Dysplastic phenotype of patients with primary mitral valve prolapse. Literature review


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.6.131-138

Gladkikh N.N., Yagoda A.V.

Stavropol State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia
Primary mitral valve prolapse (MVP) is one of the common valvular heart anomalies. The article contains information concerning the origin of MVP as one of the congenital connective tissue dysplasia manifestations. Its place in the classification of hereditary connective tissue disorders (dysplasias) is shown. MVP-associated external and visceral dysplastic manifestations are described in details on the basis of literature and our own data. The algorithms for diagnosing of involvement of other organs and systems in the pathological process in MVP patients are introduced. The role of both individual dysplastic signs and the entire phenotype in the whole in the diagnosis and prognosis of concomitant MVP pathology is discussed. Estimation of the dysplastic phenotype in MVP patient contributes to understanding the true scale of disorders basing on connective tissue dysplasia.
Keywords: dysplastic manifestations, phenotype, mitral valve prolapse, diagnosis
Read entire article

Literature


  1. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Малые аномалии сердца. Ставрополь: Изд-во СтГМА. 2005. [Yadoda A.V., Gladkikh N.N. Small heart anomalies. Stavropol: StGMA. 2005 (In Russ.)].

  2. Мутафьян О.А. Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков. СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2005. [Mutafyan O.A. Cardiac defect and small heart anomalies in children and adolescents. SPb.: SPbMAPO. 2005 (In Russ.)].

  3. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 1: 1–32. [Hereditary connective tissue disorders in cardiology. Diagnosis and treatment. Russian recommendations (I revision) Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2013; 1: 1–32 (In Russ.).].

  4. Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018; 1–2: 137–209. [Guidelines of the Russian scientific medical society of internal medicine on the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with the connective tissue displasia (first edition). Medicinskij vestnik Severnogo Kavkaza. 2018; 1–2: 137–209 (In Russ.).]. doi: 10.14300/mnnc.2018.13037.

  5. Кильдиярова Р.Р., Нечаева Г.И., Чернышова Т.Е. Дисплазия соединительной ткани. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. [Kildiyarova R.R., Nechaeva G.I., Chernyshova T.E. Connective tissue dysplasia. M.: GEOTAR-Media, 2020 (In Russ.).]. doi: 10.33029/9704-5325-4-DYS-2020-1-160.

  6. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Оценка комплекса внешних фенотипических признаков для выявления малых аномалий сердца. Клиническая медицина. 2004; 7: 30–33. [Yagoda A.V., Gladkikh N.N. Assessment of complex of external phenotypic features for detecting small heart anomalies. Klinicheskaya medicina. 2004; 7: 30–33 (In Russ.)].

  7. Гладких Н.Н. Пролапс митрального клапана: клинико-патогенетический анализ с позиции дисплазии соединительной ткани: автореферат дис. … д-ра мед. наук. Ставрополь, 2009. [Gladkikh N.N. Mitral valve prolapse: clinical and pathogenetic analysis from the perspective of connective tissue dysplasia: abstract of MD Dissertation. Stavropol. 2009 (In Russ.)].

  8. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. СПб.: Ольга. 2007. [Zemtsovskiy E. V. Dysplastic phenotypes. Dysplastic heart. SPb.: Ol’ga. 2007 (In Russ.)].

  9. Клеменов А.В. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. М., 2005. [Kleymenov A.V. Undifferentiated connective tissue dysplasia. М., 2005 (In Russ.)].

  10. Мартынов А.И., Остроумова О.Д., Степура О.Б. с соавт. Пролапс митрального клапана. Часть I. Фенотипические особенности и клинические проявления. Кардиология. 1998; 1: 72–80. [Martynov A.I., Ostroumova O.D., Stepura O.B. et al. Mitral valve prolapse. Part I. Phenotypic features and clinical manifestations. Kardiologiya. 1998; 1: 72–80 (In Russ.)].

  11. Горст Н.А., Голубев А.М. Формула морфотипа – новый инструмент оценки конституциональных свойств человека. Южно-Российский медицинский журнал. 2004; 5–6: 7–9. [Gorst N.A., Golubev A.M. Morphotype formula – a new tool for evaluating the constitutional properties of a person. Yuzhno-Rossiysky medicinsky zhurnal. 2004; 5–6: 7–9 (In Russ.)].

  12. Руководство по гистологии. Под ред. Р.К. Данилова: в 2 т. Т. 1. СПб.: СпецЛит. 2001; c. 252–285. [Guide to histology. Ed. by Danilov R.K.: in 2 volumes. Vol. 1. SPb.: SpecLit. 2001; pp. 252–285 (In Russ.)].

  13. Бродко Г.А. Клинические проявления воронкообразной деформации грудной клетки. Медицинские новости. 2001; 8: 73–74. [Brodko G.A. Clinical manifestations of funnel-shaped chest deformity. Meditsinskie novosti. 2001; 8: 73–74 (In Russ.)].

  14. Ruperto N., Malattia C., Bartoli M. et al. Functional ability and physical and psychosocial well-being of hypermobile schoolchildren. Clin Exp Rheumatol. 2004; 22: 495–98.

  15. Калашникова Е.В. Патогенез болезни Sheuermann–Мау (клинико-экспериментальное исследование): автореф. дис. … д-ра мед. наук. Новосибирск. 1999. [Kalashnikova EV. Pathogenesis of Sheuermann–Мау disease (clinical and experimental study): abstract of MD Dissertation. 1999 (In Russ.)].

  16. Травматология и ортопедия. Под ред. Шаповалова В.М., Грицанова А.И., Ерохова А.Н. СПб.: Фолиант, 2004. [Traumatology and orthopedics. Ed. by Shapovalov V.M., Gritsanov A.I., Yerokhov A.N. SPb.: Foliant. 2004 (In Russ.)].

  17. Корж А.А., Сименач Б.И. Построение теории возникновения и развития диспластического сколиоза, обусловленного наследственной предрасположенностью (концептуальное моделирование). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2004; 4: 52–57. [Korzh A.A., Simenach B.I. Construction of theory of origin and development of dysplastic scoliosis due to hereditary predisposition (conceptual modeling). Vestnik travmatologii i ortopedii im. N.N. Priorova. 2004; 4: 52–57 (In Russ.)].

  18. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. СПб.: Элби-СПб. 2009. [Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Сonnective tissue dysplasia. SPb.: Elbi-SPb. 2009 (In Russ.)].

  19. Викторова И.А., Киселева Д.С., Калицкая И.Г. с соавт. Гипермобильность суставов: влияние избыточных физических нагрузок на формирование болевого синдрома. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008; 2: 105–107. [Viktorova I.A., Kiseleva D.S., Kalitskaya I.G. et al. The joints hypermobility: influence of excessive physical work on the painful syndrome formation. Medicinsky vestnik Severnogo Kavkaza. 2008; 2: 105–107 (In Russ.)].

  20. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск: Типография БЛАНКОМ. 2007. [Nechaeva G.I., Viktorova I.A. connective tissue dysplasia: terminology, diagnostics, patient management tactics. Omsk: Tipografiya BLANKOM. 2007 (In Russ.)].

  21. Хубиева Д.Х.-Д. Клинико-диагностическое значение патологии органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца: автореф. дис. ... кан. мед. наук. Ставрополь. 2009. [Khubieva D.Kh.-D. Clinical and diagnostic significance of the pathology of the visual organ in patients with small heart anomalies: abstract of PhD Dissertation. Stavropol. 2009. (in Russ.)].

  22. Рекомендации ESC/EACTS 2017 по лечению клапанной болезни сердца. Российский кардиологический журнал. 2018; 7: 103–155. [ESC/EACTS 2017 Recommendations for the treatment of valvular heart disease. 2018; 7: 103–155 (In Russ.).]. doi: 10.1093/eurheartj/ehx391#supplementary-data.

  23. Земцовский Э.В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и дисплатические фенотипы. СПб. 2012. [Zemtsovsky E.V., Malev E.G. Small heart anomalies and dysplastic phenotypes. SPb. 2012 (In Russ.)].

  24. Мартынов А.И., Остроумова О.Д., Степура О.Б. Применение компьютерной системы (принцип поток–объем) для выявления траехеобронхиальной дискинезии у больных с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Клинический вестник. 1995; 4: 16–18. [Martynov A.I., Ostroumova O.D., Stepura O.B. Application of computer system (flow–volume principle) for detecting tracheobronchial dyskinesia in patients with heart connective tissue dysplasia. Klinichesky vestnik. 1995; 4: 16–18 (In Russ.)].

  25. Остроумова О.Д. Эхокардиографические и фенотипические особенности больных с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца: автореф. дис. …канд. мед. наук. М., 1995. [Ostroumova O.D. Echocardiographic and phenotypic features of patients with connective tissue dysplasia syndrome: abstract of PhD Dissertation. Moscow. 1995 (In Russ.)].

  26. Сумароков А.В., Домницкая Т.М., Овчаренко К.И. и соавт. Аномально расположенные хорды в полости левого желудочка в комплексе проявлений малых аномалий соединительной ткани. Терапевтический архив. 1998; 10: 143–145. [Sumarokov A.V., Domnitskaya T.M., Ovcharenko K.I. et al. Abnormally located chords in left ventricle in complex of manifestations of small connective tissue anomalies. Terapevticheskij arhiv. 1998; 10: 143–145 (In Russ.)].

  27. Корытников К.И. Пролапс митрального клапана и заболевания органов дыхания. Клиническая медицина. 1999; 4: 15–18. [Korytnikov K.I. Mitral valve prolapse and respiratory diseases. Klinicheskaya meditsina. 1999; 4: 15–18 (In Russ.).].

  28. Делягин В.М., Чумаченко А.М., Абу-Джабаль Г. Состояние желудочно-кишечного тракта при дисплазиях соединительной ткани. Диагностика и лечение. 1995; 1: 123–124. [Delyagin V.M., Chumachenko A.M., Abu-Jabal G. State of gastrointestinal tract in connective tissue dysplasia. Diagnostika i lechenie. 1995; 1: 123–124 (In Russ.).].

  29. Клеменов А.В., Мартынов В.Л., Торгушина Н.С. Недостаточность баугиниевой заслонки как висцеральное проявление недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Терапевтический архив. 2003; 4: 44–46. [Kleymenov A.V., Martynov V.L., Torgushina N.S. Insufficiency of bauginium flap as visceral manifestation of non-differentiated connective tissue dysplasia. Terapevtichesky arkhiv. 2003; 4: 44–46 (In Russ.).].

  30. Маев И.В., Казюлин А.Н., Вальцова Е.Д. Особенности течения заболеваний органов пищеварения у больных с первичным пролапсом митрального клапана. Клиническая медицина. 2000; 1: 22–26. [Maev I.V., Kazyulin A.N., Valtsova E.D. Peculiarities of digestive diseases course in patients with primary mitral valve prolapse. Klinicheskaya meditsina. 2000; 1: 22–26 (In Russ.)].

  31. Вальцова Е.Д. Особенности течения патологии органов пищеварения у больных с синдромом пролапса митрального клапана: автореф. дис. …канд. мед. наук. М., 1998. [Valtsova E.D. Peculiarities of digestive organs pathology in patients with mitral valve prolapse syndrome: abstract of PhD Dissertation. M. 1998 (In Russ.)].

  32. Осадшая В.Н., Грамматикова О.А., Лютая Е.Д. с соавт. Проблема пренатальной диагностики удвоения почек с позиции эмбриогенеза. Пренатальная диагностика. 2017; 2: 123–132. [Osadshaya V.N., Grammatikova O.A., Lyutaya E.D. et al. Problems on prenatal diagnosis of kidney duplication in the embryogenesis view. Prenatal’naya diagnostika. 2017; 2: 123–132 (In Russ.)].

