О журнале
О журналеРедакционная коллегияРедакционный советСтраница журнала в РИНЦ
ВыпускиАвторамСтандарты этикиПодпискаКонтакты
ISSN 2412-4036 (print)
ISSN 2713-1823 (online)
О журнале
О журналеРедакционная коллегияРедакционный советСтраница журнала в РИНЦ
ВыпускиАвторамСтандарты этикиПодпискаКонтакты
Выйти из аккаунта
2026№7

Клиническое наблюдение пациентки со злокачественным течением гомозиготной семейной гиперхолестеринемии

DOI
https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2026.7.97-102

К.Р. Микава, Ю.Ю. Варламова, В.Н. Ларина

1) ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский университет), г. Москва, Российская Федерация; 2) ГБУЗ «Диагностический клинический центр № 1 Департамента здравоохранения города Москвы», г. Москва, Российская Федерация
Аннотация. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности крови и, как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза, как правило, в молодом возрасте. Распространенность гетерозиготной СГХС в мире составляет 1 на 250 человек, в то время как гомозиготной – лишь 1 на 300 тыс. – 1 млн человек. У пациентов с гомозиготной СГХС, не получающих лечение, атеросклероз развивается в возрасте до 20 лет, а продолжительность жизни не превышает 30 лет. Представленное в статье клиническое наблюдение пациентки 40 лет с СГХС показывает, почему врачам первичного звена следует помнить об этом заболевании и проводить своевременный скрининг липидного профиля с целью ранней профилактики сердечно-сосудистых событий. Также необходимо увеличение доступности новых терапевтических агентов и экстракорпоральных методов лечения, особенно для пациентов с гомозиготной СГХС.

Ключевые слова

гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
аферез липопротеидов низкой плотности
ломитапид
Полный текст статьи
доступен в "Библиотеке Врача"

Список литературы

  1. Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В. с соавт. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз. 2019;15(1):58–98. [Ezhov MV, Bazhan SS, Ershova AI, Meshkov AN, Sokolov AA, Kukharchuk VV, et al. Clinical guidelines for familial hypercholesterolemia. Ateroscleroz = Atherosclerosis. 2019;15(1):58–98 (In Russ.)]. EDN: OVPXWS.
  2. Ежов М.В., Кухарчук В.В., Сергиенко И.В., Алиева А.С., Анциферов М.Б., Аншелес А.А. с соавт. Нарушения липидного обмена. Клинические рекомендации 2023. Российский кардиологический журнал. 2023;28(5):250–297. [Ezhov MV, Kuharchuk VV, Sergienko IV, Alieva AS, Anciferov MB, Ansheles AA, et al. Disorders of lipid metabolism. Clinical guidelines 2023. Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal = Russian Journal of Cardiology. 2023;28(5):250–297 (In Russ.)].

    EDN: YVZOWJ. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5471

  3. Bouhairie VE, Goldberg AC. Familial hypercholesterolemia. Cardiol Clin. 2015;33(2):169–79.

    PMID: 25939291. PMCID: PMC4472364. https://doi.org/10.1016/j.ccl.2015.01.001

  4. Mach F, Koskinas KC, Roeters van Lennep JE, Tokgozoglu L, Badimon L, Baigent C, et al.; ESC/EAS Scientific Document Group. 2025 Focused Update of the 2019 ESC/EAS guidelines for the management of dyslipidaemias. Atherosclerosis, 2025:409:120479.

    PMID: 40885687. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2025.120479. Erratum in: Atherosclerosis. 2026;415:120703.

    https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2026.120703

  5. Ишевская О.П., Намитоков А.М., Кручинова С.В., Космачева Е.Д. Серия редких клинических случаев наблюдения пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Российский кардиологический журнал. 2021;26(S3):53–59. [Ishevskaia OP, Namitokov AM, Kruchinova SV, Kosmacheva ED. Familial hypercholesterolemia: Case series of a rare condition. Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal = Russian Journal of Cardiology. 2021;26(S3):53–59 (In Russ.)].

    EDN: KMBNOM. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4610

  6. Боева О.И., Затейщиков Д.А., Латий В.В. Редкая двойная гетерозиготная мутация у больной тяжелой формой семейной гиперхолестеринемии. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2023;(1):72–78. [Boeva OI, Zateyshchikov DA, Latiy VV. Rare double heterozygous mutation in a patient with severe familial hypercholesterolemia. Kremloyvskaya meditsina = Kremlin Medicine Journal. 2023;(1):72–78 (In Russ.)].

    EDN: TFVRAD. https://doi.org/10.48612/cgma/terx-3ghz-5mgv

  7. Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., Тюрина А.В., Соколов А.А., Тмоян Н.А. с соавт. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия в России: данные регистра РЕНЕССАНС. Кардиология. 2026;66(3):25–35. [Chubykina UV, Ezhov MV, Rozhkova TA, Tyurina AV, Sokolov AA, Tmoyan NA, et al. Homozygous familial hypercholesterolemia in Russia: Data from the RENAISSANCE Registry. Kardiologiya = Cardiology. 2026;66(3):25–35 (In Russ.)].

    EDN: VXPYWU. https://doi.org/10.18087/cardio.2026.3.n3183

  8. Brandts J, Ray K.K. Familial hypercholesterolemia: JACC Focus Seminar 4/4. J Am Coll Cardiol. 2021;78(18):1831–43.

    PMID: 34711342. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.09.004

  9. Thongtang N., Sukmawan R, Llanes EJB, Lee ZV. Dyslipidemia management for primary prevention of cardiovascular events: Best in-clinic practices. Prev Med Rep. 2022;27:101819.

    PMID: 35656215. PMCID: PMC9152805. https://doi.org/10.1016/j.pmedr.2022.101819

  10. Арутюнов Г.П., Ежов М.В., Алиева А.С., Шапошник И.И., Орлова Я.А., Козиолова Н.А. с соавт. Гиполипидемическая терапия в особых ситуациях. Атеросклероз и дислипидемии. 2024;(3):84–99. [Arutyunov GP, Ezhov MV, Alieva AS, Shaposhnik II, Orlova YA, Koziolova NA, et al. Hypolipidemic therapy in special situations. Ateroskleroz i dislipidemii = The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2024;(3):84–99 (In Russ.)].

    EDN: DCAAZG. https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2024.03.0008

  11. Lan NSR, Bajaj A, Watts GF, Cuchel M. Recent advances in the management and implementation of care for familial hypercholesterolaemia. Pharmacol Res. 2023;194:106857.

    PMID: 37460004. https://doi.org/10.1016/j.phrs.2023.106857

  12. EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Global perspective of familial hypercholesterolaemia: A cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. 2021;398(10312):1713–25.

    PMID: 34506743. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01122-3

  13. Ahmad Z, Agarwala A, Cuchel M, Barton Duell P, Hegele RA, Hudgins L, et al. Update on familial hypercholesterolemia: An expert clinical consensus from the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2026;20(4):708–37.

    PMID: 41741298. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2026.01.011

Об авторах / Для корреспонденции

Кристина Роиновна Микава, врач общей практики, ассистент кафедры поликлинической терапии Института клинической медицины ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский университет), Москва, Российская Федерация.
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0248-3814
Юлия Юрьевна Варламова, к. м. н., врач-кардиолог, заведующая кардиологическим отделением ГБУЗ «ДКЦ № 1 ДЗМ», Москва, Российская Федерация.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2925-3450
Вера Николаевна Ларина, д. м. н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической терапии Института клинической медицины ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский университет), Москва, Российская Федерация.
Е-mail: larinav@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7825-5597

Сайт использует куки

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают его правильную работу.