Мутация в гене ADAMTSL4 у пациентки с марфаноподобным фенотипом (марфаноидной внешностью) без Ectopia lentis при несостоятельности рубца на матке после кесарева сечения


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.6.150-155

Т.Ю. Смольнова, Д.Ю. Трофимов, В.Д. Чупрынин, В.В. Чурсин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, г. Москва
Мутация гена ADAMTSL4 является специфичной для подвывиха хрусталика (Ectopia lentis), при этом она может быть как синдромальная (связанная с синдромами Марфана, Weill–Marchesani и гомоцистеинурией), так и изолированная. В статье представлен клинический случай пациентки с марфаноподобном фенотипом (марфаноидной внешностью) при исключенном синдроме Марфана с несостоятельностью рубца на матке после кесарева сечения с мутацией гена ADAMTSL4. В работе использовалась разработанная унифицированная панель для выявления генетических мутаций при дисплазии соединительной ткани, основанная на методе высокопроизводительного секвенирования (NGS). У наблюдаемой пациентки не был подтвержден синдром Марфана, не выявлено изолированной формы Ectopia lentis. Описаний в литературе, что мутация гена ADAMTSL4 встречается при марфаноподобном фенотипе (марфаноидной внешности), а также при отсутствии Ectopia lentis, мы не нашли.
Ключевые слова: подвывих хрусталика, Ectopia lentis, мутация гена ADAMTSL4, марфаноподобный фенотип, несостоятельность рубца на матке после кесарева сечения, дисплазия соединительной ткани
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Neuhann T.M.

  2. Gabriel L.A.R., Wang L.W., Bader H. et al. ADAMTSL4, a secreted glycoprotein widely distributed in the eye, binds fibrillin-1 microfibrils and accelerates microfibril biogenesis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012; 53(1):461–69. doi: 10.1167/iovs.10-5955.

  3. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций). Терапия. 2019; 7: 9–42.


Об авторах / Для корреспонденции

Татьяна Юрьевна Смольнова, д.м.н., старший научный сотрудник отделения общей хирургии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Тел.: 8 (926) 310-80-90. E-mail: smoltat@list.ru. ORCID: 0000-0003-3543-651X
Дмитрий Юрьевич Трофимов, д.м.н., профессор РАН, Директор института репродуктивной генетики ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии
им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Тел.: 8 (495) 438-78-33. E-mail: d_Trofimov @oparina4.ru
Владимир Дмитриевич Чупрынин, к.м.н., зав. отделения общей хирургии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Тел.: 8 (495) 438-78-33. E-mail: v_chuprynin@oparina4.ru
Вячеслав Владимирович Чурсин, врач-хирург отделения общей хирургии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Тел.: 8 (495) 438-78-33


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа