Карни-комплекс: случай редкого заболевания в кардиологической практике


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2024.4.135-138

А.Я. Кравченко, А.В. Будневский

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Аннотация. В работе описан клинический случай редкой патологии у пациента 21 года – рецидивирующей миксомы сердца в сочетании с пигментной узелковой гиперплазией надпочечников, голубыми невусами, опухолью яичка из клеток Сертоли, узлового зоба, что соответствует диагнозу «Карни-комплекс», впервые описанному Carney J.A. et al. в 1985 г. Карни-комплекс представляет собой мультидисциплинарную проблему, требующую осведомленности о ней терапевтов, которые могут столкнуться с признаками заболевания на ранних его этапах и должны в этом случае своевременно направить пациента в специализированный эндокринологический центр для проведения молекулярно-генетического исследования и назначения лечения.
Ключевые слова: редкие заболевания, рецидивирующая миксома сердца, Карни-комплекс
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Carney J.A., Gordon H., Carpenter P.C. et al. The complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985; 64(4): 270–83.


https://doi.org/10.1097/00005792-198507000-00007. PMID: 4010501.


2. Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс – синдром множественных эндокринных неоплазий. Проблемы эндокринологии. 2012; 58(3): 22–30. (Orlova E.M., Kareva M.A. Carney complex is a syndrome of multiple endocrine neoplasia. Carney complex – multiple endocrine neoplasia syndrome. Problemy endokrinologii = Problems of Endocrinology. 2012; 58(3): 22–30 (In Russ.)). EDN: RUZOPX.


3. Stratakis C.A., Kirshner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(9): 4041–46.


https://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7903. PMID: 11549623.


4. Edward A., Bermudez C., Piwonka G. et al. Carney’s syndrome: Complex myxomas. Report of four cases and review of the literature. Cardiovasc Surg. 2002; 10(3): 264–75.


https://doi.org/10.1177/096721090201000314. PMID: 12044436.


5. Almeida M.Q., Stratakis C.A. Carney complex and other conditions associated with micronodular adrenal hyperplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010; 24(6): 907–14.


https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.10.006. PMID: 21115159. PMCID: PMC3000540.


6. Kirschner L.S., Sandrini F., Monbo J. et al. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet. 2000; 9(20): 3037–46.


https://doi.org/10.1093/hmg/9.20.3037. PMID: 11115848.


7. Pereira A.M., Hes F.J., Horvath A. et al. Asociation of the M1V PRKAR1A mutation with primary pigmented nodular adrenocortical disease in two large families. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95(1): 338–42.


https://doi.org/10.1210/jc.2009-0993. PMID: 19915019. PMCID: PMC2805491.


8. Koolman J., Roehm K.H. Color atlas of biochemistry. 2nd edition, revised and enlarged. Stuttgart – New York: Thieme. 2005; 467 pp. ISBN: 3-13-100372-3 (GTV). ISBN: 1-58890-247-1 (TNY).


9. Beuschlein F., Fassnacht M., Assie G. et al. Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing’s syndrome. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1019–28.


https://doi.org/10.1056/NEJMoa1310359. PMID: 24571724. PMCID: PMC4727447.


10. Forlino A., Vetro A., Garavelli L. et al. PRKACB and Carney complex. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1065–67.


https://doi.org/10.1056/NEJMc1309730. PMID: 24571725.


Об авторах / Для корреспонденции

Андрей Яковлевич Кравченко, д. м. н., профессор кафедры факультетской терапии ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России. Адрес: 394036, г. Воронеж, ул. Студенческая, д. 10.
E-mail: drkay@yandex.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0297-1735
Андрей Валериевич Будневский, д. м. н., профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России, заслуженный изобретатель РФ. Адрес: 394036, г. Воронеж, ул. Студенческая, д. 10.
E-mail: avbudnevski@vrngmu.ru
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1171-2746

К содержанию номера

Бионика Медиа