СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

• АВ – атриовентрикулярный
• АВМ – артериовенозные мальформации
• АГ – артериальная гипертензия
• АД – артериальное давление
• АР – аномалии развития
• АТК – астенический тип конституции
• АРП – активность ренина плазмы
• АРХ – аномально расположенные хорды левого желудочка
• БАД – биологически активная добавка
• БАК – биохимический анализ крови
• ВДГК – воронкообразная деформация грудной клетки
• ВКМ – внеклеточная матрица
• ВЭМ – велоэргометрия
• ГМС – гипермобильность суставов
• ГОП – гидроксипролины
• ГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
• ДН – дыхательная недостаточность
• ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
• ДПК – двенадцатиперстная кишка
• ДСТ – дисплазия соединительной ткани
• ЗСЛЖ – задняя стенка левого желудочка
• ИАА – интракраниальные артериальные аневризмы
• ИГКС – ингаляционные глюкокортикостероиды
• ИМВП – инфекции мочевыводящих путей
• ИМТ – индекс массы тела
• ИЦН – истмико-цервикальная недостаточность
• КДГК – килевидная деформация грудной клетки
• КУДИ – комплексное уродинамическое исследование
• ЛФК – лечебная физкультура
• МЖП – межжелудочковая перегородка
• ММП – матриксные металлопротеиназы
• МНО – международное нормализованное отношение
• МР – митральная регургитация
• МРТ – магнитно-резонансная томография
• МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография
• МСЭ – медико-социальная экспертиза
• ННСТ – наследственные нарушения соединительной ткани
• НО – несовершенный остеогенез
• НСС – невропатический симптоматический счет
• НПВС – нестероидные противовоспалительные средства
• НССП – неблагоприятные сердечно-сосудистые проявления
• ОАК – общий анализ крови
• ОАМ – общий анализ мочи
• ОГК – органы грудной клетки
• ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения
• ОФВ – объем форсированного выдоха
• ПГ – пролапс гениталий
• ПМК – пролапс митрального клапана
• ПНП – полиневропатия
• ПСВ – пиковая скорость выдоха
• РКА – расширение корня аорты
• СГМС – синдром гипермобильности суставов
• СКФ – скорость клубочковой фильрации
• СМ – синдром Марфана
• СМАД – суточное мониторирование артериального давления
• СП – спонтанный пневмоторакс
• ССР – сердечно-сосудистый риск
• СТ – соединительная ткань
• СЭД – синдром Элерса–Данло
• УЗДГ – ультразвуковая допплерография
• УЗИ – ультразвуковое исследование
• ФБС – фибробронхоскопия
• ФГДС – фиброгастродуоденоскопия
• ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких
• ФК – функциональный класс
• ФКС – фиброколоноскопия
• ФР – фактор риска
• ХСН – хроническая сердечная недостаточность
• ЧДД – частота дыхательных движений
• ЧЛС – чашечно-лоханочная система
• ЧПЭС – чреспищеводная электростимуляция
• ЧСС – частота сердечных сокращений
• ЭАГ – эссенциальная артериальная гипертензия
• ЭКГ – электрокардиография
• ЭКС – электрокардиостимуляция
• ЭНМГ – электронейромиография
• ЭхоКГ – эхокардиография
• HADS – госпитальная шкала тревоги и депрессии
• MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)
• MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man
• OMIM – база данных Online Mendelian genetics In Man
• WPW – синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Определение

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.

ДСТ чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

В основе развития ДСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах (рис. 1).

Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ (недифференцированных дисплазий), либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани (дифференцированные дисплазии). Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами (синдром Марфана, СЭД, несовершенный остеогенез и т.д.).

Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Распространенность ДСТ – 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых – 85,4%.

Распространенность ННСТ:

• несовершенный остеогенез 1:10 000;
• СЭД – 1:100 000;
• синдром Марфана – 1:10 000–1:15 000.

Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый возраст, когда прирост количества признаков несостоятельности соединительной ткани может составлять более 300%. Как правило, у абсолютного большинства пациентов с ДСТ в возрасте старше 35 лет основную проблему составляют осложнения диспластических синдромов, определяющие инвалидизацию и летальные потери в группе.

КОДИРОВАНИЕ ПО МКБ-10

На территории Российской Федерации диагноз выставляется по ведущему клиническому заболеванию, синдрому и/или симптому, соответствующему МКБ-10. Чтобы подчеркнуть полиорганность/полисистемность клинических проявлений ДСТ, в разделе «Диагноз» необходимо указать нозологию обращения за медицинской помощью и далее перечислить все выявленные патологические состояния, присущие ДСТ и имеющие код по МКБ-10, указав ДСТ как фоновое заболевание: «Другие уточненные системные поражения соединительной ткани» (М35.8). ННСТ имеют свои собственные коды: Q87.4 – синдром Марфана, Q79.6 – СЭД и т.д.

При выявлении макро- и микроэлементозов, гиповитаминозов, необходимо указать коды МКБ-10: E59 – «Алиментарная недостаточность селена», E60 – «Алиментарная недостаточность цинка», E61.0 – «Недостаточность меди», E61.1 – «Недостаточность железа», E61.2 – «Недостаточность магния», E61.3 – «Недостаточность марганца», E61.8  – «Недостаточность других уточненных элементов питания», E64.2 – «Последствия недостаточности витамина С», Е56.0 – «Недостаточность витамина E», Е56.8 – «Недостаточность других витаминов (витаминов группы В)», R 79.0 – «Отклонения от нормы содержания минералов в крови».

КЛАССИФИКАЦИЯ

В научных исследованиях можно пользоваться классификацией, предложенной Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека Mendelian Inheritance in Man (MIM), созданном и редактируемом V.A. McKusick и его коллегами. В этот каталог включены Marfanoid skeletal syndrome (MIM 134797.0023), Marfanoid hypermobility syndrome (MIM 154750), MASS syndrome (MIM 604308), Scoliosis, idiopathic, susceptibility to (MIM 181800), Mitral valve prolapse, familial (MIM 157700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (MIM 607829,610840), Joint laxity, familial (MIM 147900) и ряд других. В практической работе используется МКБ-10.

ДИАГНОСТИКА

Жалобы и анамнез

Жалобы пациентов с ДСТ обусловлены ведущими клиническими синдромами, однако наиболее часто они касаются сердечно-сосудистой и нервной систем (рис. 2).

С возрастом отмечается увеличение субъективной симптоматики вплоть до пожилого возраста.

Рекомендации по сбору анамнеза

Необходимо учитывать данные, свидетельствующие о диспластикозависимых морфофункциональных изменениях органов и систем; возраст появления того или иного клинического проявления ДСТ; наследственную отягощенность: наличие клинических проявлений ДСТ у родственников первой линии родства, а также отягощенность по ННСТ. Кроме того, следует учесть предшествующую терапию, ее эффективность и переносимость, а также характеристику трудоспособности (в динамике), данные, свидетельствующие о наличии сопутствующей патологи.

Временные особенности формирования синдромов ДСТ и ННСТ представлены в табл. 1.

Физикальное обследование

Фенотипические проявления ДСТ делятся на группы в зависимости от вовлечения в диспластический процесс органов и систем. Перечисленные ниже отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для ДСТ и нуждаются в клинической оценке и проведении уточняющего дифференциально-диагностического поиска (табл. 2).

Важно помнить, что любой из перечисленных признаков может быть как изолированным дефектом развития соединительной ткани, который диагностирован на сегодняшний день (locus minоris resistencia), так и выступать проявлением системной патологии. Частота ассоциированных синдромов представлена на рис. 3.

Наиболее простым способом анализа наличия ДСТ является клинический метод с расчетом диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности для определения «диагностического вклада» каждого признака в диагноз, возможности «математического подкрепления» клинического диагноза и оценки прогноза течения диспластического процесса у конкретного пациента (табл. 3, 4).

Процедура последовательного распознавания Вальда, адаптированная А.А. Генкиным и Е.В. Гублером для медицинских исследований, позволяет при суммировании диагностических коэффициентов и достижении диагностического порога +17 сделать заключение о наличии состояния «дисплазия соединительной ткани», при достижении диагностического порога +21–23 – прогнозировать благоприятное течение процесса, а при достижении порога более +23 – говорить о возможных осложнениях диспластических изменений, неблагоприятного прогноза по инвалидизации пациентов и продолжительности их жизни.

Лабораторная диагностика

Представленные методы лабораторной диагностики ДСТ рекомендованы и зарегистрированы на территории Российской Федерации.

Класс I, уровень доказательности C:

• общий анализ крови (ОАК);
• общий анализ мочи (ОАМ);
• биохимический анализ крови:
  • показатели белкового, жирового, углеводного обменов;
  • содержание микро- и макронутриентов;
  • показатели метаболизма соединительной ткани.

Класс IIa, уровень доказательности С. Наиболее важными показателями при распаде коллагена в тканях являются гидроксипролины (ГОП) – свободный и пептидосвязанный, содержание которых исследуют в условиях клинико-диагностических лабораторий. Наиболее доступна для практического применения биохимическая оценка уровня гидроксипролина в биологических жидкостях – крови, моче, желудочном соке, слюне и др. Уровень свободного ГОП служит маркером процессов деструкции коллагена; пептидосвязанный ГОП отражает как процессы распада, так и биосинтеза коллагена. Снижение концентрации свободного ГОП в крови в ≥2 раза следует рассматривать как показатель угнетения процесса распада коллагена в соединительной ткани. Увеличение отношения концентрации пептидосвязанного ГОП к свободному свидетельствует о нарушении фибриллогенеза в поврежденных тканях.

Кроме этого, маркерами процессов распада протеогликанов и состояния обмена как коллагена, так и гликопротеинов при ДСТ могут служить гликозаминогликаны, а также фракции сиаловых кислот, фукозы, маннозы и их ферментов. Согласно исследованиям, при ДСТ преобладает катаболизм коллагена. Наиболее перспективно исследовать метаболиты соединительной ткани крови, желудочного сока и слюны в качестве скрининг-диагностики, контроля терапии.

Инструментальная диагностика

Представленные методы инструментальной диагностики рекомендованы и зарегистрированы на территории Российской Федерации.

Класс I, уровень доказательности C:

• ЭКГ;
• эхокардиография (с обязательной оценкой показателей диастолической функции);
• УЗИ абдоминальное;
• пульсоксиметрия;
• осмотр офтальмолога;
• холтер-ЭКГ с оценкой вариабельности сердечного ритма.

Класс IIa, уровень доказательности C:

• ультразвуковая допплерография (УЗДГ) сосудов: нижних конечностей, крупных сосудов висцеральных органов, эктра- и интракраниальных сегментов церебральных артерий;
• велоэргометрия (ВЭМ);
• коагулограмма, фактор Виллебранта, фибриноген, активированная агрегация тромбоцитов, гомоцистеин;
• стрессЭхоКГ;
• УЗДГ эктра- и интракраниальных сегментов церебральных артерий с функциональными пробами;
• КТ органов грудной клетки, брюшной полости;
• спирометрия и проба с бронхолитиком;
• бодиплетизмография;
• фибробронхоскопия (ФБС);
• фиброколоноскопия (ФКС);
• суточное мониторирование АД (СМАД);
• исследование предсердного натрий-уретического пептида;
• коронарография;
• молекулярно-генетическое исследование.

Морфологическая диагностика

Класс IIa, уровень доказательности С. Одним из наиболее достоверных доказательств наличия ДСТ является выявление изменений зубной эмали с детского возраста (рис. 4).

Качественная характеристика эмалевых призм при ДСТ отличается вариабельностью по форме: аркообразные, квадратные, прямоугольные, остроконечные. По строению эмалевые призмы имеют пятигранное, шестигранное, семигранное строение. Показатели размера эмалевых призм как в горизонтальной, так и вертикальной плоскости у лиц с ДСТ меньше. Количество эмалевых призм в единице объема при ДСТ больше за счет меньшего размера призм.

При макроскопическом исследовании трубчатых и плоских костей у пациентов с ДСТ наблюдается увеличение диафиза бедренной кости, истончение диафиза, увеличение кортикального индекса на 20–25%. В плоских костях доказано изменение кортикального индекса и размерных характеристик при ДСТ, которые могут быть легко получены при современных рентгеновских исследованиях. Кроме того, при денситометрии отмечается статистически значимое снижение минерализации в плоских и трубчатых костях пациентов с ДСТ. При этом фибриллы коллагена отличаются высокой вариабельностью размерных характеристик. Данные показатели отражают прочностные характеристики кости (рис. 5).

Медико-генетическое консультирование

Класс IIa, уровень доказательности С. Это специализированный вид медицинской помощи, который является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза и помощи семье в принятии решения о деторождении.

Показания для медико-генетического консультирования:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
• рождение ребенка с врожденным пороком развития;
• задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
• выявление патологии в ходе просеивающих программ;
• кровнородственные браки;
• воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности;
• неблагополучное протекание беременности.

Генеалогический и дерматоглифический анализ в семьях с ДСТ

Класс IIa, уровень доказательности С. Проведение генеалогического исследования с целью установления возможностей прогнозирования признаков ДСТ у потомства обязательно. При обследовании родственников 1 линии родства (родители, братья, сестры, дети) и 2 степени родства (бабушки, дедушки, тети, дяди, племянники) у 32% отмечаются признаки ДСТ. Количество признаков у одного родственника колеблется от одного до пяти, в среднем 2,8±0,2. Прогнозирование в семье признаков ДСТ на основании генеалогического анамнеза представлено на рис. 6.

В нисходящих поколениях отмечается четкая тенденция к нарастанию степени выраженности и числа признаков ДСТ (среднее число признаков ДСТ составило 3,1±0,2) или передача их по наследству в неизмененном виде. Нет случаев исчезновения или «сглаживания» признаков ДСТ у сибсов. Наиболее часто встречается миопия (52%), поражение костно-мышечной системы (48%), диспластические изменения клапанного аппарата сердца (32%), желудочно-кишечного тракта (25%), сосудов (22%), кожи (18%). Однако в 18,5% случаев у лиц с признаками ДСТ среди родственников внешних признаков ДСТ не отмечается. Дерматоглифический анализ используется с целью изучения роли наследственности как дополнительный генетический маркер. Пальцевые узоры характеризуются однотипностью.

Молекулярно-генетическая диагностика ДСТ

Класс IIa, уровень доказательности С. Приоритетным направлением изучения ДСТ является молекулярно-генетическая диагностика, которая в настоящий момент времени находится в стадии накопления и осмысления полученных фактов (табл. 5).

Аллель *G локуса rs1544410 гена VDR является генетическим маркером риска формирования висцероптозов и деформаций грудной клетки, а также формирования симптомокомплекса ДСТ в целом. Генотип *G*G данного локуса является маркером риска формирования ДСТ тяжелой степени и коморбидного сочетания ДСТ и ОА. Также генотип *G*G является одним из предикторов, вошедших в модель диагностики риска развития раннего полиостеоартроза. Генотип *G*T локуса rs7975232 гена VDR является маркером риска формирования коморбидного сочетания ДСТ и ОА и является одним из предикторов, вошедших в модель диагностики риска развития раннего полиостеоартроза.

Аллель *A локуса rs2276455 гена COL2A1 является генетическим маркером риска формирования гипермобильности суставов, генотип *A*A – артериальной гипотензии и геморрагического синдрома. Аллель *C локуса rs63118460 является генетическим маркером риска формирования артериальной гипотензии и долихостеномелии, аллель *T является одним из предикторов, вошедших в модель диагностики риска развития раннего гонартроза.

Аллель *A локуса rs2252070 гена MMP13 является генетическим маркером риска формирования вентральных грыж, аллель *G – ГЭРБ и гипермобильности суставов. Генотип *A*A является одним из предикторов, вошедших в модель диагностики риска развития раннего коксартроза.

Аллель *C локуса rs143383 гена GDF5 является генетическим маркером риска формирования миопии, генотип *С*С является одним из предикторов, вошедших в модель диагностики риска развития раннего гонартроза и полиостеоартроза.

Аллель *6A локуса rs35068180 гена MMP3 является генетическим маркером риска формирования артериальной гипотензии, деформаций желчного пузыря, миопии, хруста суставов и также симптомокомплекса ДСТ в целом.

ЛЕЧЕНИЕ

Представленные методы лечения рекомендованы и зарегистрированы на территории Российской Федерации.

Класс I, уровень доказательности С. С клинической и прогностической точек зрения группа пациентов с ДСТ неоднородна, что требует дифференцированного подхода к реализации лечебно-профилактических технологий. Для алгоритмизации ведения пациентов целесообразно проводить разделение их на группы наблюдения, исходя из клинической характеристики, прогнозируемой динамики и содержания лечебно-профилактической работы (Приложение Б1).

Консультирование и обучение

Класс I, уровень доказательности С. В каждом конкретном случае необходимо определить индивидуальные психологические, поведенческие особенности пациента, его готовность выполнять советы врача. Успешному консультированию способствуют взаимопонимание и чувство сопереживания, а также эффективная обратная связь (умение слушать, обсуждать, четко разъяснять цели обучения и пр.). Советы воспринимаются лучше и действуют более убедительно, если они проводятся с акцентом на положительные ассоциации, не содержат трудно выполнимых рекомендаций и не воспринимаются пациентами как что-то для них неестественное, требующее усилий и дополнительных средств.

Консультирование и обучение пациентов может проходить как в режиме индивидуального собеседования, так и в рамках Школы пациентов. Желательно сопровождать советы выдачей письменных рекомендаций, памяток, брошюр, рецептур рекомендуемых блюд, наглядных, хорошо иллюстрированных таблиц, схем и т.д. (Приложение В).

Рекомендации по изменению образа жизни (режим дня, физическая активность, диета)

Класс I, уровень доказательности С. Пациентам с ДСТ показаны общий режим, утренняя гимнастика, чередование умственной нагрузки с физическими упражнениями, прогулками на свежем воздухе, полноценный ночной сон, короткий отдых днем.

