Персонализированная превентивная медицина и неврология


А.А. Пилипович, Ал.Б. Данилов

Кафедра нервных болезней ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Прогрессирование многих широко распространенных неинфекционных заболеваний связано со сложным взаимодействием множества факторов (в том числе факторов окружающей среды и внутренней среды организма) на различных уровнях, включая генетический. В неврологии это касается всех нейродегенеративных заболеваний, этиология и патогенез которых остаются до конца не понятными: болезни Альцгеймера, Паркинсона и других дегенераций. Кроме того, такое утверждение справедливо и для цереброваскулярных, демиелинизирующих и прочих неинфекционных болезней нервной системы. В исследованиях «ген – окружающая среда» основное внимание уделяется выявлению факторов риска, которые не могут быть обнаружены с помощью обычных эпидемиологических методов, как правило, исключающих точные прогнозы. Конкретные факторы риска могут быть определены только после детального анализа взаимодействий между всеми компонентами. На сегодняшний день в ряде когортных исследований получены многообещающие результаты, но пока их недостаточно для разработки точной персонализированной превентивной медицины. Требуются крупномасштабные длительные исследования, чтобы найти полезные практические доказательства для развития профилактической медицины.

Литература


  1. Hiroto Narimatsu. Gene–Environment Interactions in Preventive Medicine: Current Status and Expectations for the Future. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 302.
  2. Khachaturian Z.S., Camí J., Andrieu S., Avila J., Boada Rovira M., Breteler M., Froelich L., Gauthier S., Gómez-Isla T., Khachaturian A.S., Kuller L.H., Larson E.B., Lopez O.L., Martinez-Lage J.M., Petersen R.C., Schellenberg G.D., Sunyer J., Vellas B., Bain L.J. Creating a transatlantic research enterprise for preventing Alzheimer’s disease. Alzh. Dement. 2009; 5(4): 361–6.
  3. Khachaturian Z.S., Petersen R.C., Snyder P.J., Khachaturian A.S., Aisen P., de Leon M., Greenberg B.D., Kukull W., Maruff P., Sperling R.A., Stern Y., Touchon J., Vellas B., Andrieu S., Weiner M.W., Carrillo M.C., Bain L.J. Developing a global strategy to prevent Alzheimer’s disease: Leon Thal Symposium 2010. Alzh. Dement. 2011; 7(2): 127–32.
  4. Solomon A., Mangialasche F., Richard E., Andrieu S., Bennett D.A., Breteler M., Fratiglioni L., Hooshmand B., Khachaturian A.S., Schneider L.S., Skoog I., Kivipelto M. Advances in the prevention of Alzheimer’s disease and dementia. J. Int. Med. 2014; 275(3): 229–50.
  5. Manolio T.A., Bailey-Wilson J.E., Collins F.S. Genes, environment and the value of prospective cohort studies. Nat. Rev. Genet. 2006; 7(10): 812–20.
  6. Manolio T.A. Genomewide association studies and assessment of the risk of disease. N. Engl. J. Med. 2010; 363(2): 166–76.
  7. Hamajima N., J-MICC Study Group. The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study (J-MICC Study) to detect gene-environment interactions for cancer. Asian. Pac. J. Cancer Prev. 2007; 8(2): 317–23.
  8. Keyes K.M., Utz R.L., Robinson W., Li G. What is a cohort effect? Comparison of three statistical methods for modeling cohort effects in obesity prevalence in the United States, 1971–2006. Soc. Sci. Med. 2010; 70(7): 1100–8.
  9. Yamagata University Genomic Cohort Consortium. Narimatsu H. Constructing a contemporary gene-environmental cohort: study design of the Yamagata Molecular Epidemiological Cohort Study. J. Hum. Genet. 2013; 58(1): 54–6.
  10. Gauderman W.J. Sample size requirements for matched case-control studies of gene-environment interaction. Stat. Med. 2002; 21(1): 35–50.
  11. UK Biobank Home Page. Available online: http://www.ukbiobank.ac.uk/
  12. Holmes M.V., Dale C.E., Zuccolo L., Silverwood R.J. Association between alcohol and cardiovascular disease: Mendelian randomisation analysis based on individual participant data. BMJ. 2014; 349: g4164.
  13. Manolio T.A., Collins F.S., Cox N.J., Goldstein D.B., Hindorff L.A., Hunter D.J., McCarthy M.I., Ramos E.M., Cardon L.R., Chakravarti A. et al. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature.2009; 461: 747–53.
  14. McCarthy M.I., Abecasis G.R., Cardon L.R., Goldstein D.B., Little J., Ioannidis J.P., Hirschhorn J.N. Genome-wide association studies for complex traits: consensus, uncertainty and challenges. Nat. Rev. Genet. 2008; 9(5): 356–69.
  15. Ueki M., Tamiya G. Ultrahigh-dimensional variable selection method for whole-genome gene-gene interaction analysis. BMC Bioinformatics. 2012; 13: 72.


Об авторах / Для корреспонденции


Анна Александровна Пилипович, к.м.н., доцент кафедры нервных болезней Института профессионального образования ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет). Адрес: 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2. Тел.: 8 (495) 609-14-00. E-mail: aapilipovich@mail.ru
Алексей Борисович Данилов, д.м.н., профессор, зав. кафедрой нервных болезней Института профессио­нального образования ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет). Адрес: 119991, Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 4. Тел.: 8 (495) 609-14-00. E-mail: nervkafedra@gmail.com


Бионика Медиа