Семейный стероидорезистентный нефротический синдром, обусловленный мутацией гена подоцина NPHS2: клинические наблюдения


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2019.6.166-170

Е.В. Григорьева, О.А. Воробьева, А.С. Зырянова

1) ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» Минздрава России; 2) ООО «Национальный центр клинической морфологической диагностики», Санкт-Петербург
Несмотря на достигнутые успехи в лечении нефротического синдрома с использованием иммунносупрессивной терапии, в медицинской практике встречаются его формы, резистентные к этому методу лечения. В статье рассматриваются случаи нефротического синдрома, обусловленного генетической мутацией и нарушением структуры фильтрационного барьера почки. В связи с выявленной в процессе лечения стероидорезистентностью перед лечащим врачом встает непростая задача – установить возможную причину стероидорезистентного течения заболевания, подобрать оптимальную консервативную терапию с минимальным количеством побочных эффектов и отсрочить сроки развития терминальной стадии заболевания почек, требующей проведения заместительной почечной терапии.
Ключевые слова: мутация NPHS2, стероидорезистентный нефротический синдром
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Баранов А.А., Намазова-Баранова А.А., Цыгин А.Н. и др. Клинические рекомендации союза педиатров России. Нефротический синдром у детей. 2016: 1–31.

  2. Приходина Л.С. Клинико-генетическая гетерогенность cтероидорезистентного нефротического синдрома у детей. Нефрология и диализ. 2014; 16(2): 236–254.

  3. Петросян Э.К. Врожденный нефротический синдром: этиология, диагностика, лечение. Вестник современной клинической медицины. 2013; 6(6): 71–72.

  4. Ruf R.G., Lichtenberger A., Karle S.M. et al. Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of nephrotic syndrome. J. Am. Soc. Nephrol. 2004; 15: 722–32.

  5. Santin S., Tazon-Vega B., Silva I. Clinical value of NPHS2 analysis in early- and adult-onset steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2011; 6: 344–54.


Об авторах / Для корреспонденции

Елена Вячеславовна Григорьева, к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» Минздрава России. Адрес: 410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112. Тел.: 8 (845) 249-14-37. E-mail: lek133@yandex.ru
Ольга Алексеевна Воробьева, к.м.н., врач-патологоанатом ООО «Национальный центр клинической морфологической диагностики». Адрес: 192283, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 8, к. 2. Тел.: 8 (921) 992-72-45. E-mail: olvorob70@gmail.com
Аксинья Станиславовна Зырянова, ординатор кафедры госпитальной терапии ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» Минздрава России. Адрес: 410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112. Тел.: 8 (962) 624-85-89. E-mail: freya.arwen93@yandex.ru

К содержанию номера

Бионика Медиа