  33. Люсов В.А., Евсиков Е.М., Машукова Ю.М. с соавт. Роль генетических факторов в развитии и патогенезе первичной артериальной гипертензии у молодых мужчин призывного возраста. Российский кардиологический журнал. 2007; 3: 6–16. [Lyusov V.A., Evsikov E.M., Mashukova Yu.M. et al. Role of genetic factors in development and pathogenesis of primary arterial hypertension in young men of military age. Rossiysky kardiologichesky zhurnal. 2007; 3: 6–16 (In Russ.)].

  34. Редько Ю.П. Особенности артериальной гипертензии у больных с добавочными почечными артериями: автореф. дис. … канд. мед. наук. Ставрополь, 2019. [Redko Yu.P. Features of arterial hypertension in patients with additional renal arteries: abstract of PhD Dissertation. Stavropol. 2019 (In Russ.)].

  35. Вихарева Л.В., Ярославцева О.Ф., Мкртычева К.К. с соавт. Механизмы формирования сосудистого русла окончательной почки человека в пренатальном развитии. Морфология. 2014; 3: 43. [Vihareva L.V., Yaroslavtseva O.F., Mkrtycheva K.K. et al. Mechanisms of formation of vascular bed of final human kidney in prenatal development. Morfologiya. 2014; 3; 43 (In Russ.)].

  36. Muktyas H., Mahboobul H., Nema U. et al. Bilateral variation of renal artery and its clinical significance in North Indian population. Innovative Journal of Medical Health and Science. 2013; 3: 121–23.

  37. Rizzari M.D., Suszynski T.M., Gillingham K.J. et al. Outcome of living kidney donors left with multiple renal arteries. Clin Transplant. 2012; 26(1): E7–E11. doi: 10.1111/j.1399-0012.2011.01548.x.

  38. Иванцов А.В. Анатомическая оценка источников кровоснабжения почек. Журнал анатомии и гистопатологии. 2017; 4: 69–75. [Ivantsov A.V. Anatomical evaluation of sources of blood supply to the kidneys. Zhurnal anatomii i gistopatologii. 2017; 4: 69–75. (In Russ.)]. doi: 10.18499/2225-7357-2017-6-4-69-75.

  39. Смольнова Т.Ю., Савельев С.В., Гришин В.Л. с соавт. Взаимосвязь выпадения половых органов у женщин с синдромом гипермобильности суставов при дисплазии соединительной ткани. Терапевтический архив. 2004; 11: 83–88. [Smolnova T.Yu., Savelev S.V., Grishin V.L. et al. Inter-relationship of genital prolapse in women with joint hypermobility syndrome in connective tissue dysplasia. Terapevtichesky arkhiv. 2004; 11: 83–88 (In Russ.)].

  40. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47: 476–85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.

  41. Ягода А.В., Гладких Н.Н., Зангелова Т.Э. Диагностическая значимость сосудисто-эндотелиального фактора роста у пациентов с первичным пролапсом митрального клапана. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017; 6: 105–10. [Yagoda A.V., Gladkikh N.N., Zangelova T.E. Diagnostic significance of vascular endothelial growth factor in patients with primary mitral valve prolapse. Kardiovaskulyarnaya terapiya i profilaktika. 2017; 6: 105–10 (In Russ.).]. doi: 10.15829/1728-8800-2017-6-105-110.

  42. Зангелова Т.Э. Сосудисто-эндотелиальный фактор роста в диагностике и оценке прогноза у пациентов с пролапсом митрального клапана при дисплазии соединительной ткани: автореф. дис. … канд. мед. наук. Ставрополь, 2018. [Zangelova T.E. Vascular endothelial growth factor in diagnosis and prognosis in patients with mitral valve prolapse in connective tissue dysplasia: abstract of PhD Dissertation. Stavropol. 2018 (In Russ.)].

