Опыт диагностики синдрома Германского–Пудлака при рентгенологическом паттерне обычной интерстициальной пневмонии


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2019.5.112-115

Н.Э. Костина, А.Г. Малявин, А.Е. Хвостикова, О.Е. Пустохина

1) БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1» 2) ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
В статье приведены клинические наблюдения за двумя пациентами, поступившими в лечебное учреждение с картиной обычной интерстициальной пневмонии. Прослежена цепочка диагностических исследований, обозначен круг клинических, физикальных и инструментальных признаков, послуживших основанием для проведения на заключительном этапе ДНК-диагностики, которая позволила своевременно выявить у одного из пациентов синдром Германского–Пудлака (HPS) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание.
Ключевые слова: синдром Германского–Пудлака, интерстициальная пневмония
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Диагностика и лечение идиопатического легочного фиброза. Федеральные клинические рекомендации. 2016.

  2. Yang J., Ferreira T., Morris A.P. et al. Conditional and joint multiple-SNP analysis of GWAS summary statistics identifies additional variants influencing complex traits. Nat Genet. 2012; 44: 369–75.

  3. Hermansky F., Pudlak P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. Blood. 1959; 14: 162–69

  4. Демина И.А., Зозуля Н.И., Лихачева Е.А. с соавт. Синдром Германского–Пудлака: особенности дифференциальной диагностики редкой формы наследственной тромбоцитопатии. Гематология и трансфузиология. 2015; 60(4): 41–44.

  5. Avila N.A., Brantly M., Premkular A. et al. Hermansky–Pudlak syndrome: radiography and CT of the chest compared with pulmonary function tests and genetic studies. Am.J.Roentgenol. 2002; 179(4): 887–92.

  6. Vicary G.W., Vergne Y., Santiago-Cornier A., Young L.R., Poman J. Pulmonary fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome .Ann am Torac soc Oct. 2016; 13(10): 1839–46.


Об авторах / Для корреспонденции

Наталья Эдуардовна Костина, к.м.н., врач высшей категории, зав. пульмонологического отделения БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1», главный внештатный пульмонолог департамента здравоохранения Воронежской области. Адрес: 394024, г. Воронеж, Московский пр-т, 151. Тел.: 8 (473) 257-97-40.
Андрей Георгиевич Малявин, д.м.н., профессор кафедры фтизиатрии и пульмонологии ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, генеральный секретарь Российского научного медицинского общества, главный внештатный пульмонолог Минздрава России по ЦФО. Адрес: 127473, г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1. Тел.: 8 (916) 547-83-73. E-mail: maliavin@mail.ru
Алина Евгеньевна Хвостикова, врач пульмонологического отделения БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1». Адрес: 394024, г. Воронеж, Московский пр-т, 151. Тел.: 8 (473) 257-97-40.
Ольга Евгеньевна Пустохина, врач-терапевт БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1». Адрес: 394024, г. Воронеж, Московский пр-т, 151. Тел.: 8 (473) 257-97-40.

К содержанию номера

Бионика Медиа