Аннотация. В статье представлены два клинических случая острой порфирии – редкой патологии, связанной с наследственными или приобретенными аномалиями биосинтеза гема. К особенностям порфирии относятся преобладание среди лабораторно определяемых метаболитов предшественников порфиринов, быстро прогрессирующее клиническое течение заболевания. При отсутствии правильного диагноза или поздней диагностике развиваются угрожающие жизни неврологические нарушения. Значительные трудности диагностики связаны с неспецифичным характером клинических проявлений острой перемежающейся порфирии, которые имитируют большой спектр соматических, в том числе ургентных, заболеваний. Несмотря на принадлежность порфирии к орфанным заболеваниям, полиморфизм клинической картины, сложность получения патогенетических препаратов в медицинских учреждениях для лечения данного заболевания в России, ознакомление с ее клиническими особенностями представляется полезным для широкого круга специалистов.

Ключевые слова: острая порфирия, трудности диагностики, аргинат гема