  43. Викторова И.А., Киселева Д.С., Кульниязова Г.М. Синдром гипермобильности суставов: диагностика и лечение пациентов в амбулаторной практике. Лечащий врач. 2014; 4: 62–69. [Viktorova I.A., Kiseleva D.S., Kulniyazova G.M. Joint hypermobility syndrome: diagnosis and treatment of patients in outpatient practice. Lechashchij vrach. 2014; 4: 62–69 (In Russ.).]

  44. Василенко В.С., Мамиев Н.Д., Карповская Е.Б. с соавт. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца как фактор риска отбора спортсменок в художественной гимнастике. Современные проблемы науки и образования. 2015; 3: 240. [Vasilenko V.S., Mamiev N.D., Karpovskaya E.B. et al. Heart connective tissue dysplasia syndrome as risk factor for selecting female athletes in rhythmic gymnastics. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. 2015; 3: 240 (In Russ.)].

  45. Стрельцова Е.В., Калмыкова А.С., Ягода А.В., Гладких Н.Н. Семейное обследование детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Вопросы современной педиатрии. 2005; 4 (прил. 1): 506. [Streltsova E.V., Kalmykova A.S., Yagoda A.V., Gladkikh N.N. Family examination of children with undifferentiated connective tissue dysplasia. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2005; 4 (Suppl. 1): 506 (In Russ.)].

  46. Калмыкова А.С., Ткачева Н.В., Федько Н.А. Синдром дисплазии соединительной ткани у детей. Ставрополь: Издательство СтГМА. 2009. [Kalmykova A.S., Tkacheva N.V., Fedko N.A. Syndrome of connective tissue dysplasia in children. Stavropol’: StGMA. 2009 (In Russ.)].

  47. Zemtsovsky E.V., Malev E., Korshunova A., Luneva E. Systemic involvement of connective tissue as predictor of cardiomyopathy in mitral valve prolapse and marfanoid habitus. Eur Heart J. 2013; 34 (Suppl. 1): 5751. doi: 10.1093/eurheartj/eht310.P5751.

  48. Давтян К.У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: автореф. дис. … канд мед. наук. СПб. 2010. [Davtyan K.U. Dysplastic syndromes and phenotypes as a possible predictor of atrial fibrillation in patients with coronary heart disease: abstract of PhD Dissertation. SPb. 2010 (In Russ.)].

  49. Земцовский Э.В., Реева С.В., Тимофеев Е.В. соавт. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010; 59: 47–52. [Zemtsovskiy E.V., Reeva S.V., Timofeev E.V. et al. On frequency of arrhythmias and indicators of its variability in individuals with marfanoid appearance. Vestnik aritmologii. 2010; 59: 47–52 (In Russ.)].

  50. Ягода А.В., Гладких Н.Н., Григорян Я.С. Диспластические синдромы и фенотипы в оценке изменений интервала QT при малых аномалиях сердца. Архивъ внутренней медицины. 2011; 1: 44–47. [Yagoda A.V., Gladkikh N.N., Grigoryan Ya.S. Dysplastic syndromes and phenotypes in assessment of QT interval in small heart anomalies. Arhiv vnutrennej mediciny. 2011; 1: 44–47 (In Russ.)]. doi: 10.20514/2226-6704-2011-0-1-62-71.


About the Autors

Natalia N. Gladkikh, MD, associate professor, professor of the Department of hospital therapy of Stavropol State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia. Address: 355035, Stavropol, 228 Lenin Str. Tel.: +7 (968) 268-34-97. E-mail: ngladkih@mail.ru. ORCID: 0000-0003-4510-3604
Alexander V. Yagoda, MD, professor, head of the Department of hospital therapy of Stavropol State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia. Address: 355017, Stavropol, 310 Mira Str. Tel.: +7 (8652) 29-53-09. E-mail: аlexander.yagoda@gmail.com. ORCID: 0000-0002-5727-1640


Similar Articles

Back to Content

Бионика Медиа