Как не пропустить пациента с первичным иммунодефицитом?


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.2.174-180

Т.В. Латышева, Е.А. Латышева, Н.Х. Сетдикова, Е.А. Фролов

ФГБУ «Государственный научный центр „Институт иммунологии”» Федерального медико-биологического агентства, Москва
Своевременная диагностика первичных иммунодефицитов (ПИД) является важной задачей в клинической практике различных специалистов, в том числе врачей первичного звена. Время от начала симптомов до постановки диагноза ПИД у пациентов в России занимает десятки лет. За этот период формируются необратимые изменения в органах, ухудшающие качество и сокращающие продолжительность жизни больных. Несмотря на многообразие клинических проявлений, заподозрить ПИД не сложно. В статье представлены основные сведенья о первичных иммунодефицитах, позволяющие вычленить пациента с врожденным нарушением иммунитета из общей группы «часто болеющих» пациентов и своевременно направить к иммунологу.
Ключевые слова: диагностика первичного иммунодефицита, часто болеющие, первичный иммунодефицит
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Mahlaoui N., Gathmann B., Kindle G., Ehl S. on behalf of the ESID Registry Working Party Steering Committee and the ESID Society. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry: recent advancements in the epidemiology of primary immunodeficiencies and how does that translate in clinical care. Rare Dis Orphan Drugs. 2014; 1: 25–27.

  2. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А. с соавт. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М. 2018; 176 c.

  3. Jesenak M., Banovcin P., Jesenakova B., Babusikova E. Pulmonary manifestations of primary immunodeficiency disorders in children. Front Pediatr. 2014; 2: 77. doi: 10.3389/fped.2014.00077.

  4. Иммунология детского возраста. Под ред. А.Ю. Щербины, Е.Д. Пашанова. М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М. 2006; 432 с.

  5. Зиновьева Н.В., Давыдова Н.В., Щербина А.Ю. с соавт. Часто болеющие дети: чем они больны на самом деле? Трудный пациент. 2007; 5(2): 25–27.

  6. Soler-Palacin P., de Gracia J., Gonzalez-Granado L.I. et al. Primary immunodeficiency diseases in lung disease: warning signs, diagnosis and management. Respiratory research. 2018; 19(1): 219. doi: 10.1186/s12931-018-0923-8.

  7. Madkaikar M., Aluri J., Gupta S. Guidelines for screening, early diagnosis and management of severe combined immunodeficiency (SCID) in India. The Indian Journal of Pediatrics. 2016; 83(5): 455–62. doi: 10.1007/s12098-016-2059-5.

  8. Walter J.E., Farmer J.R., Foldvari Z. et al. Mechanism-based strategies for the management of autoimmunity and immune dysregulation in primary immunodeficiencies. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. 2016; 4(6): 1089–1100. doi: 10.1016/j.jaip.2016.08.004.

  9. Ahlin A., Fasth A. Chronic granulomatous disease – conventional treatment vs. hematopoietic stem cell transplantation: an update. Current opinion in hematology. 2015; 22(1): 41–45. doi: 10.1097/MOH.0000000000000097.

  10. Cowan M.J., Neven B., Cavazanna-Calvo M. et al. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency diseases. Biology of blood and marrow transplantation. 2008; 14(1): 73–75. doi: 10.1016/j.bbmt.2007.10.017.

  11. Ott de Bruin L.M., Volpi S., Musunuru K. Novel genome-editing tools to model and correct primary immunodeficiencies. Frontiers in immunology. 2015; 6: 250. doi: 10.3389/fimmu.2015.00250.

  12. Gennery A.R., Slatter M.A., Grandin L. et al. Transplantation of hematopoietic stem cells and long-term survival for primary immunodeficiencies in Europe: entering a new century, do we do better? Journal of allergy and clinical immunology. 2010; 126(3): 602–10. doi: 10.1016/j.jaci.2010.06.015.

  13. Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты у взрослых: особенности диагностики и лечения. 2019; 6 с.

  14. Апарина О.П., Чихирева Л.Н., Миронова Н.А. с соавт. Первичные иммунодефициты: актуальная проблема современной медицины. Терапевтический архив. 2014; 86(11): 12–15.

  15. Aparina O.P., Chikhireva L.N., Mironova N.A. et al. Primary immunodeficiencies: an urgent problem of modern medicine. Terapevticheskiy arkhiv. 2014; 86(11): 12–15. (In Russ.).

  16. Orange J.S., Seeborg F.O., Boyle M. et al. Family physician perspectives on primary immunodeficiency diseases. Front Med (Lausanne). 2016; 3: 12. doi:10.3389/fmed.2016.00012.

  17. De Vries E. Clinical Working Party of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). Patient-centred screening for primary immunodeficiency: a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists. Clin Exp Immunol. 2006; 145(2): 204–14. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03138.x.

  18. Новикова И.А. Первичные иммунодефициты у взрослых: клинико-лабораторная диагностика (лекция). Проблемы здоровья и экологии. 2010; 4(26): 89–95.

  19. Sewell W.A., Khan S., Dore P.C. Early indicators of immunodeficiency in adults and children: protocols for screening for primary immunological defects. Clinical & Experimental Immunology. 2006; 145(2): 201–03.

  20. Verbsky J. W., Grossman W.J. Cellular and genetic basis of primary immune deficiencies. Pediatric Clinics. 2006; 53(4): 649–84.

  21. Vale A. M., Schroeder Jr H.W. Clinical consequences of defects in B-cell development. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2010; 125(4): 778–87. doi: 10.1016/j.jaci.2010.02.018.

  22. Любимова Н.Е., Останкова Ю.В., Семенов А.В. с соавт. Определение значений нормы TREC и KREC в периферической крови новорожденных. Медицинская иммунология. 2015; 17S: 353.

  23. Гусева М.Н., Семенов А.В., Тотолян А.А. Определение количественного содержания TREC и KREC в периферической крови больных Х-сцепленной агаммаглобулинемией. Медицинская иммунология. 2015; 17S: 234–241.

  24. Department of Health. Transition: Moving on well: A good practice guide for health professionals and their partners on transition planning for young people with complex health needs or a disability. Department of Health. 2008.

  25. Lehman H., Hernandez-Trujillo V., Ballow M. Diagnosing primary immunodeficiency: a practical approach for the non-immunologist. Current medical research and opinion. 2015; 31(4): 697–706. doi: 10.1185/03007995.2014.1001063.


Об авторах / Для корреспонденции

Татьяна Васильевна Латышева, д.м.н., профессор, профессор кафедры клинической аллергологии и иммунологии ФПДО ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени
А.И. Евдокимова», руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники ФГБУ «ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России, анестезиолог-реаниматолог высшей категории, заслуженный врач России.
Адрес: 115478, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24. Тел.: 8 (499) 617-80-85. Е-mail: tv.latysheva@nrcii.ru
Елена Александровна Латышева, д.м.н., доцент кафедры клинической иммунологии медико-биологического факультета ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, ст.н.с. отделения иммунопатологии клиники ФГБУ «ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России. Адрес: 115478, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24. Тел.: 8 (499) 612-77-73. Е-mail: ea.latysheva@nrcii.ru
Наиля Харисовна Сетдикова, д.м.н., доцент кафедры клинической аллергологии и иммунологии ФПДО ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова», в.н.с. отделения иммунопатологии клиники ФГБУ «ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России, врач ‒ аллерголог-иммунолог высшей категории. Адрес: 115478, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24. Тел.: 8 (499) 612-88-29.
Е-mail: nh.setdikova@nrcii.ru
Евгений Александрович Фролов, аспирант отделения иммунопатологии клиники ФГБУ «ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России. Адрес: 115478, г. Москва, Каширское шоссе, д. 24. Тел.: 8 (499) 612-88-29.
Е-mail: frolovevgeny@rambler.ru


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа