English
Болезнь Вильсона–Коновалова: как своевременно поставить диагноз и назначить лечение?
DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2022.7.95-101
Е.Ю. Еремина, О.А. Строкова, М.И. Литюшкина
ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева», г. Саранск
Литература
1. Клинические рекомендации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, некоммерческое партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», Российское трансплантологическое общество, автономная некоммерческая организация «Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов», Национальная ассоциация детских реабилитологов. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. ID: 376. 2021. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2 (дата обращения – 01.09.2022). 2. Liu J., Luan J., Zhou X. et al. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson’s disease. Intractable Rare Dis Res. 2017; 6(4): 249–55. https://dx.doi.org/10.5582/irdr.2017.01057. 3. Hahn S.H. Population screening for Wilson’s disease. Ann N Y Acad Sci. 2014; 1315: 64–69. https://dx.doi.org/10.1111/nyas.12423. 4. Циммерман Я.С. Болезнь Вильсона – гепатоцеребральная дистрофия. Клиническая медицина. 2017; 95(4): 310–315. 5. Chang I.J., Hahn S.H. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 19–34.http://doi.org/10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3. 6. Bachmann H., Lossner J., Kuhn H.J. et al. Occurrence, genetics and epidemiology of Wilson´s disease in East Germany. Proc. 5th. Intern. Symposium on Wilson’s disease. In book: Czlonkowska A., van der Hamer C.J.A., editors. Technical Univ Delft. 1991; 121–28. 7. Wijayasiri P., Hayre J., Nicholson E.S. et al. Estimating the clinical prevalence of Wil-son’s disease in the UK. JHEP Rep. 2021; 3(5): 100329. https://dx.doi.org/10.1016/j.jhepr.2021.100329. 8. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С. с соавт. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона–Коновалова. Генетика. 2019; 55(12): 1433–1441. 9. Ferenci P. Regional distribution of mutations in the ATP7B gene in patients with Wilson disease impact on genetic testing. Hum Genet. 2006; 120(2): 151–59. https://dx.doi.org/10.1007/s00439-006-0202-5. 10. Wilson’s disease: An update on the diagnostic workup and management. J Clin Med. 2021; 10(21): 5097.https://dx.doi.org/10.3390/jcm10215097. 11. Ferenci P., Czlonkowska A., Merle U. et al. Late onset Wilson’s disease. Gastroenterology. 2007; 132(4): 1294–98.https://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2007.02.057 12. Wilson D.C., Phillips M.J., Cox D.W. et al. Severe hepatic Wilson’s disease in preschool-aged children. J Pediatr. 2000; 137(5): 719–22. https://dx.doi.org/10.1067/mpd.2000.108569. 13. Ala A., Borjigin J., Rochwarger A. et al. Wilson’s disease in septuagenarian siblings: Raising the bar for diagnosis. Hepatology. 2005; 41(3): 668–70. https://dx.doi.org/10.1002/hep.20601. 14. Czlonkowska A., Rodo M., Gromadzka G. Late onset Wilson’s disease: Therapeutic implications. Mov Disord. 2008; 23(6): 896–98. https://dx.doi.org/10.1002/mds.21985. 15. Cox D.W., Prat L., Walshe J.M. et al. Twenty-four novel mutations in Wilson’s disease patients of predominantly European ancestry. Hum Mutat. 2005; 26(3): 280. https://dx.doi.org/10.1002/humu.9358. 16. Poujois A., Woimant F. Wilson’s disease: A 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018; 42(6): 512–20.https://dx.doi.org/10.1016/j.clinre.2018.03.007. 17. Xiao H., Deng S., Deng X. et al. Mutation analysis of the ATP7B gene in seven Chinese families with Wilson’s disease. Digestion. 2019; 99(4): 319–26. https://dx.doi.org/ 10.1159/000493314. 18. Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A. et al. The Wilson’s disease gene: spectrum of mutations and their consequences. Nat Genet. 1995; 9(2): 210–17. https://dx.doi.org/ 10.1038/ng0295-210. 19. Loudianos G., Dessi V., Lovicu M. et al. Molecular characterization of Wilson’s disease in the Sardinian population – evidence of a founder effect. Hum Mutat. 1999; 14(4): 294–303. https://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<294::AID-HUMU4>3.0.CO;2-9. 20. Gialluisi A., Incollu S., Pippucci Т. et al. The homozygosity index (HI) approach reveals high allele frequency for Wilson’s disease in the Sardinian population. Eur J Hum Genet. 2013; 21(11): 1308–11. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.43. 21. Lutsenko S., Petris M.J. Function and regulation of the mammalian copper–transporting ATPases: Insights from biochemical and cell biological approaches. J Membr Biol. 2003; 191(1): 1–12. https://dx.doi.org/10.1007/s00232-002-1040-6. 22. European Association for Study of Liver. EASL clinical practice guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012; 56(3): 671–85.https://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. 23. Członkowska A., Tarnacka B., Litwin T. et al. Wilson’s disease-cause of mortality in 164 patients during 1992–2003 observation period. J Neurol. 2005; 252(6): 698–703. https://dx.doi.org/10.1007/s00415-005-0720-4. 24. Palumbo C.S., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson’s disease. Ann Transl Med. 2019; 7(Suppl 2): S65.https://dx.doi.org/10.21037/atm.2018.12.53 25. Hedera P. Update on the clinical management of Wilson’s disease. Appl Clin Genet. 2017; 10: 9–19. https://dx.doi.org/10.2147/TACG.S79121. 26. Eisenbach C., Sieg O., Stremmel W. et al. Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson’s disease. World J Gastroenterol. 2007; 13(11): 1711–14. https://dx.doi.org/10.3748/wjg.v13.i11.1711. 27. Litwin T., Dziezyc K., Karlinski M. et al. Early neurological worsening in patients with Wilson’s disease. J Neurol Sci. 2015; 355(1–2): 162–67. https://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2015.06.010. 28. Zare E., Mahbubi Z., Panahi M. A neglected case of Wilson’s disease presenting as symptomatic urolithiasis and proteinuria: A case report and review of the literature. Journal of Renal and Hepatic Disorders. 2021; 5(2): 39–44.https://dx.doi.org/10.15586/jrenhep.v5i2.123. 29. Ye X.N., Mao L.P., Lou Y.J. et al. Hemolytic anemia as first presentation of Wilson’s dis-ease with uncommon ATP7B mutation. Int J Clin Exp Med. 2015; 8(3): 4708–11. 30. Grandis D.J., Nah G., Whitman I.R. et al. Wilson’s disease and cardiac myopathy. Am J Cardiol. 2017; 120(11): 2056–60.https://dx.doi.org/10.1016/j.amjcard.2017.08.025. 31. Tarnacka B., Rodo M., Cichy S. et al. Procreation ability in Wilson’s disease. Acta Neurol Scand. 2000; 101(6): 395–98.https://dx.doi.org/10.1034/j.1600-0404.2000.90140a.x. 32. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C>A гена АТР7В – наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика. 2018; 17(4): 25–30. 33. Nagral A., Sarma M.S., Matthai J. et al. Wilson’s disease: Clinical practice guidelines of the Indian National Association for Study of the Liver, the Indian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, and the Movement Disorders Society of India. J Clin Exp Hepatol. 2019; 9(1): 74–98. https://dx.doi.org/10.1016/j.jceh.2018.08.009. 34. Appenzeller-Herzog C., Mathes T., Heeres M.L.S. et al. Comparative effectiveness of common therapies for Wilson’s disease: A systematic review and meta-analysis of controlled studies. Liver Int. 2019; 39(11): 2136–52. https://dx.doi.org/10.1111/liv.14179. 35. Alvarez H.M., Xue Y., Robinson C.D. et al. Tetrathiomolybdate inhibits copper trafficking proteins through metal cluster formation. Science. 2010. 327(5963): 331–34. https://dx.doi.org/10.1126/science.1179907. 36. Weiss K.H., Askari F.K., Czlonkowska A. et al. Bischoline tetrathiomolybdate in patients with Wilson’s disease: An open-label, multicentre, phase 2 study. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2017; 2(12): 869–76. https://dx.doi.org/10.1016/S2468-1253(17)30293-5.
Об авторах / Для корреспонденции
Елена Юрьевна Еремина, д.м.н., профессор, зав. кафедрой пропедевтики внутренних болезней ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева». Адрес: 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68. E-mail: eeu61@mail.ru
Ольга Александровна Строкова, к.м.н., доцент, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева». Адрес: 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68. E-mail: strokovaoa@rambler.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2774-327X
Марина Ивановна Литюшкина, к.м.н., доцент, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева». Адрес: 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68. E-mail: litjushkina@rambler.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6098-4158
Похожие статьи