Необходимо правильно выбрать вид физической активности, адекватную нагрузку и темп тренировки. Помимо утренней гимнастики (Приложение В2), необходимо выполнять физические упражнения аэробного типа 3 раза в неделю по 40–60 мин (плавание, ходьба или умеренный бег на беговой дорожке, езда на велосипеде/велотренажере, ходьба на лыжах в зимнее время, бадминтон, боулинг, настольный теннис). Противопоказаны тяжелая атлетика и деятельность с резким изменением атмосферного давления (дайвинг, скалолазание), а также бесконтрольные растяжки, висы и вытяжения позвоночника. Каждый пациент должен уметь самостоятельно оценивать адекватность физической нагрузки. Пульс во время тренировки не более 110 ударов в минуту, в случае приема бета-блокаторов – не более 100 ударов в минуту.

При ДСТ рекомендуется пища, обогащенная белком, содержащая значительное количество хондроитинсульфатов. При снижении аппетита рекомендуется применение горечей. Всем пациентам рекомендуется употребление продуктов, обогащенных веществами, участвующими в метаболизме соединительной ткани – витаминами С, Е, В6, D, Р и микроэлементами: магнием, медью, марганцем, цинком, кальцием, селеном, серой (Приложение В3).

Среди макро-/микроэлементов магний, медь и марганец особенно важны для поддержания физиологического метаболизма соединительной ткани. Для структуры соединительной ткани крайне важна роль магния, который является одним из основных биоэлементов, обеспечивающих физиологический метаболизм соединительной ткани (рис. 7).

Дефицит меди приводит к нарушению формирования сердечно-сосудистой системы, скелета, коллагена и эластина. Марганец участвует в образовании костной и соединительной тканей через регулирование синтеза хондроитина сульфата. Селен активизирует иммунную систему, повышая сопротивляемость организма, предупреждает образование и снижает количество свободных радикалов, разрушающих клетки, контролирует жизнь и деятельность каждой клетки, предупреждает воспаления, эндокринные и сердечно-сосудистые заболевания. Цинк участвует в основных обменных процессах, являясь составной частью многих ферментов, повышает устойчивость к инфекционным заболеваниям, способствует заживлению ран, повышает работоспособность, улучшает память, препятствует выпадению волос. Сера – часть структурного белка коллагена, защищает ткани, клетки и пути синтеза от процесса окисления, участвует в синтезе желчных кислот, необходимых для усвоения жиров, осуществляет детоксикационную роль.

Медикаментозная терапия

Класс IIa, уровень доказательности С. Всем пациентам с ДСТ рекомендуется медикаментозная метаболическая терапия.

1-й курс:

• препараты магния (магне В6, магнелис В6, магне В6 форте, магнелис В6 форте, магнерот). Продолжительность курса не менее 4–6 нед;
• аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) – до 0,6 г в день 4 нед;
• милдронат – взрослым 5 мл раствора в/в на аутокрови или в/м № 10, далее по 250 мг 2 раза в день 4–6 нед; при необходимости 1 мес приема, 1 мес перерыв, длительно, год и более.

2-й курс:

• цинкит – по 1 табл. 2 раза вдень 1,5 мес или селцинк плюс – по 1 табл. 1 раз в день 1 мес;
• мексикор – 100 мг 2% раствора в/в №10, затем – по 1 капс. 3 раза в день 3 мес.

3-й курс:

• препараты, содержащие медь: сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день 4 нед или кальцемин адванс 1 табл. 2 раза в сутки до 4 мес (индивидуально).

На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 нед.

Хирургическое лечение

Класс IIa, уровень доказательности С. Хирургическое лечение проводится по показаниям в рамках ведущего синдрома.

Тактика ведения пациентов с отдельно выраженными синдромами ДСТ

Несмотря на то что все клинические синдромы ДСТ характеризуются истинной коморбидностью, они могут требовать дополнительной к базовому лечению ДСТ терапии (рис. 8).

Ниже приводятся уточнения по ведению пациентов с отдельно выраженными синдромами, имеющими код по МКБ-10. Представленные методы лабораторной, инструментальной, иной диагностики и лечения рекомендованы и зарегистрированы на территории Российской Федерации.

РАССТРОЙСТВА ВЕГЕТАТИВНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

• G90. Расстройства вегетативной (автономной) нервной системы.
• G90.0. Идиопатическая периферическая вегетативная невропатия.
• G90.8. Другие расстройства вегетативной нервной системы.
• G90.9. Расстройство вегетативной (автономной) нервной системы неуточненное.

Жалобы и анамнез. Пациентов с раннего юношеского возраста беспокоят длительные ноющие, колющие боли в области сердца, связанные с эмоциональной нагрузкой, исчезающие после приема седативных средств или отдыха. Наряду с кардиалгическим синдромом пациенты предъявляют жалобы на тяжесть в голове, общую слабость, снижение артериального давления (более 50%), головные боли, которые нередко приобретают сосудисто-мигренозный характер, могут сопровождаться ортостатическими проявлениями. Одним из расстройств вегетативной нервной системы является гипервентиляционный синдром (дисфункциональное дыхание), который проявляется ощущением нехватки воздуха, неудовлетворенностью вдохом. Вегетативная дисфункция, как правило, сочетается с невротическими и депрессивными расстройствами.

Физикальное обследование. При оценке исходного вегетативного тонуса у пациентов, как правило, выявляется симпатикотония, реже ваготония. Проводится определение вегетативного индекса Кердо.

Инструментальные методы: магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, дуплексное сканирование экстракраниальных артерий, СМАД, кардиоинтервалография (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультации невролога, психотерапевта при неэффективности лечения (класс IIa, уровень доказательности С).

Консервативное лечение: кудесан, актовегин, мексидол, инстенон. Для коррекции неврозов и неврозоподобных состояний, помимо рациональной психотерапии, обоснованным является использование анксиолитиков (атаракс, грандаксин, адаптол, афобазол). Класс IIa, уровень доказательности С.

БРОНХОЛЕГОЧНЫЙ СИНДРОМ

• J43. Эмфизема.
• J43.9. Эмфизема (легкого).
• J93. Пневмоторакс.
• J93.0. Спонтанный пневмоторакс напряжения.
• J93.1. Другой спонтанный пневмоторакс.
• J93.8. Другой пневмоторакс.
• J93.9 Пневмоторакс неуточненный.

Жалобы и анамнез. При наличии трахеобронхиальной дискинезии пациентов беспокоит надсадный приступообразный кашель, признаки бронхообструктивного синдрома при отсутствии типичных приступов удушья и других проявлений бронхиальной астмы, одышка. При спонтанном пневмотораксе – приступообразная одышка, боль в грудной клетке. При присоединении воспалительного процесса возможно наличие продуктивного кашля с выделением мокроты по утрам.

Физикальное обследование: изменение формы и снижение экскурсии грудной клетки, тугоподвижность ребер. При пальпации снижение эластичности, локальная болезненность и т.д. Топографическая перкуссия легких может отра­зить изменение положения органов средостения, высокое стояние диафрагмы. При сравнительной перкуссии – легочный звук с коробочным оттенком при диффузной эмфиземе легких, возможно локальное изменение звука над участками порочного развития легкого или бронхоэктазами. При аускультации над верхушками легких и нижних отделах легких достаточно часто выслушивается ослабление везикулярного дыхания и крепитация, связанные с механикой дыхания, определяемой основным патологическим процессом. Жесткое дыхание и проводные стридорозные хрипы могут свидетельствовать о поражении верхних дыхательных путей, в том числе трахеобронхиальной дискинезии. Рассеянные сухие свистящие хрипы при форсированном выдохе говорят о присоединении обструктивного синдрома. Локальные влажные хрипы характерны для бронхоэктазов.

Инструментальные методы: мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, ФБС, спирометрия, проба с бронхолитиком, бодиплетизмография, ЭхоКГ (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация пульмонолога, Наймигенский опросник (класс I, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С). Направления лечения бронхолегочного синдрома у пациентов с ДСТ:

• отказ от табакокурения;
• управление кашлем: обучение правильной технике кашля, применение противокашлевых или муколитических препаратов в зависимости от характера кашля, комплексы дыхательной гимнастики с элементами кинезиотерапии;
• управление одышкой: рекомендации по физической активности, обучение приемам диафрагмального дыхания и дыхания с повышением сопротивления на выдохе.

Лечение бронхообструктивного синдрома: регулярное применение бронхолитических препаратов, ИГКС по показаниям.

Повышение силы и выносливости дыхательных мышц: регулярное выполнение комплексов упражнений, в том числе с дыхательными тренажерами.

Профилактика и лечение инфекционных обострений: вакцинация, рациональная антибактериальная терапия по показаниям.

Хирургическое лечение (класс I, уровень доказательности С). Пневмоторакс является неотложным состоянием, требующим немедленной медицинской помощи. При рецидивирующем спонтанном пневмотораксе показано хирургическое лечение. После оказания неотложной медицинской помощи целесообразно направление пациента в лечебное учреждение, специализирующееся на проблемах ДСТ, для дообследования и проведения медицинской реабилитации.

СИНДРОМ ИММУНОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ

D84.8. Другие уточненные иммунодефицитные нарушения

Жалобы и анамнез. Проявления вторичной иммунной недостаточности при ДСТ на клиническом уровне характеризуются наличием затяжных, хронических либо часто рецидивирующих заболеваний инфекционного генеза (бактериальной, вирусной, грибковой этиологии), торпидных к традиционной терапии.

Физикальное обследование: при осмотре обращают внимание на состояние кожи, видимой слизистой, периферических лимфатических узлов, общие физикальные данные по системам.

Лабораторная диагностика (класс IIa, уровень доказательности С):

• общеклинические анализы крови и мочи;
• ревматесты;
• гормоны щитовидной железы;
• биохимические показатели крови;
• исследование кала на гельминтов; лабораторно-иммунологическое исследование (иммунный статус).

Инструментальные методы: компьютерная, рентгено- и УЗИ-диагностика изменений размеров тимуса, селезенки, характеристика лимфатических узлов (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика (класс IIa, уровень доказательности С):

• консультация иммунолога-аллерголога;
• специфическая диагностика с аллергенами, консультация смежных специалистов.

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С):

• ведение здорового образа жизни;
• лечение и профилактика бактериальных, грибковых, вирусных инфекций, паразитарных инвазий;
• иммунопрофилактика (вакцины, сыворотки);
• в случае выявления сенсибилизации к аллергенам – проведение аллергенспецифической иммунотерапии;
• при наличии нарушений врожденного, гуморального, Т-клеточного звеньев иммунитета (подтвержденных иммунологическими показателями) – проведение соответствующей иммунотерапии (по рекомендации иммунолога) в зависимости от нозологической формы заболевания, стадии процесса, возраста пациента.

Хирургическое лечение: по показаниям (заключение смежных специалистов).

КОСМЕТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

• L90.6. Атрофические полосы.
• L90.0. Келлоидный рубец.
• L98. Другие болезни кожи и подкожной клетчатки, не классифицированные в других рубриках.
• L90.9. Атрофическое изменение кожи неуточненное (морщины, трофические расстройства кожи и др.).
• Q67. Врожденные костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки.
• Q67.0. Асимметрия лица.
• Q67.1. Сдавленное лицо.
• Q67.2. Долихоцефалия.
• Q67.3. Плагиоцефалия.
• Q67.4. Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти.

Жалобы и анамнез. Косметический синдром при ДСТ включает дефекты внешности, в тяжелых случаях значительные (высокий или низкий рост, долихостеномелию, гипотрофию мышц, необычную форму головы, неправильный рост зубов, различные деформации грудной клетки, искривление позвоночника или ног, варикозно расширенные вены, раннее появление морщин и складок, преждевременное старение, обвисание, сухость кожи лица и всего тела, плохо заживающие повреждения кожи, формирование рубцов, появление растяжек, стрий, не связанных с беременностью, изменением массы тела или локальным механическим воздействием). Возможно появление кровоподтеков, экхимозов, петехий при незначительном повреждении кожи. Перечисленные жалобы обязательно требуют уточнения времени появления признаков (в детском или юношеском возрасте), наличие их у других членов семьи. Возросшие эстетические требования к своему внешнему виду, особенно в молодом возрасте, причиняют психологический дискомфорт и вызывают социальную дезадаптацию.

Физикальное обследование: при осмотре кожа тонкая (легко ранимая), просвечивающая, сухая, структура кожи вялая, рыхлая, возможны атрофические стрии, не связанные с беременностью, изменением массы тела или локальным механическим воздействием, формирование келоидных или гипертрофических рубцов, а также в некоторых случаях возможно формирование особого типа заживления кожи – широкого атрофического рубца по типу «папиросной бумаги». Кроме того, при осмотре пациентов с ДСТ могут быть выявлены некоторые аномалии развития (табл. 6).

При проведении проб щипка, жгута и манжетки возможно появление кровоподтеков, экхимозов, петехий. Наличие гиперрастяжимости кожи (безболезненное оттягивание кожи на 3 см в области тыла кисти, на лбу, в области локтевых суставов, латеральных концах ключиц, возможность формирования складки кожи на кончике носа). Могут наблюдаться варикозно расширенные вены на любых участках тела без признаков воспаления.

Лабораторная диагностика: специфических маркеров нет. В ротовой жидкости определяется уровень магния, в сыворотке крови – уровень витамина D и кальцитриола (класс IIa, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: при антропометрическом исследовании лица (измерение поперечного размера головы, морфологической высоты лица, скулового диаметра, наибольшей ширины лица; высоты и длины орбиты; расстояния между клыковыми точками; ширины зубной дуги с подсчетом головного и лицевого индексов) преобладают пациенты с долихоцефалической формой головы (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: для диагностики преждевременного старения возможно определение биологического возраста по методике В.П. Войтенко – А.В. Токаря – Д.Ф. Чеботарева (класс IIa, уровень доказательности С).

Консервативное лечение необходимо проводить при появлении первых признаков косметологического синдрома (класс IIa, уровень доказательности С):

• • для улучшения микроциркуляции и трофики тканей проводится массаж или микротоковая терапия;
• • для коррекции синтеза гликозаминогликанов и коллагенообразования проводятся внутрикожные инъекции 1% гиалуроновой кислоты с различными аминокислотами (пролин, лизин, глицин, цистеин), а также с витамином С, глутатионом и янтарной кислотой;
• • возможно использование рациональной психотерапии в рамках комплексного восстановительного лечения, при наличии признаков тревожно-депрессивных расстройств возможно медикаментозное лечение (анксиолитики, ноотропы, тенотен).

Репаративные способности соединительной ткани дермы принципиально важны для заживления ран и ожогов, реабилитации после оперативных вмешательств, пилингов, мезотерапии и др. Перед оперативным вмешательством пациентам необходимо назначать витамин D, действие которого неразрывно связано с кожей. Очень важно учитывать участие витамина D в иммунитете кожи. Помимо влияния на уровень и активность таких цитокинов, как интерлейкины-1 и -6 и фактор некроза опухолей (ФНО-альфа), витамин D способствует выработке антимикробных пептидов, например кателицидина, который служит эндогенным «антибиотиком», способствуя заживлению ран. В эстетической медицине наиболее перспективно использование активных форм витамина D, например альфакальцидола в составе препарата альфа-D3. Активные формы витамина D стимулируют экспрессию гена, кодирующего трансформирующий фактор роста бета.

Хирургическое лечение (класс IIa, уровень доказательности С): по показаниям при выраженном птозе мягких тканей вокруг глаз, чрезмерно выраженных носогубных складках, опущении уголков рта, появлении «второго подбородка», провисании кожи в области шеи и нижней челюсти. Необходимость хирургического лечения должна быть хорошо продумана, с учетом высокого риска формирования келоидных, гипертрофических рубцов и других осложнений.

ТРОМБОГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

• D65. Диссеминированное внутрисосудистое свертывание (синдром дефибринации).
• D69. Пурпура и другие геморрагические состояния.
• D69.1. Качественные дефекты тромбоцитов.

Жалобы и анамнез. Пациенты с ДСТ могут предъявлять жалобы на петехиальные кровоизлияния, легкое образование гематом, кровоточивость десен, носовые кровотечения, интенсивное кровотечение во время и сразу после травмирующих вмешательств: экстракции зуба, аденотомии, подрезания уздечки языка; возможна повышенная контактная ранимость слизистых оболочек при фиброгастроскопии, цистоскопии и других процедурах. С ранних лет у пациентов с ДСТ отмечаются геморрагические проявления. Воздействие стрессорных факторов (операция, беременность, стресс, авиаперелет) повышает вероятность возникновения у них же тромбогенных событий.

Перечень анамнестических данных, которые необходимо учесть при выявлении тромбогеморрагического синдрома:

• личный анамнез – указание на симптомы кровоточивости или тромбогенные события вне и во время беременности (флеботромбоз, ТЭЛА, инфаркт миокарда, инсульт, мигрень с аурой, транзиторные ишемические атаки), тромбозы на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов;
• семейный анамнез (геморрагические или тромбогенные события, онкологические и эндокринные заболевания у ближайших кровных родственников 1 и 2 степени родства);
• репродуктивный отягощенный анамнез – расстройства менструаций с менархе, ранние и поздние репродуктивные потери при беременности (замершая беременность, антенатальная гибель плода), фетоплацентарная недостаточность, кровотечения при беременности и родах, задержка развития плода, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, маточные кровотечения в репродуктивном возрасте и перименопаузе;
• аномальные маточные кровотечения с менархе, обильные длительные менструации у женщин; продолжительные кровотечения после порезов, операций и в послеоперационном периоде;
• повышенную кровоточивость в родах, склонность к гипотоническим кровотечениям, повышенную кровоточивость при бытовых травмах, в месте инъекций.

Физикальное обследование. Перечень клинических проявлений кровоточивости у пациентов с ДСТ включает:

• спонтанную кровоточивость и рецидивы носовых, десневых кровотечений;
• спонтанную синячковость, экхимозы, телеангиэктазии, петехии или возникшие гематомы при малой травматизации.

Лабораторная диагностика. Определение предикторов риска кровотечений и/или тромбогенных событий (класс I, уровень доказательности С):

• агрегационная активность тромбоцитов (спонтанная и с добавлением индукторов: аденозиндифосфата, адреналина, коллагена, ристомицина);
• показатели оценки внутреннего и внешнего, конечного путей свертывания крови (активированное парциальное тромбопластиновое время, протромбиновое время, время самосборки фибрин-мономеров);
• уровни факторов свертывания (фибриноген, факторы VIII и XIII, активность фактора Виллебранда);
• параметры генерации тромбина (эндогенный тромбиновый потенциал, пиковая концентрация тромбина);
• активность физиологических антикоагулянтов (антитромбин III, протеины С и S); содержание маркеров тромбинемии и активации фибринолиза (растворимые фибрин-мономерные комплексы, D-димер);
• при наличии редкой гомозиготы генов ферментов, участвующих в метаболизме метионина, – уровень гомоцистеина.

Контроль лабораторных показателей системы гемостаза и уровня гомоцистеина в сыворотке крови у пациентов с ДСТ и тромбогеморрагическим синдромом следует проводить 1 раз в 6 мес, у женщин во время беременности в I (5, 8, 12 нед), II (22, 24–26 нед) и III триместре (32–34, 36, 38–39 нед) и после родов в первые 30 дней. При гиперагрегационном синдроме контроль терапии антиагрегантами необходимо осуществлять 1 раз в 10 дней, при повышенной тромбинемии – через 7–10 дней от начала применения гепаринопрофилактики (класс IIa, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С). При геморрагическом варианте, сопутствующем ДСТ, применяют:

• гепатопротекторы, мембраностабилизаторы;
• по показаниям – гемостатические препараты;
• при тромботическом варианте, сопутствующем ДСТ – гепарины, ангиопротекторы, гепатопротекторы, мембраностабилизаторы.

МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ

• I43.1. Кардиомиопатия при метаболических нарушениях.
• I43.8. Кардиомиопатия при других болезнях, классифицированных в других рубриках.

Жалобы и анамнез (класс I, уровень доказательности С). У пациентов ДСТ с наследственными изменениями обмена веществ происходит нарушение химических, коллоидно-химических процессов, а также биоэнергетических реакций, протекающих при сокращении мускулатуры, в том числе и мускулатуры сердца. Напряженное функционирование симпатического звена при ДСТ приводит к нарушению экономичности работы сердца, что ведет к нецелесообразному расходу ресурсов и истощению миокарда. Наличие клапанного синдрома, ассоцированного с аномальными хордами ЛЖ, способствует локальной миокардиопатии, связанной с тракцией папиллярных мышц при пролабировании клапанного аппарата или натяжением аномальных хорд, препятствующим кровоснабжению миокарда. Присоединение регургитации при клапанном синдроме увеличивает нагрузку на миокард, сопровождающуюся усугублением энергетических расстройств. Первые проявления на ЭКГ начинают фиксировать к 3–4 годам жизни пациента, с возрастом изменяя свою выраженность:

• 1-я степень метаболических нарушений – увеличение амплитуды зубца T в отведениях V2–V3, синдром TV2 > TV3;
• 2-я степень: инверсия зубца Т, смещение сегмента ST V2–V3 вниз на 0,5–1,0 мм;
• 3-я степень: инверсия зубца Т, косовосходящее смещение сегмента ST до 2,0 мм.

Инструментальные методы: ЭКГ, ЭхоКГ, холтер-ЭКГ, стресс-ЭхоКГ, велоэргометрия.

Иная диагностика: консультация кардиолога.

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С): рекомендован курсовой прием лекарственных средств с кардиоэнергетическим эффектом (милдронат, кудесан, кудевит), препаратов магния (магне В6, магнелис, магне В6 форте, магнелис В6 форте, диаспорал магний 300, магнерот), антиоксидантов (мексикор). Фундаментальные и клинические исследования указывают на принципиальную важность обеспеченности организма омега-3 ПНЖК (омакор) в комбинации с магнием для поддержания структуры соединительной ткани.

КЛАПАННЫЙ СИНДРОМ

• I34.1. Пролапс [пролабирование] митрального клапана.
• I35.1 Аортальная (клапанная) недостаточность.
• I36.1 Неревматическая недостаточность трехстворчатого клапана.
• I37.1 Недостаточность клапана легочной артерии.

Жалобы и анамнез. Длительное время пациенты могут не предъявлять специфических жалоб, за исключением проявлений вегетативной дисфункции. Пролапс митрального клапана (ПМК) может манифестировать впервые возникшей фибрилляцией предсердий или тромбоэмболиями. Часть пациентов обращаются за медицинской помощью по поводу сердцебиения, атипичной боли в области груди, которая редко напоминает стенокардию напряжения, одышки и утомляемости, однако ЭКГ и нагрузочные тесты не выявляют каких-либо нарушений. B. Bankier и A.B. Littman сообщают, что среди пациентов с различного рода фобиями часто регистрируется ПМК, 45% пациентов с паническими расстройствами страдают ПМК; исследователи считают, что учащенное сердцебиение у пациентов с ПМК взаимосвязано с симптомами депрессии, алкогольной интоксикации, низкой самооценкой собственного здоровья, потреблением кофе в большом количестве и отсутствием физической активности.

Клапанный синдром начинает формироваться в детском возрасте (4–5 лет). Частота выявления клапанных проявлений ДСТ у лиц молодого возраста (18–45 лет) достигает 51%. Чаще всего диагностируется ПМК – до 70% среди пациентов с ДСТ, реже пролапс трикуспидального или аортального клапанов.

Гемодинамически значимые поражения клапанов приводят к развитию хронической сердечной недостаточности, провоцируют развитие аритмического синдрома, являются фактором риска тромбоэмболических поражений, инфекционного эндокардита.

Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто в возрасте 12–14 лет.

При длительном наблюдении (в течение 12 лет) у пациентов с ПМК (53%) неоднократно отмечается изменение аускультативных и эхокардиографических данных, связанных с перенесенными инфекциями, стрессовыми ситуациями, однако в некоторых случаях изменения происходят без видимой причины.

Физикальное обследование (класс IIa, уровень доказательности С). Аускультативно у пациентов с ДСТ отмечается усиление I тона, признаки пролапса митрального клапана: внутрисистолический щелчок, систолический шум на верхушке и в точке Боткина. Выслушиваемый «мягкий» систолический шум на верхушке сердца во II–III межреберье слева и реже справа от грудины, не связанный с тонами, регистрирующийся в различные периоды систолы на фоне тахикардии, по-видимому, связан с повышением тонуса симпатической нервной системы.

Лабораторная диагностика: в случае сомнения в этио­логии ПМК необходимо исключить воспалительные заболевания миокарда.

Инструментальные методы:

• класс I, уровень доказательности C – ЭКГ, ЭхоКГ;
• класс IIa, уровень доказательности C – холтер-ЭКГ, стресс-ЭхоКГ, велоэргометрия. Молекулярно-генетические исследования для исключения ННСТ. При необходимости – МРТ сердца.

Иная диагностика (класс I, уровень доказательности С): консультации кардиолога, кардиохирурга.

Консервативное лечение: (класс IIa, уровень доказательности С). При первичном ПМК показан регулярный прием препаратов магния. Через 6 мес регулярного приема препарата магнерот не только нормализуется ЧСС и уровень АД, снижается число эпизодов нарушений ритма, но и достоверно уменьшается глубина пролабирования створок митрального клапана. При динамическом эхокардиографическом наблюдении уменьшается степень митральной регургитации, размеры левого предсердия и частота миксоматозной дегенерации створок. При холтеровском мониторировании ЭКГ отмечается снижение средней и максимальной ЧСС, количества эпизодов тахикардии, продолжительности интервала QTс и частоты пароксизмов суправентрикулярной тахикардии.

Пациенты с повышением тонуса или реактивности симпатической нервной системы часто положительно реагируют на терапию бета-блокаторами, ивабрадином. Для стимуляции коллагенообразования применяются витамины группы В, витамины D, С, Р, препараты магния, меди, марганца, кальция, антигипоксанты. При кардиалгиях возможно применение анксиолитиков.

У пациентов с ПМК и фибрилляцией предсердий выбор между терапией варфарином и новыми оральными антикоагулянтами определяется возрастом, наличием митральной регургитации, наличием утолщения и избыточности створок митрального клапана (МК), артериальной гипертензии и ХСН.

Для профилактики инфекционного эндокардита всем пациентам с ПМК, имеющим миксоматозную дегенерацию створок при состояниях, сопровождающихся бактериемией, показаны антибиотики (класс I, уровень доказательности С).

Хирургическое лечение (класс IIa, уровень доказательности С). Показано при тяжелой митральной недостаточности, в особенности обусловленной разрывом хорд. Реконструкция митрального клапана может быть успешно выполнена хирургами, имеющими опыт выполнения таких операций; при митральной регургитации вследствие ПМК она характеризуется хорошей отсроченной выживаемостью, которая спустя 10 и 20 лет остается выше, чем после протезирования митрального клапана. Реконструкция передней створки митрального клапана ассоциируется с более высоким риском повторной операции с последующей реконструкцией задней створки. Настоятельно рекомендуется направлять пациентов на комплексную реконструкцию митрального клапана в хирургические центры, имеющие опыт выполнения таких операций. При остаточной митральной регургитации в случае повторной операции риск возрастает.

АРИТМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

• I44. Предсердно-желудочковая (атриовентрикулярная) блокада и блокада левой ножки пучка (Гиса).
• I44.0. Предсердно-желудочковая блокада первой степени.
• I44.1. Предсердно-желудочковая блокада второй степени.
• I44.2. Предсердно-желудочковая блокада полная.
• I45. Другие нарушения проводимости.
• I45.0. Блокада правой ножки пучка.
• I45.1. Другая и неуточненная блокада правой ножки пучка.
• I45.2. Двухпучковая блокада.
• I45.3. Трехпучковая блокада.
• I45.4. Неспецифическая внутрижелудочковая блокада.
• I45.5. Другая уточненная блокада сердца.
• I45.6. Синдром преждевременного возбуждения.
• I46. Остановка сердца.
• I46.0. Остановка сердца с успешным восстановлением сердечной деятельности.
• I46.1. Внезапная сердечная смерть, так описанная.
• I46.9. Остановка сердца неуточненная.
• I47. Пароксизмальная тахикардия.
• I47.1. Наджелудочковая тахикардия.
• I47.2. Желудочковая тахикардия.
• I48. Фибрилляция и трепетание предсердий.
• I49. Другие нарушения сердечного ритма.
• I49.0. Фибрилляция и трепетание желудочков.
• I49.1. Преждевременная деполяризация предсердий.
• I49.2. Преждевременная деполяризация, исходящая из соединения.
• I49.3. Преждевременная деполяризация желудочков.
• I49.4. Другая и неуточненная деполяризация.
• I49.5. Синдром слабости синусового узла.
• I49.8. Другие уточненные нарушения сердечного ритма.

Жалобы и анамнез. Отмечаются жалобы на перебои в работе сердца, приступы сердцебиений, замирания сердца, неправильное биение сердца, сопровождающиеся резкой слабостью. Аритмии тесно связаны с психовегетативными проявлениями, хорошо купируются седативными средствами.

Средний возраст выявления клинически значимых, жизнеугрожающих нарушений ритма сердца при ДСТ – 25 лет. Выделены немодифицируемые факторы риска формирования клинически значимых нарушений ритма:

• мужской пол, миксоматозная дегенерация клапанов сердца, сочетанные клапанные поражения, врожденные аномалии развития сердца;
• модифицируемые факторы – дисбаланс вегетативной нервной системы (наличие сенситизации миокарда к катехоламинам, аберраций реполяризации, отклонения циркадного индекса, QTcD ≥50 мс).

Физикальное обследование: при аускультации сердца часто выявляется тахикардия, могут определяться различные нарушения ритма сердца, наиболее часто экстрасистолия.

Лабораторная диагностика (класс IIa, уровень доказательности С): оценка уровня бета-адренорецепции организма методом изменения осморезистентности эритроцитов под влиянием бета-адреноблокаторов.

Инструментальные методы (класс IIa, уровень доказательности С): ЭКГ, ЭхоКГ, холтер-ЭКГ, стресс ЭхоКГ, ВЭМ, ЧПЭС.

Иная диагностика (класс IIa, уровень доказательности С): консультации кардиолога, аритмолога, кардио­хирурга.

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С):

• устранение причин аритмического синдрома (гипомагниемия, гипокалиемия, гипоксия, легочная гипертензия);
• медикаментозное лечение в зависимости от вида нарушения ритма в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Хирургическое лечение (класс IIa, уровень доказательности С): в зависимости от вида нарушения ритма в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

СИНДРОМ СИНКОПАЛЬНЫХ СОСТОЯНИЙ

R55. Обморок [синкопе] и коллапс

Жалобы и анамнез. Одним из прогностически значимых синдромов в любом возрасте считается наличие синкопальных и пресинкопальных состояний в анамнезе. При сравнении частоты пресинкоп и синкоп у пациентов с признаками ДСТ и без таковых показана статистически значимая разница (3,9% при ДСТ против 2,0% без ДСТ).

Существует три основные причины преходящего снижения сердечного выброса. Первая — это рефлекс, вызывающий брадикардию, известный как рефлекторный обморок кардиоингибиторного типа. Вторая причина кардиоваскулярного генеза вследствие аритмий и структурной патологии, включая эмболию сосудов малого круга кровообращения и легочную гипертензию. Третья причина заключается в неадекватном венозном возврате вследствие снижения ОЦК или венозного депонирования.

У пациентов с ДСТ особое внимание следует обратить на возможность вазовагальных обмороков вследствие эмоционального стресса, ситуационных обмороков вследствие наличия трахео­бронхиальной дискинезии после физической нагрузки, потспрандиальные, вегетативной недостаточности и дефицита объема циркулирующей крови в связи с присущим для них снижения объема минутного кровообращения. Но самое основное – это обмороки кардиогенного генеза.

Физикальное обследование:

• первичное обследование пациента, перенесшего кратковременную потерю сознания, включает измерение артериального давления в положении сидя и стоя;
• ортостатические пробы (активная (переход из положения лежа в положение стоя) и пассивная) в случае, если синкопе ассоциируется с пребыванием в положении стоя или при подозрении на рефлекторный механизм (табл. 7).

Инструментальные методы:

• ЭКГ, ЭхоКГ, холтер-ЭКГ (класс I, уровень доказательности С);
• стресс-ЭхоКГ, ВЭМ, ЧПЭС, электрофизиологическое исследование, электроэнцефалография, компьютерная томография и МРТ головного мозга, исследование сосудов мозга (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика (класс IIa, уровень доказательности С): консультации кардиолога, аритмолога, психотерапевта и невролога с целью оценки психического состояния и неврологического статуса.

Консервативное лечение (класс I, уровень доказательности С): лечение проводится в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Общей основой целью лечения синкопе является стратификация и идентификация специ­фических механизмов, когда это возможно (рис. 9).

Лечение рефлекторных синкопе согласно имеющимся современным клиническим рекомендациям (табл. 8).

ТОРАКОДИАФРАГМАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

• Q67.6. Впалая грудь.
• Q67.7. Килевидная грудь.
• Q67.8. Другие врожденные деформации грудной клетки.
• Q68. Другие врожденные костно-мышечные деформации.

Жалобы и анамнез. Жалобы связаны с уменьшением объема грудной полости, гиперфункцией дыхательных мышц и проявляются главным образом болевым синдромом. Торакодиафрагмальный синдром формируется при наличии деформации грудной клетки (воронкообразной, килевидной), позвоночного столба (сколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и т.д.), изменения хода ребер, положения диафрагмы с ограничением ее экскурсии, гиперфункции дыхательной мускулатуры.

Деформации грудной клетки и позвоночного столба могут вызывать функциональные расстройства (снижение жизненной емкости легких, повышение минутного объема дыхания, снижение коэффициента потребления кислорода и др.), обусловленные снижением подвижности ребер, нахождении всего грудино-реберного комплекса в состоянии «постоянного вдоха». Раньше всего страдает вентиляционно-респираторная функция легких из-за нарушения дренажа бронхиального дерева, наблюдаются частые бронхиты и пневмонии. Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение объема плевральных полостей, дыхательной поверхности легких, снижение емкости сосудистого русла легких, смещение и ротацию сердца, сосудистых стволов. Уменьшение емкости сосудистого русла легких способствует повышению давления в системе малого круга кровообращения, диастолической дисфункции сердца, возникновению аритмий сердца. Начальные признаки скелетных деформаций у большинства пациентов формируются в 5–6 лет. С возрастом выраженность и количество костно-мышечных признаков нарастает, деформации позвоночника становятся фиксированными.

Физикальное обследование. По Г.А. Баирову и А.А. Фокину выделяют 3 типа килевидной деформации грудной клетки: манубриокостальный, корпорокостальный и костальный. Для определения степени воронкообразной деформации грудной клетки применяют индекс Гижицкой, который рассчитывают как отношение наименьшего поперечного размера грудной клетки к наибольшему. По характеру деформации отдельно выделяют плосковороночную форму (или «плоскую вогнутую грудь») – равномерно запавшую грудную клетку в виде тарелки, а не воронки, отличающуюся отсутствием ротации и искривления грудины (класс IIa, уровень доказательности С).

При осмотре области сердца может определяться смещение верхушечного толчка правее его нормального расположения у лиц с астеническим типом конституции и вертикальным положением сердца либо смещение верхушечного толчка влево при выраженной воронкообразной деформации грудной клетки. Вследствие широких межреберных промежутков у лиц с астеническим типом конституции верхушечный толчок может быть высоким и разлитым. Могут выявляться дополнительные пульсации. Истинная пульсация в эпигастрии обусловлена вертикальным положением сердца и низким положением диафрагмы у астеников. Ложная, или передаточная, пульсация в эпигастрии обусловлена пульсацией брюшной аорты, более хорошо видна у лиц со сниженной массой тела. Отличить истинную пульсацию от ложной можно, попросив больного надуть живот. При надувании живота усиливается истинная пульсация и ослабевает ложная. В редких случаях при наличии выраженной трикуспидальной недостаточности вследствие пролапса клапана в эпигастрии может выявляться печеночная пульсация. Обычно она сочетается с систолической пульсацией яремных вен. В этом случае при надавливании в правом подреберье на печень отмечается усиление пульсации вен шеи. У больных во всех возрастных группах наблюдаются функциональные нарушения: шумы в сердце, приглушение тонов, акцент второго тона па легочной артерии, тахикардия, изменение артериального и венозного давления.

Инструментальные методы: индекс Гижицкой по рентгенограммам грудной клетки, выполненным в боковой проекции, определение амплитуды движения диафрагмы, мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, МРТ отделов позвоночника, ЭхоКГ, оценка функции внешнего дыхания, анализ газового состава крови (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация ортопеда, торакального хирурга (класс IIa, уровень доказательности С).

Консервативное лечение направлено на снижение прогрессирования торакодиафрагмального синдрома. Общие рекомендации соответствуют рекомендациям при вертеброгенном синдроме.

Консервативные методы лечения и реабилитации (класс IIa, уровень доказательности С):

• комплекс немедикаментозных мероприятий – лечебная физкультура (Приложение В2), массаж грудной клетки и позвоночника, плавание и другие водные процедуры, психотерапия;
• медикаментозная метаболическая терапия и стимуляция коллагенообразования (см. выше);
• лечение сопутствующей патологии со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем; лечение осложнений (легочная гипертензия, сердечная и дыхательная недостаточность).

Хирургическое лечение определяется показаниями по деформациям грудной клетки, позвоночного столба и сопутствующей патологии:

• класс IIa, уровень доказательности С. При выраженной деформации грудной клетки возможно принятие решения об оперативном лечении. Приоритет хирургического лечения воронкообразной деформации грудной клетки признается большинством хирургов и ортопедов. Показания к торакопластике имеют тенденцию к расширению, кроме того, уменьшается возраст оперируемых больных.
• класс I, уровень доказательности С. Абсолют­ными показаниями к хирургической коррекции воронкообразной деформации грудной клетки являются деформация III ст.; деформация II cт. в сочетании с воронкообразной грудной клеткой и синдромом «плоской спины» или резко выраженным сколиозом; наличие гипертрофии правого желудочка сердца, нарушений гемодинамики малого круга кровообращения.
• класс IIa, уровень доказательности С. Косметические показания к оперативному лечению сводятся к желанию пациента, даже при отсутствии у него функциональных отклонений в кардиореспираторной системе, избавиться от дефекта грудной клетки. В группу косметических показаний можно добавить немаловажные, а порой и выступающие на первый план социально-психологические факторы. Проявление этих факторов чаще относится к подросткам, когда они начинают испытывать дискомфорт в отношении со сверстниками.

Ортопедическими показаниями к хирургическому лечению торакодиафрагмального синдрома является наличие у больного сколиотических изменений в позвоночнике. Оптимальный возраст для выполнения операции – от 4 до 14 лет.

ВЕРТЕБРОГЕННЫЙ СИНДРОМ

• М40.3. Синдром «прямой спины».
• М40.0. Кифоз позиционный.
• М40.1 Другие вторичные кифозы.
• М41. Сколиоз. Кифосколиоз.
• М41.1. Юношеский идиопатический сколиоз.
• М.41.2. Другие идиопатические сколиозы.
• М41.3. Торакогенный сколиоз.
• М41.8. Другие формы сколиоза.
• М50.3. Другая дегенерация межпозвоночного диска шейного отдела.
• М50.4. Другие поражения межпозвоночного диска шейного отдела.
• М51.3. Другая уточненная дегенерация межпозвоночного диска.
• М51.8. Другое уточненное поражение межпозвоночного диска.
• M42.1. Остеохондроз позвоночника у взрослых.
• M47.0. Синдром сдавления передней спинальной или позвоночной артерии (G99.2).
• M54.1. Радикулопатия.
• M54.2. Цервикалгия.
• M54.5. Боль внизу спины.
• M54.6. Боль в грудном отделе позвоночника.
• M54.8. Другая дорсалгия.
• M54.9. Дорсалгия неуточненная.

Жалобы и анамнез. Особенностями вертеброгенной симптоматики являются ночные и утренние боли в шейном и поясничном отделах позвоночника, усиление болевого синдрома при ходьбе по асфальту, при длительном удержании позы в неудобном положении. Повышенная эластичность связок при ДСТ способствует формированию спондилолистеза (смещение позвонка относительно нижележащего) и остеохондроза.

В отличие от взрослых, наличие жалоб на боли в спине не характерно для сколиозов детей и подростков и должны служить поводом к поиску органических причин их возникновения, и только в случае их исключения сколиоз может быть признан причиной болевого синдрома. Деформации позвоночника могут выявляться в дошкольном возрасте, но наиболее часто в возрасте 10–15 лет.

Физикальное обследование: в плане определения прогноза прогрессирования сколиоза с формированием сколиотических дуг, превышающих 50°, можно ориентироваться на данные А.И. Казьмина, И.И. Кона, В.Е. Беленького, представленные в табл. 9.

При оценке риска прогрессирования сколиоза, согласно I.E. Lonstein, J.M. Carlson (1984), помимо сроков выявления, учитывают степень начальной деформации позвоночника (табл. 10).

Инструментальные методы: рентгенография отделов позвоночника, МРТ, миелография, КТ (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация ортопеда (класс I, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С). Целью консервативной терапии служит остановка прогрессирования и прочная стабилизация деформации позвоночника. Комплекс консервативных мероприятий лечения ранних форм сколиоза включает:

• соблюдение ортопедического разгрузочного режима – лечение положением, ношение ортопедического корсета (непродолжительное время);
• общее оздоровление организма:
• рациональное питание и закаливание;
• выработку индивидуального статико‑динамического режима, исключение неудобных поз, наблюдение за соблюдением оптимальной двигательной активности и т.п. (Приложение В2);
• функциональное исправление деформации позвоночника и грудной клетки с помощью лечебной гимнастики, плавания и электростимуляции мышц.

Хирургическое лечение (класс IIa, уровень доказательности С). Показания к хирургическому лечению у пациентов с вертеброгенным синдромом:

• прогрессирующие (увеличение деформации > на 15° в год), несмотря на систематическое консервативное лечение, тяжелые сколиозы III–IV степени (с углом искривления >50°);
• присутствие начальных или выраженных нарушений функций сердечно‑сосудистой и дыхательной систем и незаконченный рост позвоночника.

Противопоказания к оперативному лечению сколиозов: непрогрессирующий или малопрогредиентный сколиоз I и II степени у больных любого возраста; врожденные сколиозы шейного отдела позвоночника (типа болезни Клиппеля–Фейля), а также сколиозы, возникающие на почве некоторых нейромышечных заболеваний (болезнь Дюшенна, миопатия); при сочетанной грубой патологии со стороны внутренних органов (пороки сердца, патологические изменения в печени и т.д.), у ослабленных и истощенных больных; врожденные пороки органов дыхания и сердечно‑сосудистой системы в стадии декомпенсации (декомпенсация сердечно‑сосудистой системы III степени и снижение показателей функции внешнего дыхания более 70% от возрастной нормы); ранее не леченные тяжелейшие ригидные кифосколиозы IV степени при наличии длительного анамнеза (8–10 лет).

СИНДРОМ ПАТОЛОГИИ СТОПЫ

• Q66.2. Варусная стопа.
• Q66.3. Другие врожденные варусные деформации стопы.
• Q66.5. Врожденная плоская стопа [pes planus].
• Q66.6. Другие врожденные вальгусные деформации стопы.
• Q66.7. Полая стопа [pes cavus].

Жалобы и анамнез. Пациенты предъявляют жалобы на боли в центре свода стопы, на тыле стопы в центральной части, между головками предплюсневых костей. Обычно боли нарастают к вечеру после длительного пребывания на ногах и ослабевают после отдыха. Характерны трудности с подбором обуви. В результате изменения биомеханики, перенапряжения мышц и фасций, компенсаторного гиперлордоза у этих пациентов отмечаются боли в мышцах голени, коленном и тазобедренном суставах, бедре, области поясницы.

Физикальное обследование: нередко наблюдается пастозность стоп, отечность в области наружной лодыжки. Наиболее часто встречается поперечно распластанная стопа (поперечное плоскостопие), в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца кнаружи (hallux valgus), и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа).

Инструментальные методы: плантография. Рентгенография суставов стопы (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация ортопеда (класс I, уровень доказательности С).

Консервативное лечение: рекомендации по подбору обуви, упражнениям для укрепления мышц стопы (Приложение В2), массажу, физиотерапии (класс I, уровень доказательности С).

Хирургическое лечение: при выраженных клинических изменениях Halluх valgus, плоскостопии показано оперативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С).

СИНДРОМ ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

• Q12.1. Врожденное смещение хрусталика.
• Q13.2. Другие пороки развития радужки.
• Q13.5. Голубая склера.
• Q13.9. Врожденная аномалия переднего сегмента глаза неуточненная.
• H43.0. Выпадение стекловидного тела (пролапс).
• H52. Нарушения рефракции и аккомодации.
• H52.0. Гиперметропия.
• H52.1. Миопия.
• H52.2. Астигматизм.
• H52.5. Нарушения аккомодации.

Жалобы и анамнез. Кроме жалоб на снижение зрения, пациентов беспокоит чувство давления, дискомфорта в области глазных яблок, головная боль, связанная с длительным напряжением глаз. Самым распространенным проявлением патологии зрения при ДСТ является миопия (68%). Миопия проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных в школьные годы (8–15 лет) и прогрессирует до 20–25 лет. В части случаев миопия сопровождается наличием астигматизма (отсутствие единого фокуса лучей на сетчатке вследствие наличия разной кривизны оптических систем глаза). Частота встречаемости астигматизма при ДСТ составляет 17%. Большинство случаев астигматизма зависят от неправильности кривизны роговицы. При дисплазии соединительной ткани вывих и подвывих хрусталика встречаются в 12%.

Физикальное обследование: определение остроты зрения.

Инструментальные методы: скиаскопия, биомикроскопическое исследование (класс I, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация офтальмолога (класс I, уровень доказательности С).

Консервативное лечение: наблюдение и лечение у офтальмолога (класс I, уровень доказательности С).

Показания и противопоказания к выполнению физических упражнений при миопии представлены в табл. 11.

Хирургическое лечение: при тяжелой миопии, вывихах и подвывихах хрусталика, отслойке сетчатки показано оперативное вмешательство в объеме, соответствующем тяжести процесса (класс IIa, уровень доказательности С).

АСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

• R53. Недомогание и утомляемость.
• Z73.0. Переутомление.

Жалобы и анамнез: пациентов беспокоят снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость, вялость, общая слабость, особенно по утрам, раздражительность, общая истощаемость, снижение концентрации внимания, памяти, плохой сон, апатия, ослабление самообладания, нетерпеливость, неусидчивость, нарушение сна, утрата способности к длительному умственному и физическому напряжению, непереносимость громких звуков, яркого света, резких запахов.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Физикальное обследование: чаще всего это пациенты с пониженной массой тела, снижением толерантности к физической нагрузке.

Лабораторная диагностика: определение магния, тиреотропного гормона (ТТГ), сывороточного железа, ферритина, общий анализ крови (класс IIa, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: велоэргометрия, ЭхоКГ с определением типа гемодинамики (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация психотерапевта при выраженной симптоматике и/или отсутствии эффекта от лечения (класс IIa, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С): комплексные мероприятия общего характера – лечебная физкультура, диета, режим сна-бодрствования и при необходимости – психотерапия.

При недостаточной эффективности возможно курсовое применение антиастенических препаратов (энерион, кудесан и др.), адаптогенов (когитум, цитруллин, аргинин, бемитил), ноотропов (пирацетам), тонизирующих средств (женьшень, элеуторококк, лимонник и др.), атипичных ан­ксиолитиков (грандаксин, адаптол, афобазол), антитела к мозгоспецифическому белку s-100 (тенотен). Патогенетическим лечением астенического синдрома являются препараты для митохондриальной протекции (кудесан, препараты магния, элькар).

СИНДРОМ ТОРАКОДИАФРАГМАЛЬНОГО СЕРДЦА

• I27.1. Кифосколиотическая болезнь сердца.
• I27.2. Другая вторичная легочная гипертензия.
• I27.8. Другие уточненные формы легочно-сердечной недостаточности.

Жалобы и анамнез: чаще всего пациентов беспокоит кардиалгия, перебои в работе сердца, сердцебиение, одышка. Торакодиафрагмальное сердце – комплекс изменений геометрической конфигурации сердца и внутрисердечной гемодинамики, отражающих динамический процесс адаптивного ремоделирования камер сердца при ДСТ, развивающийся вследствие длительного влияния прогрессирующего течения диспластикозависимых деформаций грудной клетки и/или позвоночника, сосудистых и клапанных изменений, энергетических нарушений в миокарде.

Астенический вариант торакодиафрагмального сердца характеризуется уменьшением размеров камер сердца при неизмененной толщине стенок и нормальном показателе миокардиальной массы («малое сердце»). Псевдоконстриктивный вариант торакодиафрагмального сердца («перикардитоподобное сердце») формируется в условиях сдавления сердца между грудиной и позвоночником, характеризуется максимальным уменьшением размеров сердца с изменением геометрии полостей.

Ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца развивается в результате выраженной деформации грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов.

Псевдодилатационный вариант торакодиафрагмального сердца в основном наблюдается у пациентов с килевидной деформацией грудной клетки 2- и 3-й степени, при увеличении устьев аорты и/или легочной артерии, метаболических изменениях в миокарде, зависящих от степени тяжести деформации, наличия регургитации с клапанов сердца, степени диастолической дисфункции миокарда. Изменения геометрии сердца сопровождаются выраженными нарушениями гемодинамики, изменением размеров левого/правого желудочков в систолу или диастолу.

Торакодиафрагмальное легочное сердце развивается при сочетании выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника в результате формирования гемодинамических расстройств по малому кругу кровообращения и характеризуется компенсаторным снижением периферического сосудистого и неуклонным ростом легочного сосудистого сопротивления.

Наличие торакодиафрагмального синдрома, уменьшение дыхательной поверхности легких, диспластикозависимые изменения бронхолегочной системы ведут к гиповентиляции участков легких и могут повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения.

Длительное повышение давления в системе легочной артерии ведет к постепенному утолщению стенок дилатированных артерий с сужением их просвета, склерозу легочной паренхимы, ухудшению кровообращения.

Рост давления в малом круге кровообращения («пассивная» гипертония) является одной из причин повышения периферического сопротивления в результате рефлекторного воздействия с сосудов малого круга на сосуды большого. Необходимость увеличения мощности сокращения правого желудочка на фоне редукции диафрагмального движения и уменьшения эластической тяги легких приводит к систолическому типу венозного притока к сердцу. По мере формирования конституциональных особенностей организма (от астенического строения до патологического торакодиафрагмального синдрома с вариациями степени деформации грудины и позвоночника) сердце претерпевает динамику от истинно малого до торакодиафрагмального легочного сердца, от состояния приспособления, компенсации, декомпенсации.

Физикальное обследование: при перкуссии выявляется смещение границ сердца в зависимости от его положения в грудной клетке. При аускультации часто выслушивается систолический шум на верхушке, отмечается внутрисистолический щелчок (56%), расщепление II тона (70%) над легочной артерией. При комбинированных пролапсах клапанов (АК, ТПК, реже клапан легочной артерии) возможно присоединение аускультативных проявлений.

У пациентов с ДСТ с наибольшим ростом при наименьшем весе и наибольшей длине ног, узкой грудной клетке, явно евнухоидным типом физического развития в молодом возрасте отмечается уменьшение объемов камер сердца при нормальных показателях миокардиальной массы – истинное малое сердце. По мере прогрессирования диспластических изменений грудной полости, клапанных и сосудистых структур сердца происходит модификация его геометрии и функций, определяющих вид торакодиафрагмального сердца. В целом у пациентов с ДСТ определяется гипокинетический тип гемодинамики. При индивидуальном анализе выявляются все три ее разновидности. Наиболее редко встречается эукинетический и гиперкинетический типы гемодинамики.

Лабораторная диагностика: натрий-уретический пептид, электролитный состав крови, белково-углеводный комплекс, функциональные пробы печени (класс IIa, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, ЭКГ в динамике, ЭхоКГ в динамике с определением давления по малому кругу кровообращения до нагрузки и после нагрузки, ХМТ-ЭКГ, СМАД, стресс-ЭхоКГ, велоэргометрия, оценка функции внешнего дыхания, анализ газового состава крови (класс IIa, уровень доказательности С).

Иная диагностика: при необходимости 6-минутная шаговая проба; молекулярно-генетические исследования для исключения дифференцированных форм ДСТ; консультации кардиолога, кардиохирурга, сосудистого хирурга (класс IIa, уровень доказательности С).

Консервативное лечение: направление лечения определяется размерами сердца, наличием внутрикардиальных клапанных изменений, перегрузки правых отделов сердца, формированием легочной гипертензии и сердечной недостаточности. Лечение проводится в соответствии с действующими клиническими рекомендациями (класс IIa, уровень доказательности С).

Хирургическое лечение зависит от выраженности сохранности структуры клапанов, регургитации, бронхо-сосудистого компонента (класс IIa, уровень доказательности С).

СИНДРОМ ХРОНИЧЕСКОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПОТЕНЗИИ

I95.8. Синдром хронической артериальной гипотензии.

Жалобы и анамнез. Слабость, сонливость, раздражительность, чувствительность к погодным изменениям, эмоциональная неустойчивость, апатия, рассеянность, ухудшение памяти, вялость по утрам, повышенная потливость, нарушение терморегуляции (холодные кисти и стопы), одышка и сильное сердцебиение при физических нагрузках, бледность, головная боль, головокружения, склонность к укачиванию, тошнота. Возможны обмороки, которые чаще всего случаются в душных и жарких помещениях, а также при езде в городском транспорте, особенно когда гипотоник находится в вертикальном положении. Гипотония приводит к дневной сонливости и нарушениям ночного сна (расстройство засыпания и ритма сна), отчего утомляемость и слабость только усиливаются. Гипотоникам требуется больше времени для сна, даже после долгого сна ощущения бодрости и свежести обычно не бывает. Синдром формируется с детского возраста, параллельно развитию синдрома вегетативной дисфункции.

Физикальное обследование: снижение артериального давления более чем на 20% от возрастных значений или в абсолютных цифрах – ниже 90/60 мм рт.ст.

Лабораторная диагностика: общий анализ крови, общий анализ мочи, ТТГ, FT3 и FT4 (класс IIa, уровень доказательности В).

С целью исключения хронической надпочечниковой недостаточности определяют уровень кортизола, АКТГ в сыворотке (в 8.00); уровень глюкозы, калия, натрия, ренина (активность ренина плазмы – АРП) в сыворотке крови. В условиях стационара забор крови для измерения ренина, АРП проводят лежа; после ночного сна пациент не должен принимать вертикальное положение до момента забора крови или лежать в течение 2 ч перед процедурой забора крови.

Инструментальные методы: ЭКГ, ЭхоКГ, ХМТ-ЭКГ, СМАД, допплерография брахиоцефальных артерий (УЗДГ БЦА), УЗИ абдоминальное, УЗИ щитовидной железы (класс I, уровень доказательности В).

Консервативное лечение (класс IIa, уровень доказательности С). Здоровый образ жизни — лучший способ профилактики гипотонии: рациональное питание, адекватные физические нагрузки, полноценный отдых и процедуры, укрепляющие сосуды (массаж, контрастный душ, гидромассаж, плавание). Следует избегать стрессов. Гипотензию можно уменьшить повышением потребления жидкости и соли, ношением компрессионного белья, в тяжелых случаях приемом минералокортикоидов.

СИНДРОМ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТОНИИ

I15.8. Другая вторичная гипертензия.

Жалобы и анамнез. Ведущими жалобами для лиц с ДСТ и АГ являются головная боль различной локализации, неприятные ощущения или боль в прекардиальной области, сердцебиения, перебои в работе сердца. Условия, способствующие возникновению субъективных симптомов, – физические нагрузки и психоэмоциональное напряжение.

В качестве причины головной боли можно рассматривать не только изменение тонуса сосудов на фоне АГ, но и патологию позвоночника и позвоночных артерий, связанных с ДСТ. На сегодняшний день признано, что дебют артериальной гипертензии (АГ) при ДСТ наблюдается значительно раньше, чем при эссенциальной АГ: в 8–9 лет у мальчиков и 10–12 лет у девочек. Ко второму десятилетию жизни АГ у молодых людей с ДСТ закрепляется.

В группах больных с эссенциальной АГ оценка общего сердечно-сосудистого риска (ССР) осуществляется согласно действующим клиническим рекомендациям. У больных с АГ при ДСТ использование общепринятых моделей оценки (SCORE и т.п.) не всегда достоверно, так как частота факторов риска, таких как ожирение, дислипидемия, курение, среди пациентов с ДСТ существенно ниже, чем среди лиц в общей популяции. Среди лиц с АГ при ДСТ выше численность пациентов с низким (40–50%) и средним (38–45%) ССР. На долю высокого ССР приходится не более 15%.

Факторы, определяющие манифестацию АГ при ДСТ:

• семейный анамнез АГ документирован у 83,5% пациентов с ДСТ с явным преобладанием по линии матери (60%);
• нейроинфекции, травмы черепа, почек, позвоночника, перенесенные с первых лет жизни;
• патология позвоночного столба (сколиоз, остео­хондропатии, юношеский остеохондроз и т.д.), шейного отдела позвоночника (платибазия, базилярная импрессия, конвексобазия, ассимиляция атланта, конкресценция двух и более шейных позвонков) часто сопровождается компрессией вентральных отделов мозга.

Нефроптоз, ассоциированный с аномалиями и пороками развития почек и почечных сосудов, наблюдается у значительного числа (80%) пациентов с ДСТ. При сочетании нарушений почек и позвоночного столба в два раза вырастает частота АГ и в четыре раза утяжеляется течение АГ.

В формировании артериальной гипертензии имеют место прогрессирование диспластических изменений сердца (ПМК, миксоматозная дегенерация, регургитация), тахикардия, удлинение восстановительного периода при нагрузках; увеличение общего периферического сопротивления сосудов.

Патология брахиоцефальных артерий (гемодинамически значимые изгибы позвоночных артерий в канале поперечных отростков, гипоплазии позвоночных артерий, асимметрии внутренних диаметров позвоночных артерий, ассоциированных с высоким вхождением позвоночных артерий в канал поперечных отростков на уровне С4, С5 позвонка) может вызывать ишемию головного мозга с рефлекторным повышением АД. При ДСТ имеет место сочетание практически всех указанных факторов риска.

Физикальное обследование: измерение окружности талии, оценка ИМТ, АД на верхних и нижних конечностях, определение границ сердца, аускультативных проявлений ремоделирования сердца (акценты тонов, шумы).

Лабораторная диагностика: общий анализ крови (развернутый), общий анализ мочи, глюкоза крови натощак и тест толерантности к глюкозе, липидный спектр, креатинин и расчет скорости клубочковой фильтрации (СКФ), коагулограмма, тирео­тропный гормон, мочевина, мочевая кислота, анализ мочи на альбуминурию (класс I, уровень доказательности В).

Инструментальные методы: ЭКГ, холтер-ЭКГ-мониторирование, СМАД, эхокардиография, кардиоинтервалография, УЗИ органов брюшной полости (стоя и лежа), УЗИ сосудов шеи с функциональными пробами, УЗИ сосудов почек, МРТ головного мозга (класс I, уровень доказательности В).

Иная диагностика: консультации специалистов (по показаниям) – офтальмолога, невролога, эндокринолога, нефролога, нейрохирурга (класс IIa, уровень доказательности В).

Консервативное лечение (класс I, уровень доказательности В): лечение пациентов с АГ проводится согласно современным рекомендациям по лечению АГ 2013 г.

СОСУДИСТЫЙ СИНДРОМ

I28.1. Аневризма легочной артерии; I60. Субарахноидальное кровоизлияние; I60.0. Субарахноидальное кровоизлияние из каротидного синуса и бифуркации; I62. Другое нетравматическое внутричерепное кровоизлияние; I67. Другие цереброваскулярные болезни; I67.0. Расслоение мозговых артерий без разрыва; I67.1. Аневризма мозга без разрыва; I71. Аневризма и расслоение аорты; I71.0. Расслоение аорты (любой части); I71.1. Аневризма грудной части аорты разорванная; I71.2. Аневризма грудной части аорты без упоминания о разрыве; I71.3. Аневризма брюшной аорты разорванная; I71.4. Аневризма брюшной аорты без упоминания о разрыве; I71.5. Аневризма грудной и брюшной аорты разорванная; I71.6 Аневризма грудной и брюшной аорты без упоминания о разрыве; I71.8. Аневризма аорты неуточненной локализации разорванная; I71.9. Аневризма аорты неуточненной локализации без упоминания о разрыве; I72. Другие формы аневризмы; I73. Другие болезни периферических сосудов; I73.0. Синдром Рейно; I78. Болезни капилляров; I83. Варикозное расширение вен нижних конечностей; I83.0. Варикозное расширение вен нижних конечностей с язвой; I83.1. Варикозное расширение вен нижних конечностей с воспалением; I83.2. Варикозное расширение вен нижних конечностей с язвой и воспалением; I83.9. Варикозное расширение вен нижних конечностей без язвы или воспаления; I84.0. Внутренний тромбированный геморрой; I84.1. Внутренний геморрой с другими осложнениями; I84.3. Наружный тромбированный геморрой; I84.5. Наружный геморрой без осложнения; I84.9. Геморрой без осложнения неуточненный; I85. Варикозное расширение вен пищевода; I85.0. Варикозное расширение вен пищевода с кровотечением; I85.9. Варикозное расширение вен пищевода без кровотечения; I86. Варикозное расширение вен других локализаций; I86.0. Варикозное расширение подъязычных вен; I86.1. Варикозное расширение вен мошонки; I86.2. Варикозное расширение вен таза; I86.3. Варикозное расширение вен вульвы; I86.4. Варикозное расширение вен желудка; I86.8. Варикозное расширение вен других уточненных локализаций; I87.2. Венозная недостаточность (хроническая) (периферическая).

Жалобы и анамнез. Клинические проявления артериального сосудистого синдрома могут длительное время отсутствовать, манифестацией может стать диссекция или разрыв сосуда. Разрыв аневризм аорты и других сосудов может быть причиной смерти в 10% случаев внезапной смерти молодых людей (15–39 лет) с ДСТ. Развитие диссекции аорты сопровождается возникновением выраженного болевого синдрома вдоль позвоночного столба.

Пациенты с диспластикозависимой патологией вен могут предъявлять разнообразные жалобы, соответствующие локализации и выраженности патологии (нижние конечности, малый таз).

Структурно-функциональные изменения сосудов у лиц с ННСТ и ДСТ формируются прогредиентно: в случае ДСТ в течение длительного времени; в случае ННСТ, как правило, в более ранние сроки. По данным ретроспективных исследований, при ДСТ частота выявления сосудистого синдрома составляет около 70% среди лиц молодого возраста. До 19% аневризм грудной аорты являются проявлением именно ДСТ. Другим вариантом изменений аорты при ДСТ является уменьшение ее диаметра, патологическая извитость ее ветвей. В 25% случаев регистрируются разнообразные локальные структурные изменения сосудов брюшного отдела аорты и их основных ветвей: уменьшение диаметра сосудов чревного ствола, деформации сосудов, патологическая извитость, ассоциированные со стенозом сосудов чревного ствола.

Изменения сосудов шеи и мозга, выявляемые при ДСТ, включают неклассические варианты строения виллизиева круга, избыточную извитость, гипоплазию артерий, спонтанную диссекцию артерий, аневризмообразование, формирование артериовенозных мальформаций (АВМ). Истинная распространенность неизвестна, так как цереброваскулярная патология часто протекает бессимптомно. Течение АВМ и интракраниальных артериальных аневризм (ИАА) при ДСТ характеризуется более частой манифестацией субарахноидального кровоизлияния. Наиболее часто формирование симптомных АВМ и ИАА определяется у пациентов, имещих полностью разомкнутый виллизиев круг, диспластикозависимую патологию вен и кожи.

Физикальное обследование: наиболее частыми клиническими проявлениями сосудистого синдрома являются венозная патология и патология позвоночных артерий, реже встречается патология аорты и интракраниальных артерий. При аневризматическом расширении грудного отдела аорты при перкуссии может быть выявлено расширение сосудистого пучка, чаще вправо. При смещении сердца вследствие деформаций грудной клетки может определяться смещение сосудистого пучка без его расширения. В этом случае при осмотре шеи определяется смещение трахеи от срединной линии в сторону смещения сосудистого пучка, связанное со смещением в целом органов средостения. При наличии расширения аорты или формирования аневризмы может выслушиваться диастолический шум над аортальным клапаном.

Лабораторная диагностика: коагулограмма, D-димер (класс IIа, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: ЭКГ, ЭхоКГ, ультразвуковая допплерография (УЗДГ) сосудов головы, шеи, конечностей, грудной и брюшной полости (класс I, уровень доказательности В).

Холтер-ЭКГ, СМАД, МРТ с контрастированием сосудов головного мозга (класс IIа, уровень доказательности С).

В отечественных и международных рекомендациях для диагностики РКА по данным ЭхоКГ используется алгоритм, предложенный M.J. Roman и соавт. (1989), и другие способы выявления РКА, однако все они получены при обследовании условно здоровой популяции, потенциально включавшей лиц с ДСТ и ННСТ. В связи с этим целесообразно определение РКА с помощью недавно опубликованного отечественного способа, разработанного А.А. Семенкиным (2016) на условно здоровой популяции, не включавшей лиц с любой формой ДСТ и их родственников. Расчет должного диаметра корня аорты проводится согласно следующей формуле:

ДДКА = 1,925 + 0,009 × возраст + 0,574 × ППТ - 0,193 × пол (1 или 2),

где ДДКА – должный диаметр корня аорты (см);

возраст – возраст пациента (годы);

ППТ – площадь поверхности тела (м2), рассчитанная по формуле Дюбуа и Дюбуа;

пол – пол пациента: 1 – для мужчин, 2 – для женщин;

при этом за нормальный диаметр корня аорты принимают любое цифровое значение, находящееся в пределах ±0,44 см от рассчитанного ДДКА (класс IIа, уровень доказательности С).

Иная диагностика: молекулярно-генетические исследования для исключения ННСТ, консультации кардиолога, сосудистого хирурга, кар­диохирурга по показаниям (класс IIа, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIа, уровень доказательности С). На сегодняшний день бета-блокаторы являются наиболее изученной группой препаратов для лечения пациентов с расширением аорты. Они применяются с целью коррекции гемодинамической нагрузки на аорту, уменьшения выраженности морфологических изменений сосудистой стенки в ответ на действие деструктивных гемодинамических стрессоров и тем самым для замедления прогрессирования дилатации. Бета-блокаторы демонстрируют снижение артериального и пульсового давления в случае предполагаемой или диагностированной диссекции аорты. Кроме того, предполагается наличие прямых эффектов этой группы препаратов на внеклеточный матрикс, что, впрочем, пока не было убедительно продемонстрировано.

При использовании бета-блокаторов снижается вероятность повторного оперативного вмешательства на аорте после проведенной операции по поводу диссекции. В последние годы появились работы, демонстрирующие перспективы применения ингибиторов АПФ и блокаторов рецепторов ангиотензина II при расширении аорты.

Варикозное расширение вен нижних конечностей требует выполнения рекомендаций по образу жизни и двигательной активности (избегать длительных статических нагрузок, ношение удобной обуви, использование компрессионного трикотажа, лечебная физкультура), а также курсовое применение венотонических лекарственных средств (детралекс, венорутон), венотонических мазей, кремов, гелей, фитотерапии (конский каштан и др.).

Хирургическое лечение (класс IIа, уровень доказательности С). Показания к операции:

• при дилатации аорты наиболее точно разработаны для синдрома Марфана:
• дилатация аорты ≥5 см;
• в случае меньших размеров (≥45 мм) – при наличии факторов риска (семейный анамнез диссекции аорты, увеличение диаметра расширение >2 мм/год, выраженная аортальная регургитация, планируемая беременность).

В отношении пациентов с марфаноподобными проявлениями ДСТ должна применяться та же тактика. Для пациентов с бикуспидальным аортальным клапаном решение о хирургической коррекции в случае аортального диаметра ≥5 см должно основываться на комплексной оценке возраста, размеров тела, сопутствующей патологии, типа операции и наличия дополнительных факторов риска (семейный анамнез, артериальная гипертензия, коарктация аорты или увеличение диаметра расширение >2 мм/год). При диаметре аорты ≥5,5 см оперативное лечение показано вне зависимости от степени аортальной регургитации.

При выявлении неразорвавшейся аневризмы сосудов головного мозга, шеи и удовлетворительном состоянии больного целесообразна хирургическая тактика (клипирование «шейки» аневризмы, выключение аневризмы наложением двух клипс дистальнее и проксимальнее аневризмы, орошение пластическим составом, эндоваскулярное введение баллона или платиновой спирали). Если по каким-либо причинам оперативное лечение невозможно, необходима коррекция управляемых факторов риска (артериальной гипертензии, физических нагрузок).

После консультации сосудистого хирурга определяются показания к хирургическому лечению варикозного расширения вен нижних конечностей.

СИНДРОМ ПАТОЛОГИИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ

K07. Челюстно-лицевые аномалии (включая аномалии прикуса); K07.0. Основные аномалии размеров челюстей; K07.1. Аномалии челюстно-черепных соотношений; K07.2. Аномалии соотношений зубных дуг; K07.3. Аномалии положения зубов; K07.4. Аномалия прикуса неуточненная; K07.6. Болезни височно-челюстного сустава; K22. Другие болезни пищевода; K22.4. Дискинезия пищевода; K22.5. Дивертикул пищевода приобретенный; K30. Диспепсия; K31.4. Дивертикул желудка; K40. Паховая грыжа; K40.0. Двусторонняя паховая грыжа с непроходимостью без гангрены; K40.1. Двусторонняя паховая грыжа с гангреной; K40.2. Двусторонняя паховая грыжа без непроходимости или гангрены; K40.3. Односторонняя или неуточненная паховая грыжа с непроходимостью без гангрены; K40.4. Односторонняя или неуточненная паховая грыжа с гангреной; K40.9. Односторонняя или неуточненная паховая грыжа без непроходимости или гангрены; K41. Бедренная грыжа; K41.1. Двусторонняя бедренная грыжа с гангреной; K41.2. Двусторонняя бедренная грыжа без непроходимости или гангрены; K41.3. Односторонняя или неуточненная бедренная грыжа с непроходимостью без гангрены; K42. Пупочная грыжа; K42.0. Пупочная грыжа с непроходимостью без гангрены; K43. Грыжа передней брюшной стенки; K44. Диафрагмальная грыжа; K57. Дивертикулярная болезнь кишечника; K57.0. Дивертикулярная болезнь тонкой кишки с прободением и абсцессом; K57.1. Дивертикулярная болезнь тонкой кишки без прободения и абсцесса; K57.2. Дивертикулярная болезнь толстой кишки с прободением и абсцессом; K57.3. Дивертикулярная болезнь толстой кишки без прободения и абсцесса; K57.4. Дивертикулярная болезнь и тонкой, и толстой кишки с прободением и абсцессом; K57.5. Дивертикулярная болезнь и тонкой, и толстой кишки без прободения или абсцесса; K57.8. Дивертикулярная болезнь кишечника, неуточненной части, с прободением и абсцессом; K57.9. Дивертикулярная болезнь кишечника, неуточненной части, без прободения и абсцесса; K58. Синдром раздраженного кишечника; K58.0. Синдром раздраженного кишечника с диареей; K58.9. Синдром раздраженного кишечника без диареи; K59. Другие функциональные кишечные нарушения; K59.0. Запор; K59.1. Функциональная диарея; K59.3. Мегаколон, не классифицированный в других рубриках; K63.4. Энтероптоз; K82.8. Дискинезия желчного пузыря; E40-E46. Недостаточность питания.

Жалобы и анамнез. Часто пациенты предъявляют жалобы на снижение массы тела, грыжеобразование. При грыже пищеводного отверстия диафрагмы могут беспокоить давящие, сжимающие боли в эпигастральной области, которые отдают в нижнюю часть грудины, плечо, левую руку и иногда напоминают боли, возникающие при стенокардии. Эти боли часто начинаются в положении лежа на спине, особенно после переедания, при натуживании, подъеме тяжестей. Пациент может жаловаться на вздутие живота, ощущение инородного тела в верхней части живота. Боль уменьшается или проходит в вертикальном положении тела.

При опущении желудка может быть ощущение тяжести в области желудка или ноющие боли в верхней половине живота. В некоторых случаях отмечается иррадиация болей в область сердца. Иногда боли возникают после бега, прыжков за счет растяжения связок желудка. Такие болевые ощущения обычно быстро проходят. При значительном опущении боли возникают чаще после еды, уменьшаются в положении лежа, так как связки, поддерживающие желудок в этом положении, перестают натягиваться. У пациента обычно снижен аппетит и часто возникает тошнота.

При правостороннем птозе толстой кишки отмечается боль преимущественно в правых отделах живота, усиливающаяся во второй половине дня, после физической нагрузки. При левостороннем птозе толстой кишки пациенты жалуются на хронический запор и боль преимущественно в левых отделах живота. Акт дефекации мучительный, болезненный, длительный, что часто обусловливает появление трещин, геморроя или выпадения слизистой оболочки прямой кишки. При общем птозе толстой кишки больные жалуются на хронический запор, отрыжку, вздутие живота, боль в животе и поясничной области. При гепатоптозе могут ощущаться тяжесть или давящие боли в правом подреберье, чаще связанные с физической нагрузкой, возможна их иррадиациия в область позвоночника, лопатки и плеча. Обычно боли уменьшаются или даже исчезают в горизонтальном положении тела. При птозе желчного пузыря больные могут предъявлять жалобы на приступообразные боли схваткообразного характера в правом подреберье, связанные с приемом пищи, купирующиеся спазмолитиками.

При наличии недостаточности сфинктеров жалобы обусловлены рефлюксными проявлениями: изжогой, кислым привкусом, горечью во рту.

При дивертикулах пищевода могут возникать жалобы на першение в горле, ощущение сухости, покашливание, осиплость голоса, дисфагию, срыгивание после глотания, загрудинные боли, сердцебиение и одышку после еды, неприятный запах изо рта. При дивертикулезе толстого кишечника больных может беспокоить боль, которая чаще всего локализуется в левой подвздошной области и левом мезогастрии и носит спастический характер, усиливаясь по мере наполнения толстой кишки каловыми массами. После дефекации боль обычно уменьшается. В период между спазмами у части больных отмечается тупая ноющая боль в тех же отделах. Кроме того, могут иметь место жалобы на нарушение стула обычно в виде запора, реже чередование запора и жидкого стула; чувство неполного опорожнения кишки и вздутие живота.

При долихоколоне беспокоят боли, локализующиеся чаще в левой подвздошной области и мезогастрии, дистензионного характера и метеоризм, исчезающие после освобождения кишечника. Нередки запоры, может отмечаться снижение рефлекса на дефекацию.

Сегментарный колит связан с дивертикулезом или трансверзоптозом. Ишемия вследствие анатомических изменений брыжейки и сосудов, а также изменения в бактериальной флоре могут вызвать воспалительный ответ в стенке кишки. Основные жалобы – диарея и /или боль в животе, провоцируются поднятием тяжестей или запорами. Поражение печеночного или селезеночного изгибов петли толстой кишки протекает с болями, которые могут симулировать соответственно картину острого или обострения хронического холецистита и панкреатита. Воспаление слепой кишки нередко ошибочно рассматривают как острый аппендицит.

Физикальное обследование. У пациентов может выявляться дефицит массы тела. Состояние питания оценивается по индексу массы тела. При осмотре живота у молодых пациентов часто обнаруживают его втянутость вследствие малых размеров, связанных с недостатком питания. В вертикальном положении может отмечаться его отвислость.

При поверхностной пальпации нередко обнаруживается расхождение прямых мышц живота и расширение пупочного кольца. Паховые грыжи обычно определяются визуально при натуживании. Гастроптоз может быть выявлен методом «шума-шороха» или пальпаторно. При левостороннем птозе толстой кишки отмечается провисание дистального участка поперечного отдела ободочной кишки, при котором в некоторых случаях кишка достигает входа в малый таз. Левый изгиб ободочной кишки опущен вниз, нисходящий отдел ее находится на крыле подвздошной кости; сигмовидная кишка имеет 2–3 петли. При общем птозе толстого кишечника пальпаторно определяется опущение всех его отделов. При долихоколоне могут пальпироваться расширенные отделы толстого кишечника соответственно уровню поражения, чаще в левых отделах живота. При присоединении воспалительных изменений определяется болезненность кишки при пальпации. При гепатоптозе нижний край печени при перкуссии может определяться ниже края реберной дуги, при этом ее размеры, определенные по Курлову, остаются нормальными. Данные изменения лучше определяются в положении больного стоя.

Полученные данные обусловлены диспластикозавистимыми изменениями органов пищеварения: диспластикозависимыми нарушениями фиксации органов (птоз органов): гастроптозом, колоно­птозом, гепатоптозом; диспластикозависимыми изменениями размеров, длиной полых органов (приобретенными в течение жизни): мегаколоном, долихосигмой, удлиненным желчным пузырем; диспластикозависимыми изменениями стенки полых органов с развитием дивертикулов (приобретенными в течение жизни): дивертикулами пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника; диспластикозависимыми изменениями сфинк­терного аппарата с развитием недостаточности сфинктеров и различных рефлюксов; диспластикозависимыми моторно-тонические нарушениями полых органов, обусловленными синдромом вегетативной дисфункции.

Лабораторная диагностика: биохимическая диагностика функций печени, поджелудочной железы, выявление синдрома избыточного бактериального роста в кишечнике (класс I, уровень доказательности В).

Инструментальные методы: фиброгастроскопия, фиброколоноскопия, ирригоскопия или виртуальная колоноскопия, ультрасонография, рентгеноскопия желудка суточная pH метрия, УЗИ абдоминальное (класс IIа, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультация гастроэнтеролога (класс I, уровень доказательности С).

Консервативное лечение включает (класс IIа, уровень доказательности С):

• коррекцию моторно-тонических нарушений органов пищеварения;
• нормализацию желчеотделения;
• восстановление микробиоценоза кишечника;
• заместительную ферментную терапию;
• коррекцию белково-энергетической недостаточности, гиповитаминоза, дефицита микроэлементов.

Всем пациентам рекомендуется диета с частым дробным питанием. При наличии спланхноптоза – ношение лечебного бандажа.

Для устранения гипомоторно-гипокинетических расстройств показаны прокинетики (тримебутин, итоприд), в стандартных дозах длительностью до 1 мес, курсами 2–3 раза в год. При наличии запоров – слабительные препараты.

При наличии аномалий желчного пузыря, гипомоторной дискинезии желчевыводящих путей целесообразно применение препаратов урсодезоксихолевой кислоты (10 мг/кг массы тела).

При сегментарном колите применяют препараты 5-аминосалициловой кислоты (месалазин – 1,6-2,4 г/сут; ципрофлоксацин, метронидазол или рифакксимин в стандартных дозах 7 дней, курсами; восстановление моторики и микробиоценоза кишечника).

У пациентов с синдромом запора целесообразно назначение лактулозы. При наличии диареи – про- и пребиотики в стандартных дозах.

Наличие проявлений относительной панкреатической недостаточности, дефицит массы тела, диарея, диспепсические расстройства служат показанием для назначения поликомпонентных ферментных препаратов. Для коррекции диспепсических проявлений, как правило, достаточно использования невысоких доз таких препаратов (3,5–10 тыс. ЕД. липазы) с каждым приемом пищи продолжительностью 2 нед, затем по требованию.

Наличие синдрома мальабсорбции делает оправданным применение препаратов для дополнительного энтерального питания (после нормализации моторно-тонических нарушений и коррекции микробиоценоза кишки). Предпочтительным является использование полуэлементных смесей, состоящих из беловых гидролизатов – олигопептидов, ди- и моносахаридов, триглицеридов с длинными и средними углеводородными цепочками, микроэлементов, витаминов.

Хирургическое лечение показано при грыже­образовании, развитии дивертикулита (класс IIа, уровень доказательности С).

СИНДРОМ ПАТОЛОГИИ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ

N06. Изолированная протеинурия с уточненным морфологическим поражением; N18 Хроническая болезнь почек; N28.8 Другие уточненные болезни почек и мочеточника.

Жалобы и анамнез. Нередко у пациентов с ДСТ, помимо диспластикозависимых изменений органов мочевыделительной системы (нефроптоз, гипотония чашечно-лоханочной системы, ортостатическая протеинурия), отмечаются аномалии и пороки развития почек. При нефроптозе пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на ноющую, тупую непостоянную боль в поясничной области, усиливающуюся при физической нагрузке и исчезающую в покое или в горизонтальном положении тела. При воспалительном поражении почек больные могут предъявлять жалобы на отеки, которые обычно появляются или усиливаются по утрам, чаще локализуются на лице, веках. При диагностическом поиске необходимо исключить пролапс гениталий и недержание мочи, обусловленное синдромом протрузии и релаксации тазового дна.

Физикальное обследование: при пальпации у астеников иногда удается нащупать нижний полюс правой почки, которая в норме расположена ниже левой почки. При нефроптозе, дистопии почки доступны для пальпации. Нефроптоз, как и дистопия, может быть одно- или двусторонним.

Лабораторная диагностика (класс I, уровень доказательности В): общий анализ крови и мочи, оценка альбуминурии (альбумин/креатинин мочи, мг/г), посев мочи на микрофлору с определением чувствительности к антибактериальным препаратам. Биохимический анализ крови: определение уровня электролитов, мочевины, мочевой кислоты, креатинина (с обязательным расчетом СКФ по методу CKD-EPI).

Инструментальные методы (класс IIа, уровень доказательности С): УЗИ почек с применением допплерографии для оценки внутрипочечной гемодинамики. Определение суточного ритма спонтанного мочеиспускания, ретроградная цистоманометрия, цистография, экскреторная урография, микционная цистография. Мультиспиральная компьютерная томография с контрастированием, МРТ (предпочтительна при беременности и непереносимости контрастного вещества), при недержании мочи, обусловленном синдромом протрузии и релаксации тазового дна, – комплексное уродинамическое исследование.

Иная диагностика: консультации уролога, нефролога, акушера-гинеколога (класс IIа, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIа, уровень доказательности С): с целью увеличения массы околопочечной жировой клетчатки и профилактики возникновения/прогрессирования нефроптоза при патологическом дефиците массы тела, а также после быстрого похудания больного рекомендуется усиленное питание. При развитии воспалительного процесса согласно общепринятым принципам и действующим стандартам лечения инфекций мочевыводящих путей рекомендуется эмпирическая антибактериальная терапия сразу после установления диагноза (если планируется посев мочи, то терапия назначается после посева) в течение 7–14 дней.

Хирургическое лечение (класс IIа, уровень доказательности С): нефроптоз III и IV степени, а также развитие осложнений (микрогематурия, рецидивирующая инфекция, нефролитиаз, артериальная гипертензия) служат показанием к оперативному лечению (через малый доступ, лапароскопический доступ), заключающемуся в фиксации почки с сохранением физиологической подвижности.

СИНДРОМ РЕПРОДУКТИВНЫХ НАРУШЕНИЙ

N92.0. Обильные и частые менструации при регулярном цикле; N92.1. Обильные и частые менструации при нерегулярном цикле; N92.2. Обильные менструации в пубертатном периоде; N944-6. Дисменорея; N96. Привычный выкидыш; O20.0. Угрожающий аборт; O20.8. Другие кровотечения в ранние сроки беременности; O20.9. Кровотечение в ранние сроки беременности неуточненное; О26.2. Медицинская помощь женщине с привычным выкидышем; O60. Преждевременные роды (угроза); O42. Преждевременный разрыв плодных оболочек; O36.3. Признаки внутриутробной гипоксии плода, требующие предоставления медицинской помощи матери; O36.5. Недостаточный рост плода, требующий предоставления медицинской помощи матери; O43.8. Другие плацентарные нарушения; P04. Поражения плода и новорожденного, обусловленные воздействием вредных веществ, проникающих через плаценту или грудное молоко; P01.1. Поражения плода и новорожденного, обусловленные преждевременным разрывом плодных оболочек; P02.2. Поражения плода и новорожденного, обусловленные неуточненными и другими морфологическими и функциональными аномалиями плаценты; P05. Замедленный рост и недостаточность питания плода; P05.0. «Маловесный» для гестационного возраста плод; P05.1. Малый размер плода для гестационного возраста; P05.2. Недостаточность питания плода без упоминания о «маловесном» или маленьком для гестационного возраста; P05.9. Замедленный рост плода неуточненный; P07. Расстройства, связанные с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках.

Жалобы и анамнез: нарушения функции репродуктивной системы при ДСТ клинически проявляются дисгармоничным половым и физическим развитием, расстройствами менструаций с менархе, нарушениями менструального цикла в репродуктивном возрасте и перименопаузе, выпадением матки и влагалища, снижением или увеличением секреции гонадотропинов, пролактина и бесплодием у мужчин и женщин, репродуктивными потерями, осложненным течением беременности на ранних и поздних сроках, родов и послеродового периода (травмы родовых путей, кровотечения), особенно на фоне ассоциированной патологии (пороки развития матки и влагалища).

Физикальное обследование: согласно приказу Минздрава России от 12.11.2012 № 572н.

Лабораторная диагностика: тактика ведения пациентов с ДСТ синдромом репродуктивных нарушений включает диагностику отклонений параметров гормонов центральных и периферических звеньев репродуктивной системы, эхографию репродуктивных органов, молочных и щитовидной желез.

Определение уровней поражения центральной и периферической репродуктивной систем, вовлеченных в процесс патологического коллагенообразования, выявление носительства бактериально-вирусных инфекций в репродуктивных органах, фоновых заболеваний половых органов (класс IIа, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: согласно приказу Минздрава России от 12.11.2012 № 572н (класс IIа, уровень доказательности В).

Консервативное лечение (класс IIа, уровень доказательности С) осуществляется с учетом нормализации метаболизма коллагена, параметров гормонов и функционирования репродуктивных органов, молочных, щитовидной желез, системы гемостаза, восполнения дефицита макро- и микронутриентов крови, элиминации бактериально-вирусных возбудителей с контролем обсемененности 1 раз в 6 мес и восстановлением биотопа, нормализации метаболизма коллагена и кровоснабжения репродуктивных органов.

Коррекция менструального цикла проводится согласно приказу Минздрава России от 12.11.2012 № 572н.

Ведение беременности и родов при ДСТ и ННСТ связано с рядом особенностей. Во время беременности в сроках 10–13 нед, 16–18 нед (приказ Минздрава России от 12.11.2012 №572н) необходимо определение уровней гормонов фетоплацентарного комплекса (ассоциированный с беременностью протеин плазмы, β-хорионический гонадотропин, альфа-фетопротин, неконъюгированный эстриол, прогестерон, ингибин А) и коррекция прогестеронового дефицита прогестагенами, восполнение микро- и макроэлементов плазмы крови (магний, кальций, железо, цинк, цианокобаламин, фолиевая кислота).

СИНДРОМ АНЕМИИ

D 50.0. Железодефицитная анемия вторичная вследствие потери крови (хроническая); D 53.8. Другие уточненные анемии, связанные с питанием; D 53.9. Анемия, связанная с питанием, неуточненная.

Жалобы и анамнез: общая слабость, сердцебиение, снижение работоспособности. По отношению к дисплазии соединительной ткани анемию можно рассматривать в двух основных вариантах. В первом варианте анемия представляет собой сочетанное с дисплазией заболевание или синдром. Примерами таких патологических состояний являются острые постгеморрагические анемии, апластические анемии, наследственные гемоглобинопатии, наследственный микросфероцитоз, приобретенные гемолитические анемии при отравлениях химическими веществами, инфекционных заболеваниях, переливаниях несовместимой крови, дефицитные анемии. Во втором варианте анемия представляет собой сопутствующие ДСТ изменения.

Наиболее часто в клинической практике можно наблюдать анемии, обусловленные хронической инфекцией, эндокринопатиями (гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит); дефицитные анемии при микроэлементозах, сопутствующих ДСТ; постгеморрагические анемии при геморрагических гематомезенхимальных дисплазиях; гемолитические анемии при наследственных коллагенопатиях, гематомезенхимальных дисплазиях, ДВС-синдроме, мембранопатиях эритроцитов. Нередко при дисплазиях развитие анемического синдрома обусловлено не одной, а несколькими причинами.

Физикальное обследование: изменение цвета слизистых оболочек.

Лабораторная диагностика:

• общий анализ крови, определение уровней сывороточного железа, ферритина, коагулограмма (класс I, уровень доказательности В);
• определение магния, меди, марганца, витамина В12, фолиевой кислоты в сыворотке крови (класс IIа, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: фиброгастродуоденоскопия, фиброколоноскопия, УЗИ абдоминальное (класс I, уровень доказательности В).

