Анемия хронических заболеваний у пациентки с гетерозиготной мутацией H63D гена гемохроматоза HFE


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2022.4.110-114

Н.А. Буланова, Л.А. Панченкова, Х.А. Хамидова, Г.Г. Карнута, С.Ю. Зиновьева, Т.Е. Юркова, Т.Д. Хомякова, Е.С. Хромова, В.В. Попов

1) ФГБОУ ВО «Тамбовский государственный университет им. Г.Р. Державина»; 2) ЧУЗ «Клиническая больница “РЖД-Медицина” им. Н.А. Семашко», г. Москва; 3) ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ, г. Москва; 4) ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России; 5) ГБУЗ «Городская клиническая больница им. В.В. Вересаева Департамента здравоохранения г. Москвы»; 6) Медицинский институт непрерывного образования ФГБОУ ВО «Московский государственный университет пищевых производств»
Аннотация. В статье представлен клинический случай сочетания у пациентки анемии хронических заболеваний и гетерозиготной мутации His63Asp (H63D) гена гемохроматоза HFE. У наблюдаемой пациентки отсутствовали клинические признаки гемохроматоза, но наблюдалась гиперферритинемия, а также было определено носительство гетерозиготной мутации His63Asp (H63D) гена гемохроматоза HFE. Вариант гетерозиготной мутации H63D не подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза, тем не менее у ее носителей может отмечаться стойкое повышение относительно референтных значений уровня ферритина (>500 нг/мл) и коэффициента насыщения трансферрина в сыворотке крови, что необходимо учитывать при интерпретации данных лабораторных исследований и постановке диагноза.
Ключевые слова: гепсидин, наследственный гемохроматоз, анемия хронических заболеваний, анемия, ферритин
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Лукина Е.А., Деженкова А.В. Метаболизм железа в норме и при патологии. Клиническая онкогематология. 2015; 4: 355–361.


2. Осипян Е.Э., Дроздов В.Н., Сереброва С.Ю. с соавт. Роль гепсидина в развитии дефицита железа при хронических заболеваниях и методы фармакологической коррекции анемии. Экспериментальная и клиническая фармакология. 2020; 9: 13–19.


3. WHO guideline on use of ferritin concentrations to assess iron status in individuals and populations. 21 April 2020. URL: https://www.who.int/publications/i/item/9789240000124 (date of access – 16.04.2022).


4. Kowdley K.V., Brown K.E., Ahn J., Sundaram V. ACG clinical guideline: Hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019; 114(8): 1202–18. https://dx.doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315.


5. Соловьева А.В., Кодякова О.В., Никитина И.Н. с соавт. Клинический случай наследственного гемохроматоза. Казанский медицинский журнал. 2018; 6: 998–1003.


6. Гоник М.И., Жаркова М.С., Киселева О.Ю. с соавт. Пациент 50 лет с впервые выявленным гемохроматозом в терминальной стадии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2021; 1: 64–73.


7. Sandnes M., Vorland M., Ulvik R.J., Reikvam H. HFE genotype, ferritin levels and transferrin saturation in patients with suspected hereditary hemochromatosis. Genes (Basel). 2021; 12(8): 1162. https://dx.doi.org/10.3390/genes12081162.


Об авторах / Для корреспонденции

Наталия Александровна Буланова, д.м.н., доцент, профессор кафедры госпитальной терапии ФГБОУ ВО «Тамбовский государственный университет им. Г.Р. Державина», доцент кафедры скорой медицинской помощи, неотложной и экстремальной медицины ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ. Адрес: 392000, г. Тамбов, ул. Советская, д. 93. E-mail: bulanovanatalia@mtu-net.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7559-7030
Людмила Александровна Панченкова, д.м.н., профессор, профессор кафедры госпитальной терапии № 1 ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России. Адрес: 127473, г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1. E-mail: lapanchenkova@mail.ru
Хадижат Ахмедовна Хамидова, к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии № 1 ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России. Адрес: 127473, г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр.1. E-mail: K.Khamidova@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9558-3613
Галина Григорьевна Карнута, зав. отделением гастроэнтерологии ЧУЗ «Клиническая больница “РЖД-Медицина” им. Н.А. Семашко». Адрес: 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1. E-mail: info@semashko.com
Светлана Юрьевна Зиновьева, врач отделения гастроэнтерологии ЧУЗ «Клиническая больница “РЖД-Медицина” им. Н.А. Семашко». Адрес: 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1. E-mail: info@semashko.com
Татьяна Евгеньевна Юркова, к.м.н., врач отделения гастроэнтерологии ЧУЗ «Клиническая больница “РЖД-Медицина” им. Н.А. Семашко». Адрес: 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1. E-mail: info@semashko.com
Татьяна Дмитриевна Хомякова, главный врач ЧУЗ «Клиническая больница “РЖД-Медицина” им. Н.А. Семашко», врач-гастроэнтеролог высшей категории. Адрес: 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1.
E-mail: info@semashko.com
Екатерина Сергеевна Хромова, и.о. зав. дневным стационаром гематологии и химиотерапии ГБУЗ «Городская клиническая больница им В.В. Вересаева Департамента здравоохранения г. Москвы». Адрес: 127411, г. Москва, ул. Лобненская, д. 10. E-mail: dshemgkb81@mail.ru
Владимир Васильевич Попов, д.м.н., профессор кафедры фармакологии и биохимии ФГБОУ ВО «Тамбовский государственный университет им. Г.Р. Державина», профессор кафедры терапии с курсом фармации Медицинского института непрерывного образования ФГБОУ ВО «Московский государственный университет пищевых производств», врач – клинический фармаколог. Адрес: 125080, г. Москва, Волоколамское ш., д. 11. E-mail: clinpharmcb6@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1570-2748


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа