Синдром фон Гиппеля – Линдау: клинический случай как напоминание о необходимости поиска феохромоцитомы у пациентов с артериальной гипертензией
Аннотация. Синдром фон Гиппеля – Линдау (VHL) – редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутацией гена-супрессора опухолей VHL и сопровождающееся развитием множественных опухолей в различных органах и системах. В статье представлен клинический случай пациента, 49 лет, с верифицированной патогенной мутацией гена VHL, у которого артериальная гипертензия кризового течения с классической вегетативной триадой (головная боль, сердцебиение, профузная потливость) стали первыми клиническими проявлениями, потребовавшими углубленного диагностического поиска. При его обследовании были выявлены сочетание феохромоцитом обоих надпочечников, цереброретинальный гемангиоматоз, а также нейроэндокринная опухоль тела поджелудочной железы, что позволило заподозрить и впоследствии молекулярно-генетически подтвердить синдром VHL. Данное наблюдение подчеркивает важность целенаправленного скрининга катехоламин-продуцирующих опухолей у пациентов молодого и среднего возраста с необъяснимой гипертензией, персонализированного мультидисциплинарного подхода и каскадного генетического консультирования родственников первой линии.Р.М. Габибуллаев, А.А. Удагова, П.С. Ахмедова, Л.В. Савельева, С.А. Ибрагимова
Ключевые слова
синдром фон Гиппеля – Линдау
феохромоцитома
артериальная гипертензия
метанефрины
скрининг
ангиогенез
адреналэктомия
Список литературы
1. Jonasch E, Donskov F, Iliopoulos O, Rathmell WK, Narayan VK, Maughan BL et al.; MK-6482-004 Investigators. Belzutifan for renal cell carcinoma in von Hippel – Lindau disease. N Engl J Med. 2021;385(22):2036–46.
PMID: 34818478. PMCID: PMC9275515. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2103425
2. Srinivasan R, Iliopoulos O, Beckermann KE, Narayan V, Maughan BL, Oudard S et al. Belzutifan for von Hippel – Lindau disease-associated renal cell carcinoma and other neoplasms (LITESPARK-004): 50 months follow-up from a single-arm, phase 2 study. Lancet Oncol. 2025;26(5):571–82.
PMID: 40228516. PMCID: PMC12050119. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(25)00099-3
3. Carey RM, Calhoun DA, Bakris GL, Brook RD, Daugherty SL, Dennison-Himmelfarb CR et al.; American Heart Association Professional / Public Education and Publications Committee of the Council on Hypertension; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Clinical Cardiology; Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Peripheral Vascular Disease; Council on Quality of Care and Outcomes Research; and Stroke Council. Resistant hypertension: Detection, evaluation, and management: A scientific statement from the American Heart Association. Hypertension. 2018;72(5):e53–e90.
PMID: 30354828. PMCID: PMC6530990. https://doi.org/10.1161/HYP.0000000000000084
4. Grigoryan S, Nhan W, Zhang L, Urban C, Zhao L, Turcu AF. Rates of pheochromocytoma/paraganglioma screening in at-risk populations. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(6):e343–e349.
PMID: 36469797. PMCID: PMC10188311. https://doi.org/10.1210/clinem/dgac701
5. Li T, Cui Y, Zhou Y, Zhou T, Chen S, Lu L et al. Pheochromocytoma in von Hippel – Lindau disease: Clinical features and comparison with sporadic pheochromocytoma. Clin Endocrinol (Oxf). 2025;102(3):355–61.
PMID: 39722564. https://doi.org/10.1111/cen.15190
6. Li SR, Nicholson KJ, McCoy KL, Carty SE, Yip L. Clinical and biochemical features of pheochromocytoma characteristic of von Hippel – Lindau syndrome. World J Surg. 2020;44(2):570–77.
PMID: 31773218. https://doi.org/10.1007/s00268-019-05299-y
7. Berends AMA, Lenders JWM, Kerstens MN. Update on clinical characteristics in the evaluation of phaeochromocytoma and paraganglioma. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2024;38(6):101953.
PMID: 39384447. https://doi.org/10.1016/j.beem.2024.101953
8. Phadte A, Karlekar M, Sarathi V, Lila A, Memon SS, Barnabas R et al. Diagnostic and management challenges in pheochromocytoma and paraganglioma: A clinical review. Horm Metab Res. 2026;58(4):125–35.
