ISSN 2412-4036 (print)
ISSN 2713-1823 (online)

Клинические наблюдения спондилоартритов у монозиготных близнецов в Республике Карелия

Марусенко И.М., Польская И.И., Корякова Н.В.

ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет»
Аннотация. Среди взрослого населения в развитых странах распространенность спондилоартритов (СпА) оценивается в 0,54%. Этиология этой группы заболеваний до конца не изучена, однако большинство исследований подтверждают сильную генетическую составляющую в их развитии. Диагностика СпА является сложной проблемой в терапевтической и ревматологической практике, а направление пациента к специалисту и установление диагноза нередко задерживаются на несколько лет. Трудности диагностики обусловлены как низкой специфичностью симптомов заболевания, так и отсутствием абсолютно достоверных биомаркеров. В этой ситуации анализ семейного анамнеза СпА у пациента сможет помочь врачу первого контакта заподозрить заболевание именно из группы СпА и своевременно направить больного на консультацию ревматолога. В статье представлено описание нашего опыта наблюдения пар монозиготных близнецов, страдающих СпА, в Республике Карелия.

Ключевые слова

спондилоартрит
генетика
монозиготные близнецы
семейный анамнез
диагностика спондилоартрита

Список литературы

1. Эрдес Ш.Ф., Бадокин В.В., Бочкова А.Г., Бугрова О.В., Гайдукова И.З., Годзенко А.А. с соавт. О терминологии спондилоартритов. Научно-практическая ревматология. 2015;53(6):657–660. (Erdes ShF, Badokin VV, Bochkova AG, Bugrova OV, Gaidukova IZ, Godzenko AA et al. On the terminology of spondyloarthritis. Nauchno-prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2015;53(6):657–660 (In Russ.)).

EDN: WYDFJB. https://doi.org/10.26442/00403660.2019.05.000208

2. Costantino F, Breban M, Garchon HJ. Genetics and functional genomics of spondyloarthritis. Front Immunol. 2018;9:1–11.

PMID: 30619293. PMCID: PMC6305624. https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.02933

3. Stolwijk C, van Onna M, Boonen A, van Tubergen A. Global prevalence of spondyloarthritis: A systematic review and meta-regression analysis. Arthritis Care Res (Hoboken). 2016;68(9):1320–31.

PMID: 30619293. PMCID: PMC6305624. https://doi.org/10.1002/acr.22831

4. Diaz-Pena R, Castro-Santos P, Duran J, Santiago C, Lucia A. The genetics of spondyloarthritis. J Pers Med. 2020;10(4):151.

PMID: 33023259. PMCID: 7711559. https://doi.org/10.3390/jpm10040151

5. Duchmann R, Lambert C, May E, Hohler T, Marker-Hermann E. CD4+ and CD8+ clonal T cell expansions indicate a role of antigens in ankylosing spondylitis; A study in HLA-B27+ monozygotic twins. Clin Exp Immunol. 2001;123(2):315–22.

PMID: 11207664. PMCID: PMC1905979. https://doi.org/10.1046/j.1365-2249.2001.01440.x

6. Hohler T, Hug R, Schneider PM, Krummenauer F, Gripenberg-Lerche C, Granfors, Marker-Herman E. Аnkylosing spondylitis in monozygotic twins: Studies on immunological parameters. Ann Rheum Dis. 1999;58(7):435–40.

PMID: 10381488. PMCID: PMC1752907. https://doi.org/10.1136/ard.58.7.435.

7. Schlosstein L, Terasaki PI, Bluestone R, Pearson CM. High association of an HL-A antigen, W27 with ankylosing spondylitis. N Engl J Med. 1973;288(14):704–6.

PMID: 4688372. https://doi.org/10.1056/NEJM197304052881403

8. Caffrey MFP, James DCO. Human lymphocyte antigen association in ankylosing spondylitis. Nature. 1973;242(5393):121.

PMID: 4694299. https://doi.org/10.1038/242121a0

9. Brewerton DA, Hart FD, Nicholls A, Caffrey M, James DC, Sturrock RD. Ankylosing spondylitis and HL-A 27. Lancet. 1973;1(7809):904–7.

PMID: 4123836. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(73)91360-3

10. Breban M, Costantino F, André C, Chiocchia G, Garchon H-J. Revisiting MHC genes in spondyloarthritis. Curr Rheumatol Rep. 2015;17(6):516.

PMID: 25903667. https://doi.org/10.1007/s11926-015-0516-1

11. Winchester R, Minevich G, Steshenko V, Kirby B, Kane D, Greenberg DA, FitzGerald O. HLA associations reveal genetic heterogeneity in psoriatic arthritis and in the psoriasis phenotype. Arthritis Rheum. 2012;64(4):1134–44.

PMID: 22006066. https://doi.org/10.1002/art.33415

12. De Blecourt JJ, Polman A, de Blecourt-Meindersma T. Hereditary factors in rheumatoid arthritis and ankylosing spondylitis. Ann Rheum Dis. 1961;20(3):215–23.

PMCID: PMC1007211. PMID: 13869952. https://doi.org/10.1136/ard.20.3.215

13. Dernis E, Said-Nahal R, D’Agostino M-A, Aegerter P, Dougados M, Breban M. Recurrence of spondylarthropathy among first-degree relatives of patients: A systematic cross-sectional study. Ann Rheum Dis. 2009;68(4):502–7.

PMID: 18413442. https://doi.org/10.1136/ard.2008.089599

14. Brown MA, Laval SH, Brophy S, Calin A. Recurrence risk modelling of the genetic susceptibility to ankylosing spondylitis. Ann Rheum Dis. 2000;59(11):883–86.

PMID: 11053066. PMCID: PMC1753017. https://doi.org/10.1136/ard.59.11.883

15. Joshi R, Reveille JD, Brown MA, Weisman MH, Ward MM, Gensler LS et al. Is there a higher genetic load of susceptibility loci in familial ankylosing spondylitis? Arthritis Care Res (Hoboken). 2012;64(5):780–84.

PMID: 22231927. PMCID: PMC3335985. https://doi.org/10.1002/acr.21601

16. van der Linden SM, Valkenburg HA, de Jongh BM, Cats A. The risk of developing ankylosing spondylitis in HLA-B27 positive individuals. A comparison of relatives of spondylitis patients with the general population. Arthritis Rheum. 1984;27(3):241–49.

PMID: 6608352. https://doi.org/10.1002/art.1780270301

17. Kim HW, Choe HR, Lee SB, Chang WI, Chae HJ, Moon JY et al. Phenotype difference between familial and sporadic ankylosing spondylitis in Korean patients. J Korean Med Sci. 2014;29(6):782–87.

PMID: 24932078. PMCID. PMC4055810. https://doi.org/10.3346/jkms.2014.29.6.782

18. Brown MA, Kennedy LG, MacGregor AJ, Darke C, Duncan E, Shatford JL et al. Susceptibility to ankylosing spondylitis in twins: The role of genes, HLA, and the environment. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1823–28.

PMID: 9336417. https://doi.org/10.1002/art.1780401015

19. Costantino F, Mambu Mambueni H, Said-Nahal R, Garchon HJ, Breban M. What have we learned from family-based studies about spondyloarthritis? Front Genet. 2021;12:671306.

PMID: 34149813. PMCID: PMC8209510. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.671306

20. Thomas GP, Brown MA. Genetics and genomics of ankylosing spondylitis. Immunol Rev. 2010;233(1):162–80.

PMID: 20192999. https://doi.org/10.1111/j.0105-2896.2009.00852.x

21. Brown MA, Crane AM, Wordsworth BP. Genetic aspects of susceptibility, severity, and clinical expression in ankylosing spondylitis. Curr Opin Rheumatol. 2002;14(4):354–60.

PMID: 12118167. https://doi.org/10.1097/00002281-200207000-00004

22. Morin M, Hellgren K, Frisell T. Familial aggregation and heritability of ankylosing spondylitis – a Swedish nested case-control study. Rheumatology (Oxford). 2020;59(7):1695–702.

PMID: 31687771. PMCID: PMC7310084. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kez519

23. Santo L, Santo IB, Pipitone N Simultaneous occurrence of spondyloarthritis in HLA-B27-negative monozygotic twins. Scand J Rheumatol. 2014;43(6):526–28.

PMID: 25222549. https://doi.org/10.3109/03009742.2014.931458

24. Costantino F, Breban M. Family studies: A useful tool to better understand spondyloarthritis. Joint Bone Spine. 2023;90(5):105588. PMID: 37201576. https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2023.105588

Об авторах / Для корреспонденции

Ирина Михайловна Марусенко, д. м. н., профессор, профессор кафедры госпитальной терапии медицинского института ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет». Адрес: 185910, г. Петрозаводск, проспект Ленина, д. 33.
E-mail: imarusenko@yandex.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5407-2622
Ирина Игоревна Польская, к. м. н., старший преподаватель кафедры госпитальной терапии медицинского института ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет». Адрес: 185910, г. Петрозаводск, проспект Ленина, д. 33.
E-mail: irina_polskaya82@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4122-5551
Нина Витальевна Корякова, к. м. н., доцент, доцент кафедры госпитальной терапии медицинского института ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет». Адрес: 185910, г. Петрозаводск, проспект Ленина, д. 33.
E-mail: tnk28@inbox.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8931-2435

Также по теме