при ходьбе по возвышенной местности возникла жгучая боль за грудиной, резкая нехватка воздуха, выраженная слабость. На амбулаторном этапе при проведении ЭхоКГ выявлена трикуспидальная недостаточность, легочная гипертензия (51 мм.рт.ст), обратился в КККД, госпитализирован.
При объективном исследовании выявлен акроцианоз, отеки голеней. В анализе крови повышение уровня Д-димера, гомоцистеина, положительный волчаночный антикоагулянт. При исследовании крови на генетический полиморфизм, ассоциированных с тромбофилией, выявлено носительство MTHFR, MTRR, ITGA2, ITGB3, F5, F13, PAI1. По данным КТ ОГП- признаки хронической тромбоэмболии области бифуркации обеих легочных артерий с распространением на долевые и сегментарные ветви. По результатам ДС вен н/к выявлен «старый» неокклюзивный тромбоз БПВ. На основании вышеизложенного выставлен диагноз: Рецидивирующая тромбоэмболия легочной артерии. ХСН II А, ФК II (NYНА). Постромботическая болезнь н/к. ХВН 1. Гематогенная тромбофилия. Носительство МТHFR, МТRВК, IТGА2, IТGВЗ, F5, F13, РАI1 (гетерозигота). Циркуляция волчаночного антикоагулянта. Назначена а/коагулянтная терапия, установлен кава-фильтр. С учетом легочной гипертензии направлен в ФСМУ, где проведена тромбэндартерэктомия из системы легочных артерии.
Через 5 лет больной вновь госпитализирован в КККД с жалобами на одышку при ходьбе. Ранее при выполнении КТ ОГП выявлен тромб в просвете ЛА. При повторном проведении КТ через 2 мес данных за тромбоз не получено.
Данный клинический случай интересен тем, что у пациента на фоне тромбофилии, подтвержденной генетическим обследованием, развилась рецидивирующая ТЭЛА, потребовавшая установки кава-фильтра, тромбэкстракции из ЛА. На фоне проведенного лечения, ЛАГ-специфической терапии достигнута стабилизация давления в легочной артерии.
Однако, несмотря на регулярный прием антикоагулянтной терапии (НОАК), у пациента сохраняется склонность к тромбообразованию (тромбоз легочной артерии), что может потребовать коррекции антикоагулянтной терапии.
Заключение. Таким образом, данный клинический случай подтверждает, что у пациентов с рецидивирующей ТЭЛА есть необходимость в проведение генетического тестирования для выявления тромбофилии.