PMID: 41956124. https://doi.org/10.1055/a-2792-9643
9. Petrak O, Kratka Z, Holaj R, Zitek M, Nguyen Nikrynova T et al. Cardiovascular complications in pheochromocytoma and paraganglioma: Does phenotype matter? Hypertension. 2024;81(3):595–603.
PMID: 38152977. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21902
10. National Comprehensive Cancer Network. Neuroendocrine and adrenal tumors. Version 3. 2025. NCCN clinical practice guidelines in oncology. URL: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/neuroendocrine-patient.pdf#8%231 (date of access – 18.03.2026).
11. Neumann HPH, Young WF, Eng C. Pheochromocytoma and paraganglioma. N Engl J Med. 2019;381(6):552–65.
PMID: 31390501. https://doi.org/10.1056/NEJMra1806651
12. Tsoli M, Panagaki M, Tasouli E, Kolomodi D, Kaltsas G. New developments in VHL-associated neuroendocrine neoplasms. Curr Oncol Rep. 2025;27(1):59–67.
PMID: 39757325. https://doi.org/10.1007/s11912-024-01631-5
13. Kaelin WG. Von Hippel – Lindau disease: Insights into oxygen sensing, protein degradation, and cancer. J Clin Invest. 2022;132(18):e162480.
PMID: 36106637. PMCID: PMC9479583. https://doi.org/10.1172/JCI162480
14. Eisenhofer G, Pamporaki C, Lenders JWM. Biochemical assessment of pheochromocytoma and paraganglioma. Endocr Rev. 2023;44(5):862–909.
PMID: 36996131. https://doi.org/10.1210/endrev/bnad011
15. Schurfeld R, Pamporaki C, Peitzsch M, Rayes N, Sabri O, Rohm S et al. False-positive results for pheochromocytoma associated with norepinephrine reuptake blockade. Endocr Relat Cancer. 2024;31(1):e230063.
PMID: 37955319. PMCID: PMC10762534. https://doi.org/10.1530/ERC-23-0063
16. Yip L, Duh QY, Wachtel H, Jimenez C, Sturgeon C, Lee C et al. American Association of Endocrine Surgeons guidelines for adrenalectomy: Executive summary. JAMA Surg. 2022;157(10):870–77.
PMID: 35976622. PMCID: PMC9386598. https://doi.org/10.1001/jamasurg.2022.3544
17. Araujo-Castro M, Garcia Sanz I, Minguez Ojeda C, Hanzu F, Mora M, Vicente A et al. Risk factors for intraoperative hypertensive crisis in patients with pheochromocytomas and sympathetic paragangliomas. J Hypertens. 2024;42(2):252–59.
PMID: 37851004. https://doi.org/10.1097/HJH.0000000000003596
18. Rednam SP, Becktell KD, Villani A, Brodeur GM, States LJ, Doria AS et al. Update on surveillance in Von Hippel – Lindau disease. Clin Cancer Res. 2025;31(12):2271–77.
PMID: 40232410. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-24-3525
19. Maher ER, Adlard J, Barwell J, Brady AF, Brennan P, Cook J et al. Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in Von Hippel – Lindau disease in a National Health Service. Br J Cancer. 2022;126(9):1339–45.
PMID: 35184155. PMCID: PMC8857742. https://doi.org/10.1038/s41416-022-01724-7
Об авторах / Для корреспонденции
Рамазан Максудович Габибуллаев, ординатор ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация.E-mail: Ramazan.gab79@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0009-0007-4725-8307. eLibrary SPIN: 3002-5904
Айшат Айваровна Удагова, ординатор ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация.
E-mail: udagova79@gmail.com
ORCID: https://orcid.org/0009-0007-2171-7106
Пинара Султановна Ахмедова, ординатор ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация.
E-mail: pinaraakh2002@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0009-0000-1220-0921
Лариса Викторовна Савельева, к. м. н., заведующая отделением терапии эндокринопатий ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация.
E-mail: slv63@mail.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2808-4846. eLibrary SPIN: 1452-8793
Саида Абдурашидовна Ибрагимова, врач-эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация.
E-mail: Ibragimova.Saida@endocrincentr.ru
ORCID: https://orcid.org/0009-0005-4780-8327
Также по теме