Иная диагностика: консультация гастроэнтеролога, гинеколога, проктолога, при необходимости гематолога, гемостазиолога (класс IIа, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIа, уровень доказательности С): тактика лечения анемии у пациентов с ДСТ направлена на неотложную терапию ургентных состояний, коррекцию гемостазиологических и метаболических нарушений, подавление хронического воспалительного процесса, коррекцию диспластических нарушений с применением рациональной диетотерапии и витаминно-минеральных комплексов, фолиевой кислоты, витамина B12 (по показаниям). Назначение железосодержащих препаратов проводится при низком содержании сывороточного железа крови.

ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА И РАССТРОЙСТВА ПОВЕДЕНИЯ

F32. Депрессивный эпизод; F45. Соматоформные расстройства; F45.0. Соматизированное расстройство; F45.1. Недифференцированное соматоформное расстройство; F45.2. Ипохондрическое расстройство; F45.3. Соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы; F45.4. Устойчивое соматоформное болевое расстройство; F45.8. Другие соматоформные расстройства; F45.9. Соматоформное расстройство неуточненное; F48. Другие невротические расстройства; F48.0. Неврастения; F48.8. Другие уточненные невротические расстройства; F50.0. Нервная анорексия; F50.8. Психогенная потеря аппетита; F51. Расстройства сна неорганической этиологии; F51.0. Бессонница неорганической этиологии; F51.1. Сонливость (гиперсомния) неорганической этиологии; F60.6. Тревожное (уклоняющееся) расстройство личности; F62.8. Другие стойкие изменения личности; F93.0. Тревожное расстройство у детей, вызванное разлукой; F93.1. Фобическое тревожное расстройство в детском возрасте; F98.0. Энурез неорганической природы.

Жалобы и анамнез. Наиболее часто при обследовании пациентов с ДСТ выявляются невротические расстройства, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия. Синдром начинает формироваться в подростковом возрасте, постепенно прогрессируя с возрастом.

Инструментальные методы: электронейромиография, МРТ головного мозга (класс IIа, уровень доказательности С).

Иная диагностика (класс IIа, уровень доказательности С): консультация психотерапевта, психиатра. Опросники по шкале HADS и др.

Консервативное лечение: медикаментозная терапия в рамках консультации психотерапевта, узких специалистов (класс IIа, уровень доказательности С).

СИНДРОМ ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ

I46. Остановка сердца; I46.0. Остановка сердца с успешным восстановлением сердечной деятельности; I46.1. Внезапная сердечная смерть, так описанная.

Жалобы и анамнез. Жалобы пациентов чаще всего связаны с нарушениями сердечного ритма, сосудистыми катастрофами. Внезапная смерть лиц с ДСТ обусловлена главным образом патологическими изменениями сердечно-сосудистой системы, которые формируются прогредиентно в течение длительного времени. Присоединение провоцирующих факторов (физическая нагрузка, психоэмоциональный стресс, инфекции, интоксикации, травмы, оперативные вмешательства, боль) может послужить причиной внезапной смерти.

Физикальное обследование: наличие синкопе, нарушений сердечного ритма и поражения клапанного аппарата при пальпации и аускультации, объективных проявлений нарушения мозгового кровообращения и пневмоторакса.

Инструментальные методы: ЭКГ, ЭхоКГ, холтер-ЭКГ, стрессЭхоКГ, велоэргометрия, ЧПЭС, СМАД, электрофизиологическое исследование, электроэнцефалография, компьютерная томография и МРТ головного мозга, исследование сосудов мозга, мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, молекулярно-генетические исследования для исключения ННСТ (класс IIа, уровень доказательности С).

Иная диагностика: консультации кардиолога, аритмолога, кардиохирурга, невролога, пульмонолога (класс IIа, уровень доказательности С).

Консервативное лечение проводится в соответствии с действующими клиническими рекомендациями (класс I, уровень доказательности В).

СИНДРОМ ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ СУСТАВОВ

M35.7 Гипермобильный синдром разболтанности, излишней подвижности.

Жалобы и анамнез. Для детей и подростков с гипермобильностью суставов характерны суставные и мышечные боли, утренняя скованность, щелчки в суставах, подвывихи и вывихи (надколенника, плеча), боль в поясничном и грудном отделах позвоночника, выпот в сустав, рецидивирующие растяжения связок, чувство «уязвимости суставов».

Симптомы часто возникают в конце дня или провоцируются при интенсивных, резких движениях или после длительного периода гиподинамии (например, длительная поездка на автотранспорте, сидение за компьютером). Для этой патологии также характерны синовиты, тендиниты, эпикондилиты. Часто синдром гипермобильности суставов (СГМС) у рожавших женщин сочетается с тяжелыми формами пролапса гениталий.

Физикальное обследование: для диагностики СГМС используют Брайтонские критерии (табл. 12).

Лабораторная диагностика: с целью дифференциальной диагностики с воспалительными и аутоиммунными заболеваниями суставов (класс IIа, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: рентгенография суставов, УЗИ суставов, МРТ суставов по показаниям (класс IIа, уровень доказательности С).

Иная диагностика (класс IIа, уровень доказательности С):

• определение мобильности по P. Beighton et F. Ноran;
• консультация ортопеда;
• медико-генетическое консультирование для исключения дифференцированных форм ДСТ по показаниям.

Консервативное лечение (класс IIа, уровень доказательности С). В повседневных нагрузках необходимо обратить внимание пациента на правильную осанку (в положении сидя опираться на спинку стула, избегать положения с вытянутыми ногами без опоры для коленных суставов, сложив ноги в виде буквы W, или со скрещенными ногами по-турецки; в положении стоя избегать переразгибания коленных суставов), ношение сумки (вес должен распределяться равномерно между двумя руками, не допускать переразгибания в лучезапястных суставах при подъеме груза). Во время сна неблагоприятным является длительное сгибание в локтевом и лучезапястном суставах, что может спровоцировать туннельный синдром.

В программу лечения включаются упражнения для увеличения силы, выносливости, равновесия и координации движений. Кроме физических упражнений, используют супинаторы для коррекции плоскостопия, эластические повязки при травмах.

Дополнительно для купирования болевого мышечно-суставного синдрома используется физиотерапия с применением ультразвука, чрес­кожной электростимуляции, мануальной терапии, массажа и акупунктуры.

При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы (наколенники и т.п.), обеспечивающие искусственное ограничение объема движений и купирование болевого синдрома. При выявлении ортопедических отклонений (плоскостопие) показана их коррекция.

При острой боли могут использоваться НПВП. При хронической боли необходимо исследовать пациента на наличие депрессии, например, с использованием госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS). При подтверждении этого диагноза пациенту назначаются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина.

СИНДРОМ ОСТЕОПАТИЙ

M81. Остеопороз без патологического перелома; M81.5. Идиопатический остеопороз; M81.9. Остеопороз неуточненный; M83. Остеомаляция у взрослых; M83.3. Остеомаляция у взрослых вследствие недостаточности питания; M83.8. Другая остеомаляция у взрослых; M83.9. Остеомаляция у взрослых неуточненная; E55.9. Недостаточность витамина D неуточненная; E58. Алиментарная недостаточность кальция.

Жалобы и анамнез. Жалобы на хроническую или впервые возникшую боль в спине, снижение роста ≥ на 2 см за год или ≥ на 4 см за всю жизнь по сравнению с возрастом в 25 лет, увеличение расстояния между затылком и стеной > чем на 5 см, уменьшение расстояния между нижними ребрами и гребнями подвздошных костей < ширины 2 пальцев. Большинство пациентов узнает о диагнозе по факту сложного перелома (чаще всего шейки бедра).

Физикальное обследование: измерение роста.

Лабораторная диагностика: общий клинический анализ крови, общий и ионизированный кальций, фосфор сыворотки крови, щелочная фосфатаза, общий белок, витамин D [25(OH)D3] в сыворотке крови, у мужчин тестостерон (класс IIа, уровень доказательности С).

Инструментальные методы (класс IIа, уровень доказательности С): рентгенография позвоночника, измерение МПК методом двуэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (центральная или аксиальная денситометрия). Результат денситометрии оценивается по Т-баллу и Z-баллу (дополнительный параметр). Единицей измерения служит SD – единица стандартного отклонения. По рекомендациям ВОЗ принято расшифровывать Т-балл следующим образом: если отклонение от нормы ниже -1 SD, но выше -2,5 SD, то диагностируется остеопения; если отклонение ниже -2,5 SD, то диагностируется остеопороз; при отклонении ниже -2,5 SD и наличии перелома позвонка или шейки бедра диагностируется тяжелый остеопороз.

УЗИ костной ткани (костная сонометрия) используется только для скрининга.

Иная диагностика: консультация ревматолога (класс IIа, уровень доказательности С).

Консервативное лечение: лечение проводится в соответствии с действующими клиническими рекомендациями (класс I, уровень доказательности В).

СИНДРОМ ДИСПЛАСТИЧЕСКОЙ ПОЛИНЕВРОПАТИИ

G62.9. Другие полиневропатии неуточненные.

Жалобы и анамнез. Жжение, жгучая или острая боль в стопах, покалывание, онемение, ощущение «ползания мурашек», судороги, усиление симптомов ночью. Жалобы пациента не всегда отражают степень тяжести периферической невропатии, поэтому для объективной оценки необходимо провести клиническое неврологическое обследование.

Физикальное обследование: в целом симптомы полиневропатии складываются из распространенного сенсорного и моторного дефицита, выпадения сухожильных рефлексов и в дальнейшем мышечной атрофии. Полный полиневропатический синдром представляет собой комплекс сенсорных, моторных и вегетативных симптомов.

Инструментальные методы: основным инструментальным диагностическим методом исследования при полиневропатии является электронейромиография (класс IIа, уровень доказательности С).

Консервативное лечение (класс IIа, уровень доказательности С): антиоксидантная терапия (альфа-липоевая кислота), витамины с нейротропным механизмом действия (мильгамма), вазоактивная терапия (вессел дуэ ф, кавинтон, пентоксифиллин), коррекция уровня микроэлементов.

Физиотерапевтические методы лечения диспластической полинейропатии:

• тепловые процедуры (грязевые (38–39 °С, 10–15 мин), парафиновые аппликации, 4-камерные вихревые ванны со скипидаром или с хвойными экстрактами;
• электротерапевтические факторы [индуктотерапия стоп и голеней (слаботепловая дозировка в течение 10 мин, на курс 8–10 процедур)];
• УВЧ-терапия (10–12 мин) на нижние конечности;
• чрескожная электростимуляция синусоидально-модулированными токами аппаратом «Амплипульс-4» паравертебрально, на голени и стопы (по 5–10 мин на поле ежедневно 10–15 процедур);
• электрофорез с сосудорасширяющими препаратами.

Магнитотерапия с постоянным и переменным полем. Лазерная терапия. Массаж ручной и аппаратный. Гипербарическая оксигенация. ЛФК с терренкуром.

СИНДРОМ ПРОТРУЗИИ И РЕЛАКСАЦИИ ТАЗОВОГО ДНА

N81. Выпадение женских половых органов; N81.0. Уретроцеле у женщин; N81.1. Цистоцеле; N81.2. Неполное выпадение матки и влагалища; N81.3. Полное выпадение матки и влагалища; N81.4. Выпадение матки и влагалища не­уточненное; N81.5. Энтероцеле влагалища; N81.6. Ректоцеле; N81.8. Другие формы выпадения женских половых органов; N81.9. Выпадение женских половых органов неуточненное.

Жалобы и анамнез. Жалобы на недержание мочи, опущение внутренних половых органов, возможно полное и неполное выпадение матки. Отмечается также склонность к запорам, затруднение дефекации, чувство неполного опорожнения кишечника. Указанные жалобы не зависят от возраста, а коррелируют с формой (например, апикальной) пролапса гениталий (ПГ), варикозной болезнью, синдромом вегетативной дисфункции по гипотоническому типу, сколиозом, миопией, пролапсом митрального клапана, мышечной гипотонией. Тяжелые формы ДСТ, как правило, сопровождаются апикальными формами ПГ, однако в этих случаях стрессовое недержание мочи не превышает 25% по сравнению с 33% при цистоцеле 2–3 степени и маловыраженных формах ДСТ. В генезе развития пролапса гениталий в 89% случаев у пациенток с ПГ идентифицируются различные синдромы ДСТ. К возрасту 35 лет 59,8% пациенток имеют диагноз пролапс гениталий и к возрасту 45 лет – 87,5% больных.

Физикальное обследование: физикальное бимануальное исследование, осмотр в зеркалах, проба Вальсальвы.

Лабораторная диагностика: жидкостное онкоцитологическое исследование шейки матки и цервикального канала (класс IIа, уровень доказательности С).

Инструментальные методы: комплексное уродинамическое исследование (при недержании мочи), УЗИ малого таза, МРТ малого таза для диагностики и уточнения аномалий таза и структур тазового дна, электроманометрия, ЭхоКГ для исключения/подтверждения ДСТ (класс IIа, уровень доказательности С).

Хирургическое лечение (класс IIа, уровень доказательности С). Общепризнано, что «золотым стандартом» у молодых больных при апикальных формах ПГ являются операции с использованием сакроспинальной пексии (или иные технологии) абдоминальным доступом, которые должны дополняться вспомогательными методами – пликацией крестцово-маточных связок, облитерацией дугласова пространства и др. Нормальный индекс массы тела (ИМТ=18,5–24,9 кг/м²) определяет показания к миниинвазивному лапароскопическому доступу. Пациенткам с ожирением (ИМТ ≥ 30 кг/м²) следует предпочесть открытый лапаротомный доступ.

Как паллиативный вариант у молодых больных, желающих сохранить репродуктивную функцию, у пациенток с элонгированной шейкой матки (без апикальной формы ПГ) может быть использована манчестерская операция, дающая положительный эффект на 5–15 лет в зависимости от формы ДСТ.

При выборе метода оперативного лечения вагинальным доступом с использованием синтетических имплантов необходимо помнить, что пациентки с ДСТ в послеоперационный период увеличивают когорту больных с mesh-ассоциированными осложнениями:

• эрозиями (>11,3–26%). Иссечение сетки требуется более чем у 75% больных с mesh-ассоциированными эрозиями;
• инфекционные осложнения (>5,3%);
• гиперактивный мочевой пузырь de novo (> 7% больных);
• клинически значимые гематомы в послеоперационный период (>7%).

РЕАБИЛИТАЦИЯ И ПРОФИЛАКТИКА ПРИ ДСТ

В программу реабилитации пациентов с ДСТ (класс I, уровень доказательности С) включаются лечебная физкультура, массаж, физиотерапия, психологическая коррекция, санаторно-курортное лечение, медикаментозная терапия. Обязательно даются консультации по образу жизни и питанию, физическим нагрузкам. В целом программа реабилитации рассчитана на 12-недельный курс, проводится 2 раза в год и носит максимально индивидуализированный характер.

Лечебная физкультура проводится под контролем врача-методиста после предварительной оценки физической работоспособности.

Лечебный массаж улучшает трофику мышц, 12–15 процедур на курс.

Физиотерапевтическое лечение назначается при наличии субъективной симптоматики как базис физической реабилитации. Выбор методики осуществляется врачом-физиотерапевтом.

Психотерапия нацелена на выработку системы адекватных установок и закрепление новой линии поведения в семье пациента. Оптимальными являются занятия с психотерапевтом в индивидуальном режиме не реже 1 раза в неделю.

Три вида профилактики ДСТ (класс I, уровень доказательности С) приведена на рис. 10.

МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ И ВОЕННО-МЕДИЦИНСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА

Вопросы медико-социальной экспертизы (МСЭ) у пациентов с ДСТ решаются индивидуально в зависимости от изменений, выявленных при клинико-инструментальном обследовании. В связи с тем что в настоящее время ДСТ не имеет статуса самостоятельной нозологической формы, при направлении на МСЭ в качестве основного диагноза целесообразно указывать ведущее заболевание или синдром, послуживший непосредственной причиной утраты трудоспособности (варикозная болезнь вен нижних конечностей, ПМК, буллезная эмфизема, сколиотическая деформация позвоночника и т.д.). При этом необходимо подчеркнуть полиорганный характер патологии и перечислить все остальные проявления ДСТ в графе «сопутствующие заболевания».

Пригодность к военной службе определяется в соответствии с расписанием болезней и таблицей дополнительных требований к состоянию здоровья граждан.

В расписании болезней предусматриваются требования к состоянию здоровья:

• граждан при первоначальной постановке на воинский учет и призыве на военную службу (I графа);
• военнослужащих, проходящих военную службу по призыву (II графа);
• военнослужащих, проходящих военную службу по контракту и офицеров запаса (III графа);
• граждан, предназначаемых для прохождения военной службы на подводных лодках (IV графа).

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ, ВЛИЯЮЩАЯ НА ИСХОД ЗАБОЛЕВАНИЯ/СИНДРОМА

Класс IIа, уровень доказательности С

Прогноз при ДСТ определяется характером и выраженностью диспластических проявлений, сформировавшихся клинических синдро­мов, особенностью воздействия факторов внешней среды и образа жизни пациента. Ниже приведен анализ причин внезапной смерти у подростков и лиц молодого возраста с ДСТ (табл. 13).

Стратификация риска

Общие и диспластикозависимые факторы, определяющие повышенный риск осложнений, ранней и/или внезапной смерти (Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Друк И.В.), представлены ниже.

1. Общие факторы риска неблагоприятного прогноза:

• наличие пороков развития;
• наличие малой аномалии развития;
• пол, семейный анамнез ранней и/или внезапной смерти;
• нерациональное питание и/или гипотрофия, низкая физическая активность;
• курение;
• хронические воспалительные заболевания, реанимация или интенсивная терапия в анамнезе.

2. ДСТ с легкими или умеренными функциональными изменениями. Небольшой или умеренный риск осложнений:

• вегетативная дисфункция;
• торакодиафрагмальный синдром без рестриктивных нарушений функции внешнего дыхания;
• пролапсы клапанов без миксоматозной дегенерации, с регургитацией 1-й степени или без таковой;
• метаболическая кардиомиопатия 1-й степени;
• нарушение ритма (синусовая тахикардия, SV-экстрасистолия, единичные желудочковые экстрасистолы, миграция водителя ритма, транзиторная атриовентрикулярная АВ-блокада 1-й степени);
• астенический, псевдоконстриктивный варианты торакодиафрагмального сердца;
• флебопатии;
• трахеобронхиальная дискинезия;
• дискинезии ЖКТ.

3. ДСТ с выраженными морфофункциональными нарушениями. Вы­сокий риск осложнений и/или ранней и внезапной смерти:

• синдромная форма ДСТ;
• пролапсы клапанов с миксоматозной дегенерацией (толщина створок ≥ 3 мм) и/или регургитацией 2–4-й степени;
• расширение корня аорты, синуса Вальсальвы, устья легочной ар­терии;
• аневризмы церебральных сосудов, аорты;
• жизнеугрожающие нарушения ритма (синдром слабости сину­сового узла, желудочковая тахикардия уязвимого периода и по­лиморфная желудочковая тахикардия, желудочковые экстрасистолы, представляющие собой сочетание 3–5-й градаций согласно классификации Лауна и Вольфа, короткие, спонтанно прекращающиеся эпизоды фи­брилляции или асистолии желудочков);
• метаболическая кардиомиопатия 2–3-й степени;
• торакодиафрагмальное сердце (ложностенотический, псевдодилатационный варианты, легочное сердце);
• рестриктивные или обструктивные вентиляционные нарушения с дыхательной недостаточностью 2–3-й степени;
• буллезная эмфизема, трахеобронхомаляция;
• варикозная болезнь вен нижних конечностей, малого таза с хронической венозной недостаточностью 2–3-й степени;
• значительное снижение вариабельности сердечного ритма;
• хроническая сердечная недостаточность с диастолической и/или систолической дисфункцией;
• дивертикулез полых органов ЖКТ.

Риск осложнений у пациентов с ПМК

Острая митральная недостаточность у пациентов с ПМК может быть следствием отрыва миксоматозно измененных хорд. По данным Т. Takamoto et at. (1991), толщина створок митрального клапана 3 мм и более, избыточность длины и низкая эхоплотность повышают риск разрыва хорд (48 vs 5%). Внезапная смерть – редкое осложнение ПМК, зарегистрированное по данным проспективных исследований менее чем в 2% известных случаев (Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease, 2008).

По данным, приведенным в Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease (2014), факторами риска развития осложнений при ПМК являются:

• толщина створки ≥3 мм с признаками миксоматозной дегенерации (риск разрыва хорд);
• толщина створки ≥5 мм [суммарный риск внезапной смерти, эндокардита и эмболии церебральных сосудов (р< 0,02);
• риск эндокардита (р< 0,02);
• риск умеренно тяжелой митральной регургитации (р <0,001);
• необходимость замены митрального клапана (р <0,02);
• риск комплекса желудочковых аритмий (р <0,001);
• внутренний диаметр левого желудочка 60 мм и более [необходимость замены митрального клапана (р < 0,001)].

Персонифицированная оценка риска неблагоприятных сердечно-сосудистых проявлений у пациентов молодого возраста с ДСТ

Класс IIа, уровень доказательности С

Сердечно-сосудистые проявления ДСТ могут нести непосредственную угрозу жизни и здоровью пациентов вследствие прогрессирующего течения и развития осложнений:

• формирование расширения и/или диссекции и/или разрыва крупных сосудов артериального русла любой локализации (включая аорту, церебральные артерии);
• субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва сосудистых мальформаций;
• тромбоэмбоэмболия легочной артерии;
• транзиторные ишемические атаки и/или нарушения мозгового кровообращения по ишемическому типу эмболического генеза;
• прогрессирующая клапанная недостаточность на фоне пролапса клапанов сердца, отрыв хорд клапана сердца;
• инфекционный эндокардит на фоне диспластикозависимой патологии клапана;
• выраженные нарушения процессов реполяризации миокарда (2–3-й степени) неатеросклеротического генеза;
• симптомные клинически значимые нарушения ритма, требующие медикаментозной и/или немедикаментозной коррекции (желудочковая экстрасистолия высоких градаций, пароксизмальная желудочковая тахикардия, первичная фибрилляция предсердий, клинически манифестирующий синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлиненного QT);
• внезапная смерть.

Фундаментальная основа предупреждения неблагоприятного исхода – выявление предик­торов прогрессирующего течения, прогнозирование. Возможным вариантом оценки риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых событий при ДСТ может быть методика, разработанная по результатам 7-летнего проспективного наблюдения в группе пациентов молодого возраста с ДСТ. При этом прогностическая таблица оценки общего риска развития неблагоприятного исхода включает комплекс признаков дисморфогенеза соединительной ткани (признаки ДСТ, некоторые МАР), генотипы и аллели некоторых генов (табл. 14).

Возможны 3 прогностических варианта:

• при достижении суммарного ПК +13 и выше пациент может быть отнесен к группе высокого риска развития НССП с вероятностью 95%;
• при достижении суммарного ПК -13 и ниже пациент с той же вероятностью может быть отнесен к группе низкого риска;
• если в результате суммирования ПК ни один из указанных порогов не достигается, ответ в отношении прогноза неопределенный (имеющейся информации недостаточно для дифференцированной диагностики с заданной вероятностью ошибки не выше 5%). Практически все пациенты с суммарным ПК в пределах рассматриваемых порогов (от -13 до +13) находятся в зоне неясного прогноза и нуждаются в тщательном наблюдении. Учитывая литературные данные о возрастной периодизации проявления отдельных признаков ДСТ, формировании соответствующих синдромов и прогредиентности течения ДСТ в целом, следует полагать, что динамическое наблюдение в части случаев позволит уточнить ПК с большей точностью.

Определение суммарного риска развития НССП по разработанной прогностической таблице рекомендуется проводить у лиц молодого возраста (до 45 лет) после завершения процесса дифференциальной диагностики, формирования заключения о форме ДСТ (Приложение Б2).

При этом начальная фаза заключается в оценке фенотипических признаков (возраст, выраженность ДСТ, информативные признаки ДСТ, МАР, длительность QT) с формированием заключения – определение одной из 3 групп риска. Для пациентов, попавших по совокупности клинических данных в группу высокого риска (группа 3), проведенная оценка риска считается окончательной до достижения возраста 30 лет, в дальнейшем риск может быть пересмотрен.

Пациентам, имеющим ПК по прогностической таблице -13 (низкий риск) или от -13 до +13 (не­определенный прогноз), рекомендуется молекулярно-генетическое дообследование, по результатам которого заключения «низкий риск» и «высокий риск» рассматриваются как окончательные, также до достижения возраста 30 лет.

При попадании пациента в группу 2 (неопределенный прогноз) необходимо дальнейшее наблюдение и ежегодная переоценка риска на основании изменения клинических данных [так как в молодом возрасте возможно появление нового признака или изменение имевшегося (например, изменение возрастной категории)].

Определение риска рецидивирующего течения первичного спонтанного пневмоторакса у пациентов с ДСТ

Первый эпизод пневмоторакса у пациентов с ДСТ преимущественно в возрасте до 25 лет (75,4% случаев), реже в возрасте 30–35 лет (13% случаев). Как и следовало ожидать, индукция плевродеза практически предотвращает вероятность возникновения рецидива СП со стороны предыдущего эпизода. Однако у пациентов с ДСТ наблюдается статистически значимое увеличение частоты рецидивов СП с противоположной стороны, что не зависит от факта проведения плевродеза при предыдущем эпизоде. По результатам регрессионного анализа независимыми предикторами рецидивирующего течения СП являются наличие ДСТ, возраст первого эпизода СП, курение и носительство мутантного аллеля GG гена ММП1.

Гемостазиологические предикторы кровотечений и тромбогенных событий у пациентов с ДСТ и ННСТ

Перечень гемостазиологических предикторов кровотечений: дезагрегационная тромбоцитопатия, гипокоагуляция по внешнему пути свертывания, гипокоагуляция по внутреннему пути свертывания, нарушения на конечном этапе свертывания крови, связанные с дисфибриногенемией, погранично низкие значения факторов внутреннего пути свертывания крови (VIII, XII, XI, активности фактора Виллебранда), изменения в геноме: наличие мутаций и полиморфизмов генов, кодирующих функционирование участников гемолитических реакций системы гемостаза (VII), коэффициент риска тромбогеморрагических осложнений (R) <0,2.

Перечень гемостазиологических предикторов тромбогенных событий: гиперагрегационный синдром, повышение уровня маркеров тромбинемии, гиперкоагуляция по внутреннему пути свертывания крови, ускорение конечного пути свертывания крови, протромботические мутации и полиморфизмы генов белков, участвующих в реализации гемостатических реакций и обмене метионина, коэффициент риска тромбогеморрагических осложнений (R) > 0,7.

При выявлении у пациентов ДСТ и предикторов риска кровотечений и/или тромбогенных событий в комплекс стандартного обследования необходимо включить выявление мутаций и/или полиморфизмов генов системы гемостаза, фибринолиза и обмена метионина, исследование системы гемостаза, а также определение коэффициента риска тромбогеморрагических осложнений (R) (класс IIа, уровень доказательности С).

Расчет тромбогеморрагического риска для пациентов с ДСТ предполагает вычисление коэффициента риска тромбогеморрагических осложнений (R) по взаимному влиянию тромбоцитарных параметров:

R= MPV x PDV : PLT x √ 1 – PCT,

где MPV – средний объем тромбоцитов, PDW – ширина распределения тромбоцитов по объему, PLT – количество тромбоцитов, участвующих в формировании тромба, PCT – тромбокрит, отражающий долю объема цельной крови, занимаемую тромбоцитами, R <0,2 – возрастает риск геморрагических проявлений, R >0,7 – возрастает риск тромботических проявлений.

Прогноз для пациентов с синдромом репродуктивных нарушений при ДСТ

Пациенты с ДСТ составляют группу высокого риска по материнской смертности во время беременности и родов, по акушерскому травматизму, кровотечениям и гнойно-септическим заболеваниям, в последующие годы жизни по возникновению злокачественных новообразований репродуктивных органов и молочных желез.

При установлении ДСТ пациенты должны быть выделены в группу риска по раннему канцерогенезу и обследованы с целью выявления фоновых и злокачественных новообразований репродуктивных органов и молочных желез.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества оказания медицинской помощи пациентам с ДСТ следует рассматривать с точки зрения диагностики и лечения ведущего клинико-морфологического синдрома (пример – табл. 15).

В настоящее время существуют и критерии оценки качества оказания медицинской помощи, утвержденные приказом Минздрава России №203н, ряд пунктов которого также может быть применен к пациентам с ДСТ (табл. 16, 17).

Кроме этого, разработаны и утверждены критерии оценки качества оказания медицинской помощи при ПМК (табл. 18).

Список литературы представлен в клинических рекомендациях «Дисплазии соединительной ткани» (первый пересмотр, утверждены на XII Национальном конгрессе терапевтов 22–24 ноября 2017 г.), размещенных на сайте Российского научного медицинского общества терапевтов (РНМОТ), секция ДСТ.

Приложение А1. Состав Рабочей группы

Все члены Рабочей группы подтвердили отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, о которых необходимо сообщить.

Акатова Е.В., Анастасьева В.Г., Аникин В.В., Арсентьев В.Г., Арутюнов Г.П., Баранов А.А., Бутолин Е.Г., Верещагина Г.Н., Вершинина М.В., Викторова И.А., Воевода М.И., Галявич А.С., Гарганеева Н.П., Гендлин Г.Е., Гладких Н.Н., Глотов А.В., Гнусаев С.Ф., Гольцова Л.Г., Горбунова В.Н., Гринберг Л.М., Громова О.А., Давлетшин Р.А., Делов Р.А., Домницкая Т.М., Дрокина О.В., Друк И.В., Дубилей Г.С., Евсевьева М.Е., Земцовский Э.В., Иванова Д.С., Иванова И.Л., Кадурина Т.И., Калинина И.Ю., Карпенко М.А., Карпов Р.С., Кильдиярова Р.Р., Клеменов А.В., Конев В.П., Коненков В.И., Кононова Н.Ю., Кривцова Л.А., Кудинова Е.Г., Кузнецов В.А., Кульниязова Г.М., Лалов Ю.В., Лисиченко О.В., Логинова Е.Н., Лялюкова Е.А., Максимов В.Н, Мартынов А.И., Миллер О.Н., Момот А.П., Москвина Ю.В., Нагаева Т.А., Надей Е.В., Нестеренко З.В., Нечаева Г.И., Никулина С.Ю., Оганов Р.Г., Охлопков В.А., Павлов А.Ю., Первичко Е.И., Петрова М.М., Пиголкин Ю.И., Плотникова О.В., Пономарева Д.А., Попов С.В., Потапов В.В., Рудой А.С., Савельева И.В., Свечникова Н.Н., Селезнев А.В., Семенкин А.А., Семенова Е.В., Семячкина А.Н., Смольнова Т.Ю., Смяловский В.Э., Степура О.Б., Стяжкина С.Н., Сулимов А.Ф., Темникова Е.А., Торшин И.Ю., Трисветова Е.Л., Тюрин А.В., Уварова Е.В., Хусаинова Р.И., Цуканов А.Ю., Цуканов Ю.Т., Чемоданов В.В., Чернышова Т.Е., Чернявский А.М., Чиндарева О.И., Шабалов Н.П., Шилова М.А., Шляхто Е.В., Шупина М.И., Ягода А.В.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Данные клинические рекомендации разработаны для врачей первичного звена здравоохранения – врачей общей практики, терапевтов и педиатров, а также узких специалистов клиники внутренних болезней.

При оформлении основных положений Рекомендаций использована общепринятая шкала оценки их значимости, предусматривающая классы рекомендаций (I, IIa, IIb, III) и уровни доказанности положений, представленные в табл. 19 и 20.

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

Приложение В. Информация для пациента

В1. На что необходимо обратить внимание пациента с ДСТ во время беседы

Что такое ДСТ, какие изменения в соединительной ткани может вызвать это заболевание? Пациенту необходимо объяснить, что ДСТ – это генетически наследуемое состояние (не заболевание), признаки которого «накапливаются» в каждом последующем поколении. Соединительная ткань при этом особо «чувствительная», «ранимая», «легко растворимая». При неблагоприятных воздействиях на организм, например, ангина, хронический тонзиллит, аденоиды, другие хронические инфекции, а также общих воздействиях, таких как переохлаждение, перегревание, повышается вероятность усиленного распада соединительной ткани и осложнений и т.п.

В2. Комплексы упражнений для пациентов с ДСТ

Знакомство с комплексами упражнений должно проводиться под наблюдением методиста ЛФК, кинезиотерапевта.

Комплекс упражнений ежедневной утренней гимнастики

1. Исходное положение – основная стойка*. Поднять руки вверх и в стороны – вдох; опустить руки – выдох (5−6 раз).
2. Исходное положение – основная стойка, руки на поясе. Поочередное поднимание ног, согнутых в коленях с наклоном головы вперед – выдох; исходное положение – вдох (3−4 раза).
3. Исходное положение – основная стойка, руки в стороны. Подняться на носки, руки дугами вперед (скрестить руки) – выдох; исходное положение – вдох (4−6 раз).
4. Исходное положение – стоя правым боком к опоре, правая рука на опоре, левая в сторону. Поднять левую прямую ногу в сторону – вдох; исходное положение – выдох (3−4 раза). Во время упражнения следить за осанкой.
5. Исходное положение – то же. Мах левой ногой вперед – выдох; мах назад – вдох (3−4 раза). Повторить то же правой ногой. Дыхание не задерживать.
6. Исходное положение – стоя лицом к опоре, руки на опоре. Мах левой ногой назад – вдох; исходное положение – выдох (4−6 раз). Затем то же правой ногой.
7. Исходное положение – стоя на коленях, сесть на пятки, голову опустить, руки вниз – назад. Медленно подняться на колени, руки вперед – вверх. Возвратиться назад в исходное положение (6−8 раз). Дыхание не задерживать.
8. Исходное положение – основная стойка. Руки вверх – вдох, подняться на носки, полу присед – выдох (4−6 раз).
9. Ходьба на носках, медленно поднимая руки в стороны – вверх – глубокий вдох, опуская руки вниз – выдох (4−6 раз).

* − стойка пятки вместе, носки врозь, ноги прямые, руки вниз ладони внутрь.

Комплекс упражнений для укрепления мышц стопы

Хождение на носках, руки соединены на затылке, локти развернуты в стороны (30 с).

Исходное положение – сидя на стуле и держась руками за сидение у спинки стула. Выпрямить ноги, носки вытянуты («ножницы»). По 10 раз каждой ногой.

Исходное положение – то же. Вращение стопами. По 10 раз по часовой стрелке и против.

Исходное положение – ноги врозь, руки на поясе. Присесть на ногах, руки вытянуть вперед, вдох, вернуться в и.п., выдох. Повторить 6 раз.

Исходное положение – ноги врозь. Руки через стороны поднять вверх, подтянуться, поднимаясь на носки, посмотреть на кисти рук, вдох. Вернуться в и.п., выдох. Повторить 8 раз.

Ходьба по комнате с высоким подниманием бедра (20 с), ходьба на носках (20 с).

Исходное положение – лежа на коврике на спине, руки вдоль тела. Поднять прямые ноги вверх, опираясь руками о пол. «Велосипед» с вытянутыми носками ног. Дыхание произвольное. По 15 движений каждой ногой.

Исходное положение – то же. Ноги на ширине плеч. Вращение стопами. Дыхание произвольное. По 15 движений по часовой стрелке и против.

Хождение попеременно на носках и пятках 1 мин.

Схема занятий для пациентов с нарушениями осанки и сколиозом представлена в табл. 21.

Комплекс упражнений для укрепления мышц спины и живота представлен в табл. 22.

Схема занятий для пациентов с деформациями грудной клетки представлена в табл. 23.

В3. Рекомендации по обогащению рациона питания представлены в табл. 24.