Мукополисахаридозы: случай синдрома Хантера


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2021.3.87-91

Н.Ю. Тимофеева, И.С. Стоменская, Г.Ю. Стручко, О.Ю. Кострова, Н.В. Бубнова, Н.В. Кравченко

ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова», г. Чебоксары
Аннотация. Синдром Хантера – редкое наследственное, сцепленное с полом заболевание, которое обусловлено мутацией в гене IDS. К основным клиническим его проявлениям относятся деформации костно-суставной системы, патологии дыхательной, сердечно-сосудистой систем, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, поражения кожи. В тяжелых случаях происходит вовлечение в процесс нервной системы. В статье приведен неординарный клинический случай взрослого пациента с синдромом Хантера. Своевременная диагностика этого заболевания необходима для эффективной ферментозаместительной терапии и предотвращения ранней инвалидизации пациентов.
Ключевые слова: синдром Хантера, идуронат-2-сульфатаза, мукополисахаридоз, гликозаминогликаны, ферментотерапия, «гурлерподобный» фенотип
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Стручко Г.Ю., Кострова О.Ю., Котелкина А.А. Мукополисахаридоз в общем и в частности. Здравоохранение Чувашии. 2015; 3: 73–77.

  2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). ГУ «РДКБ» Росздрава, ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России. М. 2013; 28 с. Доступ: http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/mukopolisahadidoz1.pdf (дата обращения – 10.03.2021).

  3. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом IV типа. Союз педиатров России. М. 2015; 10 с. Доступ: http://base.garant.ru/71437352/ (дата обращения – 10.03.2021).

  4. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К. Мукополисахаридоз II типа. Педиатрическая фармакология. 2011; 3: 66–68.

  5. Джилавян М.Г., Киргизов И.В., Кузенкова Л.М. с соавт. Клинический случай лапароскопической фундопликации у ребенка с мукополисахаридозом. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013; 4: 88–91.

  6. Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Мукополисахаридозы – путь к диагнозу. Клиническая фармакология и терапия. 2018; 3: 41–47.

  7. Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н. с соавт. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология. 2018; 4: 324–332.

  8. Краснов М.В., Краснов В.М., Григорьева М.Н. с соавт. Мукополисахаридозы у детей. Практическая медицина. 2010; 6: 38–40.

  9. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа II. ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России, ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. 2013; 18 с. Доступ: http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/mukopolisahadidoz2.pdf (дата обращения – 10.03.2021).

  10. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К. Современный взгляд на мукополисахаридоз II типа у детей: мультидисциплинарный подход к проблеме. Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. 2012; 2: 28–34.

  11. Ватанская И.Ю., Стрекозова И.П., Котелевская И.Т. Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта. На допомогу практикуючому лікарю. 2016; 3: 93–99.

  12. Scott C.R., Elliott S., Hong X. et al. Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Results of a pilot study with 100000 dried blood spots. J Pediatr. 2020; 216: 204–07. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.09.036.

  13. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С. с соавт. Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов. Вопросы современной педиатрии. 2015; 5: 539–547.

  14. Goldsmith H., Wells A., Sa M.J.N. et al. Expanding the phenotype of intellectual disability caused by HIVEP2 variants. Am J Med Genet A. 2019; 179(9): 1872–77. doi: 10.1002/ajmg.a.61271.


Об авторах / Для корреспонденции

Наталья Юрьевна Тимофеева, ассистент кафедры инструментальной диагностики с курсом фтизиатрии ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова». Адрес: 428015, г. Чебоксары, Московский пр., д. 45. Тел.: 8 (8352) 45-56-60. E-mail: bla11blabla@yandex.ru
Ирина Станиславовна Стоменская, к.м.н., доцент, доцент кафедры инструментальной диагностики с курсом фтизиатрии ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова». Адрес: 428015, г. Чебоксары, Московский пр., д. 45. Тел.: 8 (8352) 45-56-60. E-mail: irina.stomenskaja@gmail.com
Глеб Юрьевич Стручко, д.м.н., профессор, зав. кафедрой нормальной и топографической анатомии с оперативной хирургией ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова». Адрес: 428015, г. Чебоксары, Московский пр., д. 45. Тел.: 8 (8352) 45-56-60. E-mail: glebstr@mail.ru
Ольга Юрьевна Кострова, к.м.н., доцент, зав. кафедрой инструментальной диагностики с курсом фтизиатрии ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова». Адрес: 428015, г. Чебоксары, Московский пр., д. 45. Тел.: 8 (8352) 45-56-60. E-mail: evkbiz@yandex.ru
Наталья Владимировна Бубнова, ассистент кафедры инструментальной диагностики с курсом фтизиатрии ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова». Адрес: 428015, г. Чебоксары, пр. Московский, д. 45. Тел.: 8 (8352) 45-56-60. E-mail: natalia210485@yandex.ru
Наталия Витальевна Кравченко, ассистент кафедры инструментальной диагностики с курсом фтизиатрии ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова». Адрес: 428015, г. Чебоксары, Московский пр., д. 45. Тел.: 8 (8352) 45-56-60. E-mail: sungirl008@gmail.com

К содержанию номера

Бионика Медиа