Orphan diseases in outpatient therapeutic practice


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2022.6.54-63

Vertkin A.L., Evsyukova M.V.

A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Healthcare of Russia
Abstract. Although orphan diseases are rare (up to 10 cases per 100,000), they nevertheless occur in the practice of primary care physicians and, passing under various therapeutic masks, are often remaining undiagnosed for a long time. This article provides the review of the 5 most common orphan congenital nosologies: Gaucher`s disease, Pompe disease, Fabry disease, cystic fibrosis and haemophilia – and discusses the «diagnostic formulas» available for use in the outpatient therapeutic stage of medical care.
Keywords: haemophilia, Gaucher`s disease, orphan diseases, outpatient care, Pompe disease, cystic fibrosis, Fabry disease
Read entire article

Literature

1. Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав России. 2021. Доступ: https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения – 01.08.2022). [List of rare (orphan) diseases. Ministry of Healthcare of Russia. 2021. URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


2. Каровайкина Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. с соавт. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 28(3): 68–74. [Karovaikina E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M. et al. Screening, diagnosis and treatment of Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy. 2019; 28(3): 68–74 (In Russ.)]. EDN: TWFXOJ.


3. Song X., Xue S., Zhao J., Wu J. Screening for Fabry’s disease in young patients with ischemic stroke in a Chinese population. Int J Neurosci. 2017; 127(4): 350–55. https://dx.doi.org/10.3109/00207454.2016.1166107.


4. Клинические рекомендации. Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. 2021. Доступ: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Болезнь%20Гоше_1.06.2021.pdf (дата обращения – 01.08.2022). [Clinical guidelines. Other sphingolipidoses (Gaucher’s disease). Union of Pediatricians of Russia, Association of Medical Geneticists. 2021. URL: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Болезнь%20Гоше_1.06.2021.pdf (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


5. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/285/64c25625-c06b-498c-a607-ce6a9006efe0.pdf (дата обращения – 01.08.2022). [Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Gaucher's disease in adults. National Hematological Society. 2018. URL:https://npngo.ru/uploads/media_document/285/64c25625-c06b-498c-a607-ce6a9006efe0.pdf (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


6. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. 2021. ID: 372. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2 (дата обращения – 01.08.2022). [Clinical guidelines. Cystic fibrosis. Union of Pediatricians of Russia, Association of Medical Genetics, Russian Respiratory Society, Russian Transplant Society, Association of Children’s Doctors of the Moscow Region. Rubricator of clinical guidelines of the Ministry of Health of Russia. 2021. ID: 372.URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2 (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


7. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/284/6abc18ec-97fe-468f-9235-8c0084874289.pdf (дата обращения – 01.08.2022). [Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of hemophilia. National Hematological Society. 2018. URL:https://npngo.ru/uploads/media_document/284/6abc18ec-97fe-468f-9235-8c0084874289.pdf (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


8. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда у детей. Общественная организация «Национальное общество детских гематологов, онкологов», ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. 2015. Доступ: http://nodgo.org/sites/default/files/16.%20Коагулопатии.pdf (дата обращения – 01.08.2022). [Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of children with hemophilia A, hemophilia B and von Willebrand disease in children. National Society of Pediatric Hematologists, Oncologists, Dmitry Rogachev National Medical Research Center for Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of the Ministry of Healthcare of Russia. 2015.URL: http://nodgo.org/sites/default/files/16.%20Коагулопатии.pdf (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


9. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. 2017. Доступ: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_pompe.pdf (дата обращения – 01.08.2022). [Clinical guidelines. Pompe disease. Union of Pediatricians of Russia, Russian Society of Medical Genetics. 2017.URL: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_pompe.pdf (date of access – 01.08.2022) (In Russ.)].


10. Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе – новый взгляд на проблему. Фарматека. 2014; 1: 29–32. [Basargina E.N., Arkhipova E.N., Ermolenko V.S. Pompe disease – a new look at the problem. Farmateka. 2014; 1: 29–32 (In Russ.)]. EDN: RYMDHL.


About the Autors

Arkady L. Vertkin, Dr. med. habil., professor, head of the Department of therapy, clinical pharmacology and emergency medicine, A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Healthcare of Russia. Address: 127473, Moscow, 20/1 Delegatskaya Str. E-mail: kafedrakf@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8975-8608
Maria V. Evsyukova, assistant at the Department of therapy, clinical pharmacology and emergency medicine, A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Healthcare of Russia. Address: 127473, Moscow, 20/1 Delegatskaya Str. E-mail: evsyukovamv@yandex.ru


Similar Articles

Back to Content

Бионика Медиа