Клиническая диагностика синдромов Элерса–Данло: новые классификационные критерии 2017 г.


Е.Л. Трисветова

Белорусский государственный медицинский университет, 2-я кафедра внутренних болезней, Минск
Синдромы Элерса–Данло (СЭД), как проявление наследственных нарушений соединительной ткани, отличает многосистемность поражения и вариативность признаков. Диагностические критерии, разработанные в 1998 г., включающие описание 6 типов СЭД, успешно применяли в течение двух десятилетий. Однако результаты клинического наблюдения, биохимических и молекулярных исследований дополнились новыми знаниями о синдроме. В новой международной классификации 2017 г. выделены диагностические критерии 13 типов СЭД, пересмотрены признаки гипермобильного типа.

Литература


  1. Bloom L., Byers P., Francomano C., Tinkle B., Malfait F. Steering Committee of The International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes The international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2017;175(1):5-7.
  2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководсво для врачей. СПб, 2009. 704 с.
  3. Byers P.H., Murray M.L. Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome. J. Invest. Dermatol. 2012;132(E1):E6-11.
  4. Beighton P., de Paepe A., Danks D., Finidori G., Gedde-Dahl T., Goodman R., Hall J.G., Hollister D.W., Horton W., McKusick V.A. 1988. International nosology of heritable disorders of connective tissue. Berlin. Am. J. Med. Genet. 1986;29:581-94.
  5. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers–Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am. J. Med. Genet. 1998;77(1):31-7.
  6. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J., Bloom L., Bowen J.M., Brady A.F., Burrows N.P., Castori M., Cohen H., Colombi M., Demirdas S., De Backer J., De Paepe A., Fournel-Gigleux S., Frank M, Ghali N., Giunta C., Grahame R., Hakim A., Jeunemaitre X., Johnson D., Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I., Kazkaz H., Kosho T., Lavallee M.E., Levy H., Mendoza-Londono R., Pepin M., Pope F.M., Reinstein E., Robert L., Rohrbach M., Sanders L., Sobey G.J., Van Damme T., Vandersteen A., van Mourik C., Voermans N., Wheeldon N., Zschocke J., Tinkle B. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2017;175(1):8-26.
  7. Malfait F., De Paepe A. The Ehlers-Danlos syndrome. Adv. Exp. Med. Biol. 2014; 802:129-43.
  8. Bowen J.M., Sobey G.J., Burrows N.P., Colombi M., Lavallee M.E., Malfait F., Francomano C.A. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2017;175(1):27-39.
  9. Schalkwijk J., Zweers M.C., Steijlen P.M., Dean W.B., Taylor G., van Vlijmen I.M., van Haren B., Miller W.L., Bristow J. A recessive form of the Ehlers–Danlos syndrome caused by tenascin-X deficiency. N. Engl. J. Med. 2001;345:1167-75.
  10. Schwarze U., Hata R.-I., McKusick V.A., Shinkai H., Hoyme H.E., Pyeritz R.E., Byers P.H. Rare autosomal recessive cardiac valvular form of Ehlers-Danlos syndrome results from mutations in the COL1A2 gene that activate the nonsense-mediated RNA decay pathway. Am. J. Hum. Genet. 2004; 74: 917-30.
  11. Shalhub S., Black J.H., Cecchi A.C., Xu Z., Griswold B.F., Safi H.J., Milewicz D.M., McDonnell N.B. Molecular diagnosis in vascular Ehlers-Danlos syndrome predicts pattern of arterial involvement and outcomes. J. Vasc. Surg. 2014;60:160-9.
  12. Leistritz D.F., Pepin M.G., Schwarze U., Byers P.H. COL3A1 haploinsufficiency results in a variety of Ehlers-Danlos syndrome type IV with delayed onset of complications and longer life expectancy. Genet. Med. 2011;13(8):717-22.
  13. Tinkle B., Castori M., Berglund B., Cohen H., Grahame R., Kazkaz H., Levy H. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am. J. Med. Genet. Part. 2017;175(1):48-69.
  14. Hakim A.J., Grahame R. A simple questionnaire to detect hypermobility: an adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain. Int. J. Clin. Pract. 2003;57(3):163-6.
  15. Klaassens M., Reinstein E., Hilhorst-Hofstee Y., Schrander J., Malfait F., Staal H., ten Have, Blaauw J., Roggeveen H.C.J., Krakow D., De Paepe A.,van Steensel M.A.M., Pals G., Graham J.M., Schrander-Stumpel C.T.R.M. Ehlers-Danlos Arthrochalasia type (VIIA-B) – expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood. Clin. Genet. 2012;82(2):121-30.
  16. Damme T.V., Colige A., Syx, D.,Giunta C., Lindert U., Rohrbach M., Aryani O., Alanay Y., Simsek-Kiper PÖ., Kroes H.Y., Devriendt K., Thiry M., Symoens S., De Paepe A., Malfait F. Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type. Genet. Med. 2016;18(9):882-91.
  17. Rohrbach M., Vandersteen A., Yiş U., Serdaroglu G., Ataman E., Chopra M., Garcia S., Jones K., Kariminejad A., Kraenzlin M., Marcelis C., Baumgartner M., Giunta C. Phenotypic variability of the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA): clinical, molecular and biochemical delineation. Orphanet. J. Rare Dis. 2011;6:46.
  18. Burkitt-Wright E.M., Porter L.F., Spencer H.L., Clayton-Smith J., Au L., Munier F.L., Smithson. S., Suri M., Rohrbach M., Manson F.D., Black G.C. Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management. Orphanet. J. Rare Dis. 2013; 8: 68.


Об авторах / Для корреспонденции


Евгения Леонидовна Трисветова, д.м.н., профессор 2-й кафедры внутренних болезней учреждения образования «Белорусский государственный медицинский университет». 220116, Беларусь, Минск, пр. Дзержинского, 83. Тел.: +7 (017) 277-12-01. E-mail: trisvet-47@mail.ru


Похожие статьи


Бионика Медиа