Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ), или губчатая кардиомиопатия, является редкой и малоизученной врожденной кардиомиопатией, которая характеризуется нарушением эндомиокардиального морфогенеза, гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ), его чрезмерной трабекуляцией и образованием широких межтрабекулярных пространств. Распространенность НМЛЖ в общей популяции составляет 0,05% [1]. В норме массивные мышечные трабекулы могут встречаться в правом желудочке (ПЖ), наличие их в ЛЖ считается патологией. Нормальный вариант повышенной трабекулярности ПЖ очень трудно отличить от патологического некомпактного миокарда, поэтому вопрос об изменении ПЖ до сих пор остается спорным [2]. В большинстве случаев губчатая кардиомиопатия поражает ЛЖ, хотя в литературе встречаются описания как изолированного поражения ПЖ, так и сочетанного поражения [2]. Этиология и патогенез НМЛЖ до конца не изучены. Неспецифична и гистологическая картина этого заболевания [3].
Первые упоминания о НМЛЖ относятся к 1932 г., когда S. Bellet при аутопсии новорожденного с обструкцией выносящего тракта ЛЖ и ПЖ, комбинированным цианотическим врожденным пороком сердца, аномалией коронарных артерий, выявил в миокарде ЛЖ глубокие трабекулы и лакуны [4]. Данная патология в настоящее время обозначается как неизолированный НМЛЖ. Лишь в 1984 г. R. Engberding и F. Bender с помощью эхокардиографии (ЭхоКГ) выявили изолированную форму заболевания, описав основную патоморфологическую черту изолированной губчатой кардиомиопатии — отсутствие обратного развития трабекул миокарда желудочков в процессе эмбриогенеза сердца [1]. В 90-х годах XX века стали появляться описания изолированной формы НМЛЖ у детей, а в 2000-х годах — у взрослых, в это же время был проведен популяционный анализ данной патологии. При этом максимальное количество исследуемых в течение года больных не превышало 10 [5].
Клиническая картина губчатой кардиомиопатии, как и других кардиомиопатий, неспецифична, и включает в себя общие синдромы сердечной патологии: сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости, тромбоэмболические осложнения в той или иной степени выраженности. У 15—20% пациентов заболевание может протекать бессимптомно [1].
Основными критериями диагностики НМЛЖ являются: 1) отсутствие сопутствующей патологии сердца, приводящей к изменению структуры миокарда; 2) выявление двухслойной структуры утолщенной стенки левого желудочка — компактного эпикардиального и некомпактного эндокардиального; 3) наличие многочисленных чрезмерно выступающих трабекул с глубокими межтрабекулярными пространствами [5].
Диагностика губчатой кардиомиопатии в настоящее время осуществляется при помощи ультразвукового исследования (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ); возможна также диагностика этого заболевания при помощи рентгеновской компьютерной томографии, рентгеновской контрастной вентрикулографии [6].
УЗИ является основной методикой диагностики некомпактного миокарда и позволяет определить локализацию и структуру поражения стенки ЛЖ и ПЖ. Диагноз НМЛЖ ставится в случае, если толщина некомпактного слоя миокарда превышает толщину компактного слоя более чем в 2 раза. Расчет отношения некомпактного слоя к компактному производится в конце систолы из парастернального доступа по короткой оси [2]. Эхокардиографическая диагностика НМЛЖ требует высокой квалификации врача, часто трабекулярность миокарда может быть повышена и при других кардиомиопатиях, например, при гипертрофической кардиомиопатии.
МРТ является альтернативной методикой в диагностике некомпактного миокарда. Данные, полученные при МРТ, хорошо согласуются с данными ЭхоКГ. К достоинствам МРТ следует отнести меньшую зависимость результатов исследования от мастерства врача, возможность точной оценки всех сегментов миокарда, в том числе верхушки ЛЖ, а также ПЖ.
С помощью мультиспиральной компьютерной томографии также возможно выявление участков некомпактного миокарда как в ЛЖ, так и в ПЖ, однако в настоящее время не выработаны критерии диагностики этой патологии данным методом [7].
Электрокардиографические симптомы заболевания многообразны и малоспецифичны: отклонение электрической оси сердца влево, признаки гипертрофии ЛЖ, атриовентрикулярная (АВ) блокада разной степени, изменения конечной части желудочкового комплекса, желудочковая экстрасистолия, блокада левой ножки пучка Гиса, фибрилляция предсердий и другие аритмии.
Приводим клинический случай пациентки М., 16 лет, которая поступила в РКНПК с жалобами на одышку при подъеме по лестнице на 3-й этаж. Считает себя больной с 13 лет, когда при рентгенологическом исследовании впервые выявлено увеличение размеров сердца. Диагноз НМ ЛЖ и ПЖ был впервые поставлен в возрасте 16 лет после выполнения МРТ сердца.
При врачебном осмотре патологических симптомов не обнаружено. Артериальное давление 110/80 мм рт. ст. На электрокардиограмме ритм синусовый с частотой сердечных сокращений 58 уд/мин, АВ-блокада 1-й степени, отклонение электрической оси влево. Блокада правой ножки и передней ветви левой ножки пучка Гиса. На рентгенограмме в легких очаговых и инфильтративных изменений не выявляется. Сердце в поперечнике расширено, кардиоторакальный индекс 53%, признаки недостаточности митрального и трикуспидального клапанов.
При ЭхоКГ выявлено расширение полости ПЖ (преимущественно в верхушечных отделах) до 37 мм с изменением структуры его миокарда (повышение трабекулярности — некомпактный миокард), нарушение диастолической функции. Кроме того, отмечалось повышение трабекулярности верхушки ЛЖ.
Для более детальной оценки состояния миокарда ЛЖ выполнена МРТ сердца на аппарате Siemens Magnetom Avanto с напряженностью магнитного поля 1,5 Тл. Были получены срезы толщиной 4—6 мм по стандартным осям в кино-режиме: четырехкамерная, двухкамерная и короткие оси. На МР-томограммах выявлено расширение выносящего тракта (до 29 мм) и полости ПЖ (конечный диастолический размер 47 мм). Легочная артерия и ее ветви не расширены. Отмечалась повышенная трабекулярность миокарда ПЖ (рис. 1, 2). В полости ПЖ визуализировались множественные хорды, в том числе крепящиеся к межжелудочковой перегородке (МЖП). Толщина компактного слоя миокарда ПЖ в базальных отделах 3—4 мм, в верхушечных сегментах менее 2 мм, толщина некомпактного слоя 4—6 мм. Определялась также повышенная трабекулярность миокарда ЛЖ; наиболее крупные лакуны выявлены в базальном сегменте боковой стенки, базальном и среднем сегментах нижней стенки, где толщина некомпактного слоя превышала 8 мм (см. рис. 2). Толщина миокарда МЖП и передней стенки была неравномерна: определялись участи истончения в среднем и верхушечном сегментах до 5 мм (см. рис. 1; рис. 3). Зон нарушения локальной сократимости миокарда ЛЖ не выявлено.
По клиническим данным и результатам инструментального обследования пациентке был поставлен диагноз: некомпактный миокард правого и левого желудочков сердца с преимущественным поражением правого желудочка. Нарушения ритма и проводимости: желудочковая экстрасистолия, преходящая АВ-блокада 1-й степени, блокада правой ножки пучка Гиса, блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса. Недостаточность кровообращения I функционального класса.
Хотя с момента первой публикации о НМЛЖ прошло более 35 лет, в настоящее время это заболевание нередко не распознается или диагностируется несвоевременно, что обусловлено неспецифичностью его клинических и инструментальных признаков и недостаточной осведомленностью широкого круга практикующих врачей об этом заболевании [8].
Впервые губчатая кардиомиопатия была диагностирована у детей, при этом семейная форма наблюдалась в 40—50% случаев [9]. Во взрослой популяции семейная форма НМЛЖ встречается в 18% случаев. В ряде научных публикаций описываются изменения в генотипе больных с семейной формой НМЛЖ, однако гены, ответственные за спорадические формы, еще мало изучены [10—12]. Это заболевание характеризуется медленным течением, прогноз для пациентов с изолированной формой НМЛЖ по сравнению с другими кардиомиопатиями (гипертрофической или дилатационной) благоприятный [3].
ЭхоКГ является методом выбора в диагностике НМЛЖ. Результаты МРТ характеризуются высокой степенью корреляции с данными ЭхоКГ при определении локализации и степени выраженности сегментов с некомпактным миокардом. В случае получения сомнительных или неполных результатов при ЭхоКГ оправдано применение томографических методик, которые позволяют визуализировать анатомическую структуру стенки сердца в различных плоскостях, а также оценить (с помощью МРТ) внутрисердечную гемодинамику.
