Болезнь Вильсона–Коновалова у 34-летнего пациента мужского пола


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.4.152-158

А.М Алиева, И.И. Алмазова, Е.В. Резник, И.Е. Байкова, Т.В. Пинчук, А.М. Рахаев, Г.А. Проценко, И.Г.Никитин

1) ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва; 2) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России, г. Москва; 3) ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Кабардино-Балкарской Республике» Минтруда России, г. Нальчик; 4) ФГБУЗ «Центральная клиническая больница Российской академии наук (ЦКБ РАН)», г. Москва
Болезнь Вильсона–Коновалова (синонимы: гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В ее основе лежит нарушение обмена меди, приводящее к нарушению выведения этого микроэлемента из организма и, как следствие, накоплению его в тканях, что, в свою очередь, ведет к сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга (преимущественно подкорковых ядер). В статье представлен клинический случай болезни Вильсона–Коновалова у пациента 34 лет, отражены основные этапы диагностики и лечения больного.
Ключевые слова: болезнь Вильсона–Коновалова, асцит, синдром портальной гипертензии, церулоплазмин
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Подзолков В.И., Покровская А.Е. Трудности диагностики и лечения болезни Вильсона—Коновалова. Клиническая медицина. 2017; 95(5): 465–470.

  2. Подымова С.Д. Болезни печени: руководство для врачей. Изд. 5-е, перераб. и доп. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018; 984 с.: ил. ISBN 978-5-6040008-1-6. [Podymova S.D. Liver diseases: manual. The 5th ed., revised and supplemented. M.: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo LLC. 2018: 984 p.: ill. ISBN 978-5-6040008-1-6.

  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона–Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). М., 2015. Доступ: https://mosgorzdrav.ru/ru-RU/science/default/download/79.html (дата обращения – 21.05.2020).

  4. Hedera P. Update on the clinical management of Wilson’s disease. Appl Clin Genet. 2017;10: 9–19. doi:10.2147/TACG.S79121

  5. Rodriguez-Castro K.I., Hevia-Urrutia F.J., Sturniolo G.C. Wilson’s disease: a review of what we have learned. World J Hepatol. 2015; 7(29): 2859–70. doi:10.4254/wjh.v7.i29.2859.


Об авторах / Для корреспонденции

Амина Магомедовна Алиева, к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии № 2 лечебного факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1. Тел.: 8 (906) 733-08-31. E-mail: amisha_alieva@mail.ru
Ильда Исмаиловна Алмазова, врач-преподаватель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России. Адрес: 101990, г. Москва, Петроверигский пер.,
д. 10. Тел.: 8 (916) 903-94-83. E-mail: almazovai@rambler.ru
Елена Владимировна Резник, д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии № 2 лечебного факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1. Тел.: 8 (916) 380-39-23. E-mail: elenaresnik@gmail.com
Ирина Евгеньевна Байкова, к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии № 2 лечебного факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1. Тел.: 8 (903) 149-85-53. E-mail: 1498553@mail.ru
Татьяна Витальевна Пинчук, к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России. Адрес: 115280, г. Москва, ул. Велозаводская, д. 1/1, стр. 15. Тел.: 8 (916) 174-78-74. E-mail: doktor2000@inbox.ru
Алик Магомедович Рахаев, д.м.н., руководитель экспертного состава ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Кабардино-Балкарской Республике» Минтруда России. Адрес: 360003, г. Нальчик, ул. Тарчокова, д. 131 B. E-mail: alikrahaev@yandex.ru
Гульнара Анатольевна Проценко, врач-терапевт высшей квалификационной категории, зав. 3 терапевтическим отделением ФГБУЗ «Центральная клиническая больница Российской академии наук (ЦКБ РАН)». Адрес: 117593, г. Москва, Литовский б-р, д. 1А. Тел.: 8 (916) 157-90-77. E-mail: G.protsenko@ckbran.ru
Игорь Геннадьевич Никитин, д.м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной терапии № 2 лечебного факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Мин­здрава России. Адрес: 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1. Тел.: 8 (916) 161-57-27. E-mail: igor.nikitin.64@mail.ru

К содержанию номера

Бионика Медиа