Орфанные заболевания в амбулаторной терапевтической практике


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2022.6.54-63

А.Л. Верткин, М.В. Евсюкова

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Аннотация. Орфанные заболевания при всей своей редкости (до 10 случаев на 100 тыс.) тем не менее встречаются в практике врачей первичного звена, и, протекая под различными терапевтическими масками, зачастую долго остаются не диагностированными. В статье представлен обзор 5 наиболее распространенных орфанных врожденных нозологий: болезней Гоше, Помпе, Фабри, муковисцидоза и гемофилии – и рассмотрены «формулы диагностики» этих заболеваний, доступные для применения на амбулаторном терапевтическом этапе оказания медицинской помощи.
Ключевые слова: гемофилия, орфанные заболевания, болезнь Помпе, амбулаторный прием, болезнь Гоше, муковисцидоз, болезнь Фабри
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав России. 2021. Доступ: https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения – 01.08.2022).


2. Каровайкина Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. с соавт. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 28(3): 68–74.


3. Song X., Xue S., Zhao J., Wu J. Screening for Fabry’s disease in young patients with ischemic stroke in a Chinese population. Int J Neurosci. 2017; 127(4): 350–55. https://dx.doi.org/10.3109/00207454.2016.1166107.


4. Клинические рекомендации. Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. 2021. Доступ: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Болезнь%20Гоше_1.06.2021.pdf (дата обращения – 01.08.2022).


5. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/285/64c25625-c06b-498c-a607-ce6a9006efe0.pdf (дата обращения – 01.08.2022).


6. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. 2021. ID: 372. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2 (дата обращения – 01.08.2022).


7. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/284/6abc18ec-97fe-468f-9235-8c0084874289.pdf (дата обращения – 01.08.2022).


8. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда у детей. Общественная организация «Национальное общество детских гематологов, онкологов», ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. 2015. Доступ: http://nodgo.org/sites/default/files/16.%20Коагулопатии.pdf (дата обращения – 01.08.2022).


9. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. 2017. Доступ: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_pompe.pdf (дата обращения – 01.08.2022).


10. Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе – новый взгляд на проблему. Фарматека. 2014; 1: 29–32.


Об авторах / Для корреспонденции

Аркадий Львович Верткин, д.м.н., профессор, зав. кафедрой терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России. Адрес: 127473, г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1. E-mail: kafedrakf@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8975-8608
Мария Владимировна Евсюкова, ассистент кафедры терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России. Адрес: 127473, г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1. E-mail: evsyukovamv@yandex.ru


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа