Признаки дисплазии соединительной ткани и ген эндотелиальной синтазы азота 3 типа (NOS3) при синдроме Вольфа–Паркинсона–Уайта


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.6.27-34

А.А. Чернова, С.Ю. Никулина, Г.В. Матюшин, И.И. Лебедева

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Цель исследования – изучение взаимосвязи синдрома Вольфа–Паркинсона–Уайта (ВПУ) с признаками дисплазии соединительной ткани (ДСТ) и полиморфизмом гена эндотелиальной NO-синтазы 3 типа (NOS3) для осуществления клинико-генетического прогноза и первичной профилактики манифестации нарушений ритма сердца.
Материал и методы. Обследовано 72 пациента с ЭКГ-признаками синдрома ВПУ (основная группа). В контрольную группу генетической части исследования вошли 158 человек без каких-либо сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), имеющие данные генетического исследования по интересующим нас генам. Контрольную группу по признакам ДСТ составили 278 человек без каких-либо ССЗ, прошедшие обследование на различные признаки дисфункции соединительной ткани. Пациентам, включенным в исследование, было выполнено стандартное кардиологическое обследование, обследование на ДСТ, забор крови для молекулярно-генетического исследования ДНК.
Результаты. Установлено, что для пациентов с синдромом ВПУ характерно наличие признаков ДСТ: для женщин – hallux valgus и 3 тип мочки уха (р <0,001), для мужчин – hallux valgus (р=0,004), 3 тип мочки уха, неправильный прикус, продольное плоскостопие и пролапс митрального калпана (ПМК) (р <0,001). Доказано, что генотип 4a\4a и аллель 4a гена NOS3 у женщин служит предиктором развития признаков синдрома ВПУ (р=0,023), а аллель 4b гена NOS3 у женщин, напротив, является «протективным» при развитии симптомов синдрома ВПУ (р=0,05). Установлены прямые корреляционные связи генотипа 4a\4a гена NOS3 с 3 типом мочки уха и ПМК. При использовании метода построения нейронных сетей процент корректных предсказаний для отсутствия синдрома ВПУ составил 89,7%, а для его наличия – 74,3%. Общий процент корректных предсказаний оказался равен 92,1%.
Заключение. Полученные данные можно использовать в практической медицине для своевременного выявления синдрома ВПУ, выявляя характерные признаки ДСТ при осмотре пациента и характерные генотипы при генетическом анализе. Для выяснения полного спектра клинических и генетических предикторов синдрома ВПУ необходимо расширить спектр изучаемых признаков и генов.
Ключевые слова: продольное плоскостопие, неправильный прикус, 3 тип мочки уха, hallux valgus, ген NOS3, синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта, дисплазия соединительной ткани, пролапс митрального клапана
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Бокерия Л.А., Проничева И.В. Современный статус генетической обоснованности аритмий. Анналы аритмологии. 2018; 3: 142–156.

  2. Чернова А.А. Клинико-генетические предикторы первичных нарушений сердечного ритма и проводимости, Автореф. дис. …док. мед. наук. Красноярск. 2013; 26 с.

  3. Perrin M.J., Gollob M.H. Genetics of cardiac electrical disease. Can J Cardiol. 2013; 29(1): 89–99. doi: 10.1016/j.cjca.2012.07.847.

  4. Бокерия О.Л., Ахобелов А.А. Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта. Анналы аритмологии. 2015; 1: 25–37.

  5. Целуйко В.И. Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта. Ліки України. 2018; 5–6: 40–51.

  6. Shi S., Liu T., Barajas-Martínez H. et al. Atrial fibrillation associated with Wolff–Parkinson–White syndrome in a patient with concomitant Brugada syndrome. HeartRhythm Case Rep. 2017; 3(1): 13–17. doi: 10.1016/j.hrcr.2016.12.001.

  7. Lu C.W., Wu M.H., Chen H.C. et al. Epidemiological profile of Wolff–Parkinson–White syndrome in a general population younger than 50 years of age in an era of radiofrequency catheter ablation. Int J Cardiol. 2014; 174(3): 530–34. doi: 10.1016/j.ijcard.2014.04.134.

  8. Демидов Р.О., Лапшина С.А., Якупова С.П., Мухина Р.Г. Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению. Практическая медицина. 2015; 4–2: 37–40.

  9. Иванова А.А., Лебедева М.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани как фоновое состояние у больных с идиопатическим сколиозом. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 123.

  10. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 1s1: 5–32.

  11. Новикова М.В. Особенности фенотипа и возможности обследования молодых пациентов с дисплазией соединительной ткани и аритмическим синдромом. Автореф. дис. …канд. мед. наук. Ставрополь. 2014; 24 с.

  12. Чернова А.А., Никулина С.Ю., Третьякова С.С. соавт. Полиморфные варианты гена eNOS у больных с нарушением сердечной проводимости. Кардиология. 2014; 10: 26–31.

  13. Моханад А.К. Сосудистые эффекты андрогенов и их роль в механизмах стресса и адаптации. Автореф. дис. …канд. биолог. наук. Астрахань. 2015; 26 с.


Об авторах / Для корреспонденции

Анна Александровна Чернова, д.м.н., доцент кафедры внутренних болезней № 1 ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России. Адрес: 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1. Тел.: 8 (908) 221-56-96. Е-mail: anechkachernova@yandex.ru
Светлана Юрьевна Никулина, д.м.н., профессор, зав. кафедрой внутренних болезней № 1 ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России. Адрес: 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1. Тел.: 8 (908) 212-53-79. Е-mail: nicoulina@mail.ru
Геннадий Васильевич Матюшин, д.м.н., профессор, зав. кафедрой кардиологии и функциональной диагностики ИПО ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России. Адрес: 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1. Тел.: 8 (908) 212-61-57. Е-mail: matyushin1@yandex.ru
Илона Игоревна Лебедева, аспирант кафедры внутренних болезней № 1 ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России. Адрес: 660022, 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1. Тел.: 8 (902) 942-14-38. Е-mail: mii87@mail.ru


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа